проф. АЛБЕНА ТОДОРОВА – Ръководител сектор „Mолекулярна генетика“. Експерт в областта на: невромускулни, невродегенеративни заболявания, пре- и постнатална диагностика на редки болести.

В лаборатория „Геника“ извършвате изследвания за определяне на биологично родство, като напр. тест за бащинство или майчинство.
Бихте ли ни разказали какви са възможните панели за това изследване и трудно ли се достига до резултати? Накратко, какви са етапите?

Възможните панели включват различен брой ДНК маркери, с помощта на които ние проследяваме унаследяването между родители и деца. В момента работим с панел от 20 ДНК маркера и един половоопределящ маркер. С този панел постигаме 99.999% потвърждаване на биологично родство и 100% изключване на биологично родство. Технологията и най-вече интерпретацията на резултатите изискват дългогодишна работа и “know how” в областта на популационната генетика и генетична диагностика. В този смисъл това е високо специализиран труд, който се извършва от експерти, специално обучени за това.

По отношение на етапите, първо е необходимо в лабораторията да се запише час за среща с нашия експерт и взимане на проби от лицата, участващи в изследването. Попълва се специализираната документация, тъй като тестът има съдебна стойност. След това от пробите се изолира високомолекулна ДНК и тя се подлага на анализ с подбрания панел ДНК маркери. Отчитат се получените генотипове и се сравняват между родители и деца. Най-сложната и трудоемка част от работата е математическата обработка на резултатите, където се включва и изчисляването на вероятността (в проценти) за биологично родство, като ключова роля тук има опитът на експертите!

Някои хора например изпитват ужас от игли и кръв. Задължително ли е да се взима кръв или може както по филмите – да се вземе материал с потъркване от вътрешната страна на бузата?

Възможно е да се вземе материал и с потъркване от вътрешната страна на бузата (букална лигавица). Това е особено подходящ начин за взимане на проба при бебенца и малки деца, но трябва да се спазят определени изисквания. В противен случай не може да се гарантира качеството и количеството на взетия материал.

Може ли да има разлика в резултатите, ако например се изследва кръв от бащата и клетки от лигавицата на бузата на детето?

Не, няма разлика – геномът на човека е еднакъв във всички негови клетки.

Изисква ли се смелост, за да пристъпиш към това изследване? Казват, че обикновено майката знае кой е биологичният баща. Наистина ли е така? Наблюдавате ли безпокойство при дамите, които идват при Вас или по-скоро са сигурни в себе си?

Определено се изисква смелост и човек трябва да вземе отговорно решение „за“ или „против“ теста, като трябва да се оценят предварително ползата и вредата от истината, когато тя излезе наяве. Драмите понякога са големи и засягат много хора, в този смисъл решението обикновено не може да бъде едностранно.
И да, обикновено майките са наясно, но сме имали и случаи с елементи на изненада.

Какви са хората и семействата, които търсят Вашите услуги?

Всякакви! От такива, които трябва да решат кой „баща“ да бъде вписан в акта за раждане на детето, до хора, които се откриват след много години и искат да докажат биологичното си родство. Имало е и семейства, които смятат, че бебето им е подменено в родилния дом. Неприятни са ситуациите, касаещи имотни делби между законни и незаконни наследници, в които обикновено страните са в конфликт и това прави процедурата по взимане на пробите в лабораторията доста тягостна.

Задължително ли е майката да знае, че партньорът й изследва детето им? И в този смисъл – можете ли да направите изследването, без да разполагате с ДНК от майката?

Ако бащата е признал детето и е вписан в акта за раждане, той се явява негов настойник и има право да изследва детето без знанието, съгласието и участието на майката.

А може ли някой друг – например близък роднина, да Ви донесе кичури коса от детето и от бащата и да иска извършване на анализа без да бъдат уведомени родителите?

Имаме доста такива запитвания, но отговорът е еднозначен: не е възможно, защото е незаконно да бъдат извършвани генетични изследвания на хора без тяхното изрично желание и съгласие за това. Поради това документацията, която се попълва е специфична и гарантира елиминирането на такива криминални деяния.

Може ли да бъде изчислено каква е вероятността двама души да имат общи родители, напр. обща майка или общ баща?

Да, може. Начинът на изследване е аналогичен, като има специфични калкулации. Но е особено полезно в анализа да бъде включен евентуалният общ родител!

До каква степен може да се вярва на резултатите, които се получават? Може ли резултатът да бъде грешен? Защо обикновено в резултатите няма 100% бащинство?

Както вече казах, изключването е 100%, а потвърждаването на биологично родство е до 99.999%. Сложни може да са интерпретациите, когато предполагаемите бащи са също биологични роднини (например братя) и тогава може резултатите да се интерпретират двусмислено. Костно-мозъчна трансплантация, кръвопреливане и др. при някои от изследваните лица могат да доведат до грешни резултати, тъй като геномът, който ще изследваме в този случай няма да е на това лице.
Точно 100% потвърждаване на бащинство не може да се получи чисто статистически. Теоретично не е невъзможно да има втори човек на Земята със същия генотип като предполагаемия баща, но вероятността за това е изключително ниска (например от порядъка на 0.000001%).

Информирани ли са лицата, които ще участват в изследването предварително или се налага да ги консултирате преди самото изследване? Тоест запознати ли са с пълните възможности на генетичното тестване?

Да, обикновено има предварителна консултация по телефона, като ние отговаряме на всички вълнуващи ги въпроси и уточняваме кои лица трябва да се включат в изследването и какви са нашите изисквания за взимане на биологични проби. В хода на самото пробовзимане отново има консултация и при връчването на резултатите отново разясняваме направените от нас интерпретации на генотиповете и статистическа обработка на данните.

Имате страхотен екип. На какво се дължи това? Как успявате да привлечете и най-главното – да задържите тези млади и успяващи хора тук?

Мотивацията да са част от нашия екип не е само парична, водещо според мен е предизвикателството на уникалната работа, която вършат, възможността да реализират всичките си идеи, да излязат от рутината на лабораторната дейност и да направят работата интригуваща и вълнуваща до издаване на резултата. Може би и възможността да контактуват с хората, които имат нужда от нашите услуги и усещането, че помагат също имат значение.
За всички нас е важно да даваме всичко от себе си в работата, която вършим и място за изключения няма! Предавайки това послание на следващото поколение молекулярни биолози, заедно знанията и опита си, аз вярвам, че младите хора ще могат успешно да се реализират тук и сега!

Категории: Статии