image400

Над 4000 българки се разболяват от рак на гърдата всяка година

Над 4000 жени в България се диагностицират годишно с рак на гърдата, а 1000 губят битката със заболяването. Това сочат данните от Българския национален раков регистър за 2017 г.

Ракът на гърдата е на първо място по честота сред онкологичните заболявания при представителките на нежния пол. Той представява 26.8% от всички злокачествени заболявания при тях.

Фактическата заболеваемост според данни от 2015г. е 108 на 100 000 жени, а фактическата смъртност – 35.6 на 100 000.

67,3% от пациентите са диагностицирани в начален (първи и втори стадий) на заболяването. При 27.5% то е в трети и четвърти стадий, а при останалите 5,1% стадият е неуточнен. Наблюдава се 2,1% увеличение на диагнозите в напреднал стадий спрямо 2013г.

72,8% е пет-годишната релативна преживяемост от рак на гърдата в България. Тя е 11,1% по-ниска от средната за Европа (83,9%).

Заболеваемостта от рак на гърдата се увеличава с напредване на възрастта и достига своя пик при 65-69-годишните (214,2 на 100 000 жени).

И все пак ранно открития рак на гърдата е лечим.

Успех има в над 98% от случаите.

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА РАКЪТ НА ГЪРДАТА?

Това е вид рак, който тръгва от млечните жлези. Той се заражда, когато клетките започнат да растат неконтролируемо.

Раковите клетки на гърдата обикновено образуват тумор, който често може да се види на рентгенова снимка или да се усети като бучка.

Ракът на гърдата засяга почти изцяло жените, но се среща и при мъже. Важно е да се знае, че повечето образувания на гърдата са доброкачествени, а не рак (злокачествени). Нераковите тумори на гърдата са абнормални израстъци, но те не се разпространяват извън гърдата. Не са животозастрашаващи, но някои видове доброкачествени бучки могат да увеличат риска от рак на гърдата при жената.

Всяка бучка или промяна в гърдите трябва да бъде проверена от медицински специалист, за да се определи дали е доброкачествена или злокачествена (рак) и дали може да повлияе на бъдещия риск от рак.

КЪДЕ ЗАПОЧВА?

Ракът на гърдата може да започне от различни части на гърдата.

Повечето видове рак на гърдата започват в каналите, които отвеждат млякото до зърното (дуктален рак).

Някои от тях започват от жлезите, които произвеждат кърма (лобуларен рак).

Съществуват и други видове рак на гърдата, които се срещат по-рядко, като филодес тумор и ангиосарком.

Малък брой видове рак започват от други тъкани на гърдата. Тези видове рак се наричат саркоми и лимфоми и всъщност не се смятат за рак на гърдата.

Въпреки че много видове рак на гърдата могат да причинят бучка в гърдата, не всички причиняват образувания. Много видове рак на гърдата се откриват при скринингови мамографии, които могат да открият заболяването в по-ранен стадий, често преди да бъде усетен, и преди да се появят симптоми.

ВИДОВЕ

Съществуват много различни видове рак на гърдата, като често срещаните включват дуктален карцином in situ (DCIS) и инвазивен карцином. Други, като филодес тумори и ангиосарком, са по-рядко срещани.

След като се направи биопсия, клетките на рака на гърдата се изследват за протеини, наречени естрогенни рецептори, прогестеронови рецептори и HER2. Туморните клетки се разглеждат внимателно

и в лаборатория, за да се установи какъв е класът им. Откритите специфични протеини и степента на тумора могат да помогнат за определяне на възможностите за лечение.

КАК СЕ РАЗПРОСТРАНЯВА?

Ракът на гърдата може да се разпространи, когато раковите клетки попаднат в кръвта или лимфната система и се пренесат в други части на тялото.

Лимфната система е мрежа от лимфни съдове, разположена в цялото тяло, която свързва лимфните възли. Бистрата течност във

вътрешността на лимфните съдове, наречена лимфа, съдържа тъканни странични продукти и отпадъчни материали, както и клетки на имунната система. Лимфните съдове отвеждат лимфната течност далеч от гърдата. В случай на рак на гърдата раковите клетки могат да навлязат в тези лимфни съдове и да започнат да растат в лимфните възли. Повечето лимфни съдове на гърдата се оттичат в: -лимфни възли под мишницата (аксиларни възли); -лимфни възли около ключицата (супраклавикуларни [над ключицата] и инфраклавикуларни [под ключицата]); -лимфни възли вътре в гръдния кош, близо до гръдната кост (вътрешни лимфни възли на млечната жлеза).

Ако раковите клетки са се разпространили в лимфните възли, има по- голяма вероятност те да са преминали през лимфната система и да са се разпространили (метастазирали) в други части на тялото. Колкото повече са лимфните възли с ракови клетки на гърдата, толкова по- голяма е вероятността ракът да бъде открит в други органи. Поради това откриването на рак в един или повече лимфни възли често оказва влияние върху плана за лечение. Обикновено се налага операция за отстраняване на един или повече лимфни възли, за да се разбере дали ракът се е разпространил.

Все пак не всички жени с ракови клетки в лимфните възли развиват метастази, а някои жени без ракови клетки в лимфните възли развиват метастази по-късно.

КОИ СА СИПМТОМИТЕ?

Признаците и симптомите на рака на гърдата включват: -бучка или подуване в гърдата, горната част на гърдите или подмишницата; -промяна в кожата, като например набъбване или поява на вдлъбвания; -промяна в цвета на гърдата – гърдата може да изглежда зачервена или възпалена; -промяна в зърното, например вдлъбване навътре (обърнато зърно); -обрив или коричка около зърното; -необичайна течност (секрет) от някое от зърната; -промени в размера или формата на гърдата.

Сама по себе си болката в гърдите обикновено не е признак за рак на гърдата. Но трябва да се обърне внимание при появата на постоянна болка в гърдата или подмишницата.

Макар и рядко, мъжете също могат да се разболеят от рак на гърдата. Най-честият симптом за рак на гърдата при мъжете е бучка в областта на гърдите.

КАК ДА ПРОВЕРЯВАТЕ ГЪРДИТЕ?

Няма специален начин за проверка на гърдите и няма нужда от специално обучение за това.

Проверката на гърдите е лесна:Докоснете гърдите си: усещате ли нещо ново или необичайно? –Потърсете промени: изглежда ли ви нещо различно? –Проверете с личния лекар всички нови или необичайни промени.

Изградете си навик да се проверявате редовно и обръщайте внимание на всяка настъпила промяна. Проверявайте цялата област на гърдите си, включително до ключицата (горната част на гърдите) и подмишниците.

ВИДОВЕ РАК НА ГЪРДАТА

Има много различни видове рак на гърдата и много различни начини за тяхното описание. Лесно е човек да се обърка от медицинската диагноза.

Видът на рака на гърдата се определя от специфичните клетки, които са засегнати. Повечето видове рак на гърдата са карциноми – това са тумори, започващи в епителните клетки, които покриват органите и тъканите в цялото тяло. Когато карциномите се образуват в гърдата, те обикновено са по-специфичен вид, наречен аденокарцином, който започва в клетките на млечните канали или на лобулите (жлезите, произвеждащи мляко).

ИН СИТУ VS ИНВАЗИВЕН РАК НА ГЪРДАТА

Видът на рака на гърдата може да зависи и от това дали ракът се е разпространил или не. Ракът на гърдата in situ (дуктален карцином ин ситу или DCIS) е рак, който започва в млечния канал и не се е разпространил в останалата част от тъканта на гърдата. Терминът инвазивен (или инфилтриращ) рак на гърдата се използва за описание на всеки вид рак на гърдата, който се е разпространил (навлязъл) в околната тъкан на гърдата.

ДУКТАЛЕН КАРЦИНОМ ИН СИТУ (DCIS)

Средно 1 на 5 рака на гърдата е дуктален карцином ин ситу (DCIS). Почти всички жени, които имат рак на гърдата в ранен стадий, може да бъдат излекувани.

Тъй като DCIS не се е разпространил в тъканта на гърдата около него, той не може да се разпространи (метастазира) извън гърдата в други части на тялото. Понякога обаче DCIS може понякога да се превърне в инвазивен рак. В тези случаи ракът се е разпространил от канала в близката тъкан и оттам може да метастазира в други части на тялото.

Засега няма установен начин, по който да се разбере със сигурност кой интрадуктален карцином ще се превърне в инвазивен рак и кои не, затова почти всички жени с DCIS се подлагат на лечение.

ЛЕЧЕНИЕ НА DCIS

В повечето случаи жените с DCIS могат да избират между операция за запазване на гърдата и обикновена мастектомия.

Дукталният карцином in situ е неинвазивен или прединвазивен рак на гърдата.

ИНВАЗИВЕН РАК НА ГЪРДАТА (ILC ИЛИ IDC)

Инвазивният или инфилтриращ рак на гърдата може да се разпространи в заобиколната тъкан. Двата най-често срещани инвазивни типа са инвазивен дуктален карцином и инвазивен лобурален карцином. Инвазивният дуктален карцином съставлява около 70-80% от всички случаи на рак на гърдата.

Възпалителнитят рак на гърдата и тройно-негативният рак на гърдата са също видове инвазивен рак.

ИНВАЗИВЕН (ИНФИЛТРИРАЩ) ДУКТАЛЕН КАРЦИНОМ (IDS)

Това е най-често срещаният вид рак на гърдата. Около 8 от 10 случая на инвазивен рак на гърдата са инвазивни (или инфилтриращи) дуктални карциноми (IDC).

IDC започва в клетките, които покриват млечните канали в гърдата. Оттам ракът пробива стената на канала и се разраства в близките тъкани на гърдата. В този момент той може да се разпространи (метастазира) в други части на тялото чрез лимфната система и кръвния поток.

ИНВАЗИВЕН ЛОБУЛАРЕН КАРЦИНОМ (ILC)

Около 1 от 10 инвазивни рака на гърдата е инвазивен лобуларен карцином (ILC). Започва в млечните жлези (лобулите). Подобно на IDC, той може да се разпространи (метастазира) в други части на тялото.

Инвазивният лобуларен карцином може да бъде по-трудно откриваем при физически преглед и образни изследвания, като например мамография, отколкото инвазивният дуктален карцином. Освен това, в сравнение с другите видове инвазивен карцином, около 1 от 5 жени с ILC може да е с рак и в двете гърди.

ПО-РЯДКО СРЕЩАНИ ВИДОВЕ ИНВАЗИВЕН РАК НА ГЪРДАТА

Съществуват някои специални видове рак на гърдата, които са подтипове на инвазивния карцином. Те се срещат по-рядко от горепосочените видове рак на гърдата и обикновено съставляват по- малко от 5% от всички видове рак на гърдата. Често са наречени така заради особеностите, които се виждат при разглеждане под микроскоп, като например начина, по който са подредени клетките.

Някои от тях могат да имат по-добра прогноза от по-често срещаните IDC. Те включват:

•Аденоидно-кистозен (или аденокистозен) карцином; •Аденосквамозен карцином от нисък клас (вид метапластичен карцином); •Медуларен карцином; •Муцинозен (или колоиден) карцином; •Папиларен карцином; •Тубуларен карцином.

Някои подтипове имат същата или възможно по-лоша прогноза от IDC. Те включват:

•Метапластичен карцином (повечето видове, включително вретеновидните и плоскоклетъчните, с изключение на аденосквамозния карцином с ниска степен); •Микропапиларен карцином; •Смесен карцином (има характеристики както на инвазивен дуктален, така и на лобуларен карцином).

Като цяло всички тези подтипове продължават да се третират като IDC. Лечението на инвазивния рак на гърдата зависи от степента на развитие на рака (стадий на рака) и други фактори. При повечето жени се извършва някакъв вид операция за отстраняване на тумора.

В зависимост от вида на рака на гърдата и степента на напредналост може да се наложи и друг вид лечение – преди или след операцията, а понякога и двете.

СПЕЦИАЛНИ ВИДОВЕ ИНВАЗИВЕН РАК НА ГЪРДАТА

Някои видове рак имат специални характеристики или се развиват по различен начин, което оказва влияние върху вида на лечението и

перспективите. Тези видове рак може да са по-тежки от другите видове рак на гърдата.

ТРОЙНО-НЕГАТИВЕН РАК НА ГЪРДАТА

Тройно-негативният рак на гърдата е агресивен вид, който представлява около 15% от всички видове рак на гърдата. Той е труден за лечение.

Терминът “тройно негативен рак на гърдата” се отнася до факта,

че раковите клетки нямат естрогенни или прогестеронови рецептори, а също така не произвеждат твърде много от протеина, наречен HER2. (Клетките са “отрицателни” и при трите теста.) Тези видове рак обикновено се срещат по-често при жени под 40-годишна възраст, афроамериканки или жени с мутация на BRCA1.

Тройно негативният рак на гърдата се различава от другите видове инвазивен рак на гърдата по това, че расте и се разпространява

по-бързо, има ограничени възможности за лечение и по-лоша прогноза (изход).

ВЪЗПАЛИТЕЛЕН РАК НА ГЪРДАТА

Възпалителният рак на гърдата (IBC) се среща рядко и представлява само 1-5% от всички случаи на рак на гърдата. Въпреки че често е вид инвазивен дуктален карцином, той се различава от другите видове рак на гърдата по своите симптоми, перспективи и лечение. IBC има симптоми на възпаление като подуване и зачервяване, но инфекцията или нараняването не причиняват IBC или симптомите. Симптомите на

IBC се дължат на това, че раковите клетки блокират лимфните съдове в кожата, поради което гърдата изглежда “възпалена”.

Симптомите включват подуване на гърдите, лилав или червен цвят на кожата и вдлъбване или удебеляване на кожата на гърдата, така че тя може да изглежда и да се усеща като портокалова кора. Често може да не се усеща бучка, дори и да е налице. Наличието на някой от тези симптоми не означава задължително рак, но трябва незабавно да се посети лекар.

ВЪЗПАЛИТЕЛНИЯТРАКНАГЪРДАТА(IBC)СЕРАЗЛИЧАВАОТ ДРУГИТЕВИДОВЕРАКНАГЪРДАТАПОНЯКОЛКОПРИЗНАКА:

–IBC не изглежда като типичен рак на гърдата. Често не причинява бучка в гърдата и може да не се покаже на мамография. Това го прави по-труден за диагностициране. –IBC обикновено се среща при по-млади жени (под 40-годишна възраст). –Изглежда, че афроамериканките развиват IBC по-често от белите жени. –IBC се среща по-често сред жените с наднормено тегло или затлъстяване.

–IBC също така е по-агресивен – расте и се разпространява много по- бързо в сравнение с по-често срещаните видове рак на гърдата. –Когато се диагностицира за първи път, IBC винаги е в локално напреднал стадий, тъй като клетките на рака на гърдата са навлезли в кожата. (Това означава, че той е поне в III стадий.) –В около 1 от всеки 3 случая IBC вече се е разпространил (метастазирал) в отдалечени части на тялото, когато е диагностициран. Това затруднява успешното му лечение. –Жените с IBC обикновено имат по-лоша прогноза (изход), отколкото жените с други често срещани видове рак на гърдата.

ПРИЗНАЦИ И СИМПТОМИ

НА ВЪЗПАЛИТЕЛЕН РАК НА ГЪРДАТА

Възпалителният рак на гърдата причинява редица признаци и симптоми, повечето от които се развиват бързо (в рамките на 3-6 месеца), включително: –подуване (оток) на кожата на гърдата; –зачервяване, обхващащо повече от една трета от гърдата; –вдлъбвания или удебеляване на кожата на гърдата, така че тя може да изглежда и да се усеща като портокалова кора; –вдлъпнато или обърнато зърно; –едната гърда изглежда по-голяма от другата поради подуване; –едната гърда е по-топла и по-тежка от другата; –гърда, която може да е нежна, болезнена или сърбяща; –подуване на лимфните възли под мишниците или близо до ключицата.

Чувствителност, зачервяване, затопляне и сърбеж също са често срещани симптоми на инфекция или възпаление на гърдите, например мастит при бременни и кърмачки. Тъй като тези проблеми са много по-често срещани от възпалителния рак на гърдата, лекуващият лекар може първоначално да заподозре инфекцията като причина и да назначи лечение с антибиотици. Това може да е добра първа стъпка, но ако симптомите не се

подобрят в рамките на 7 до 10 дни, трябва да се направят повече изследвания за търсене на рак. Ако тези симптоми се прояват при жена, която не е бременна и не кърми и е минала през менопауза, тогава срещата със специалист е задължителна.

Възпалителният рак расте и се разпространява бързо, така че той може вече да е стигнал в близките лимфни възли, докато симптомите станат забележими. Това разпространение може да причини подуване на лимфните възли под мишницата или над ключицата. Ако диагнозата се постави със закъснение, ракът може да се разпространи на по-далечни места.

Заболяването може да бъде открито чрез имиджова диагностика – мамография, ултразвук, ядрено-магнитен резонанс. Биопсията обаче е единственият начин, при който със сигурност може да се потвърди диагнозата.

СТАДИИ НА ВЪЗПАЛИТЕЛЕН РАК НА ГЪРДАТА

Всички възпалителни ракови заболявания на гърдата започват като стадий III (T4dNXM0), тъй като засягат кожата. Ако ракът се е

разпространил извън гърдата в отдалечени области, той е стадий IV.

Възпалителният рак на гърдата се счита за агресивен рак, тъй като се разраства бързо, по-вероятно е да се е разпространил в момента на

откриването му и е по-вероятно да се върне след лечението, отколкото други видове рак на гърдата. Перспективите обикновено не са толкова добри, колкото при другите видове.

ПО-РЯДКО СРЕЩАНИ ВИДОВЕ РАК НА ГЪРДАТА

Има други видове рак на гърдата, които засягат друг тип клетки в гърдата. Те са по-редки и понякога е наложително друг тип лечение.

БОЛЕСТ НА ПЕЙДЖЕТ

Болестта на Пейджет започва в каналите на гърдата и се разпространява по кожата на зърното, а след това и по ареолата (тъмния кръг около зърното). Тя е рядко срещанa и представлява само около 1-3% от всички случаи на рак на гърдата.

ФИЛОИДЕН ТУМОР

Филоидните тумори са редки тумори на гърдата. Те се развиват в съединителната тъкан (строма) на гърдата, за разлика от карциномите, които се развиват в каналите или лобулите. Повечето от тях са доброкачествени, но има и такива, които са злокачествени (рак).

АНГИОСАРКОМ

Саркомите на гърдата се срещат рядко, като съставляват по-малко от 1% от всички случаи на рак на гърдата. Ангиосаркомът започва в

клетки, които покриват кръвоносните или лимфните съдове. Той може да засегне тъканта на гърдата или кожата на гърдата.

Някои от саркомите тях може да са свързани с предишна лъчева терапия в тази област.

СТАДИРАНЕ

Възприетият световен стандарт за стадиране на рак на гърдата (рак на млечната жлеза РМЖ) е анатомичната TNM класификация на Американския съвместен комитет по рак (AJCC). По-надолу е

дадена актуалната 8-ма версия на класификацията на AJCC от 2017г. 1

Важна разлика със седмата версия (2010г.) е, че лобуларният карцином in situ (LCIS) е премахнат от стадирането, защото не е се отчита като злокачествено образование, а само като рисков фактор за развитието на такова. 1

Имунохистохимичните методи за откриване на хормонален/HER2 статус (без Ki-67), както и евентуално генетични тестове са добавени като препоръка за допълване на стадия на рака настоящата версия на TNM класификацията на AJCC с цел подобряване на прецизността на лечението и достоверността на прогнозата (т.е. тройно негативен стадий IIA първичен тумор има много по-лоша прогноза от напр. ER+/HER2+ IIA карцином като двата следва да се лекуват по различен начин).1

Включването на биологичните характеристики при стадирането е наречено прогностично стадиране. То отчита в стадия природата на заболяването. Например, тройно негативен Т1N0М0 тумор ще бъде стадий IIA вместо IA, за да се отчете влошената прогноза. 12 Прогностичното стадиране е в процес на разработка.

Туморите трябва да са хистологично доказани. В случаи на множествени първични симултанни тумори в едната гърда за стадиране се използва тумора с най-висока Т категория. Симултанните билатерални злокачествени тумори на гърда се стадират поотделно.

Необходимият минимум изследвания за определяне на категориите T, N и M са физикален преглед и образно изследване.

Първичентумор(Т)–клинична(cT)и патологична (pT)класификация1

T категорияТ критерии
TxПървичният тумор не може да бъде оценен
T0Няма доказателства за първичен тумор
Tis (DCIS)Дуктален карцином in situ
Tis (Paget)Болест на Paget на гръдното зърно, която не е свързана с инвазивен карцином и/или карцином in situ (DCIS) в подлежащия паренхим на гърдата. Карциномите в паренхима на гърдата, свързани с болестта на Paget, се категоризират въз основа на размер и характеристики на паренхимния тумор, като се отбелязва и наличието на Paget.
T1Тумор с максимален размер ≤20 mm
T1miТумор с максимален размер ≤1 mm
T1aТумор с максимален размер >1 mm, но ≤5mm. Размерът се закръгля към следващото цяло число, т.е. всяко измерване >1.0-1.9 mm се отчита като 2 mm.
T1bТумор с максимален размер >5 mm, но ≤10 mm
T1cТумор с максимален размер >10 mm, но ≤20 mm
T2Тумор с максимален размер >20 mm, но ≤50 mm
T3Тумор с максимален размер >50 mm
T4Тумор с всякакви размери, който е разпространен директно към гръдна стена и/или кожа (разязвявания или кожни възли). Инвазия единствено в дермата не се отчита като Т4.
T4aРазпространение към гръдна стена, с изключение на прикрепване/проникване само в пекторалния мускул
T4bРазязвяване и/или ипсилатерални сателитни кожни възли, и/или оток (включително тип портокалова кора) на кожа, които не отговарят на критерии за инфламаторен карцином.
T4cЕдновременно T4a и T4b
T4dИнфламаторен карцинoм

Регионалнилимфнивъзли(N)–клинична(cN)и патологична(pN)класификация1

КатегорияКритерии
Kлинична класификация
cN(sn)/cN(f)*
cNxРегионалните лимфни възли не могат да бъдат оценени (напр. са предварително отстранени).
cN0Няма метастази в регионалните лимфни възли (негативни резултати при образно или клинично изследване).
cN1Метастази в подвижни ипсилатерални аксиларни лимфни възли от нивo I, II.
cN miМикрометастази (клъстер от около 200 клетки с размер не по-малък от 0.2 mm, но не по-голям от 2.0 mm). Забележка: cN mi категория се ползва рядко, но е необходима например при биопсия на сентинелни лимфни възли след проведена неоадювантна терапия.
cN2Метастази в ипсилатералните аксиларни лимфни възли от ниво I, II, които са фиксирани или сраснали или Метастази в ипсилатералните вътрешни мамарни лимфни възли при отсъствие на метастази в аксиларните лимфни възли.
cN2aМетастази в ипсилатералните аксиларни лимфни възли от ниво I, II, които са сраснали помежду си или фиксирани към други структури.
cN2bМетастази единствено в ипсилатералните вътрешни мамарни лимфни възли при отсъствие на метастази в аксиларните лимфни възли от ниво I, II.
cN3Метастази в ипсилатералните субклавикуларни лимфни възли от ниво III с или без ангажиране на аксиларните лимфни възли от ниво I, II или Метастази едновременно в ипсилатералните вътрешни мамарни лимфни възли и в аксиларнитете лимфни възли от ниво I, II или Метастази в ипсилатералните супраклавикуларни лимфни възли с или без ангажиране на аксиларни или вътрешни мамарни лимфни възли.
cN3aМетастази в ипсилатералните субклавикуларни лимфни възли.
cN3bМетастази едновременно в ипсилатералните вътрешни мамарни и в аксиларните лимфни възли.
cN3cМетастази в ипсилатералните супраклавикуларни лимфни възли.
Патологична класификация
pN(sn)/pN(f)*
pNxРегионалните лимфни възли не могат да бъдат оценени (например са предварително отстранени или не са предадени за патоанатомично изследване).
pN0Не се откриват метастази в регионалните лимфни възли или се откриват само изолирани туморни клетки (ITCs).
pN0(i+)Откриват се само клъстери от изолирани туморни клетки с размер под 0.2 mm в регионалните лимфни възли.
pN0(mol+)Позитивно молекулярно изследване (RT-PCR) без да са открити изолирани туморни клетки.
pN1Микрометастази или Метастази в 1-3 аксиларни лимфни възли и/или Микрометастази в клинично негативни вътрешни мамарни възли или Макрометастази открити чрез биопсия на сентинелните лимфни възли.
pN1miМикрометастази (клъстер от около 200 клетки с размер не по-малък от 0.2 mm, но не по-голям от 2.0 mm).
pN1aМетастази в 1–3 аксиларни лимфни възли с поне една разсейка >2.0 mm.
pN1bМетастази в ипсилатералните вътрешни мамарни лимфни възли (ITCs не се отчитат като метастази).
pN1cЕдновременно pN1a и pN1b
pN2Метастази в 4–9 аксиларни лимфни възли или Метастази в клинично доказани ипсилатерални вътрешни мамарни лимфни възли в отсъствие на метастази в аксиларните лимфни възли.
pN2aМетастази в 4–9 аксиларни лимфни възли (поне една разсейка >2.0 mm).
pN2bКлинично доказани метастази във вътрешните мамарни лимфни възли (с или без микроскопско потвърждение) в отсъствие на патологично доказани метастази в аксиларни лимфни възли.
pN3Метастази в ≥10 аксиларни лимфни възли или Метастази в субклавикуларните (ниво III аксиларни) лимфни възли или Клинично доказани метастази в ипсилатералните вътрешни мамарни лимфни възли, едновременно с един или повече позитивни аксиларни лимфни възли от ниво I, II или Метастази в >3 аксиларни лимфни възли и вътрешни мамарни лимфни възли с микро- или макрометастази, открити при сентинелна биопсия, но без клинични данни за тях или Метастази в ипсилатералните супраклавикуларни лимфни възли.
pN3aМетастази в 10 или повече аксиларни лимфни възли (поне една разсейка >2.0 mm) или Метастази в субклавикуларните (ниво III аксиларни) лимфни възли.
pN3bpN1a или pN2a при cN2b (клинично доказани позитивни ипсилатерални вътрешни мамарни лимфни възли) или Едновременно pN2a и pN1b.
pN3cМетастази в ипсилатералните супраклавикуларни лимфни възли.
* При стадирането на категорията следва да се добави суфикс (sn) или (f), за да се отчете дали метастазите са потвърдени съответно при биопсия на сентинелните лимфни възли или при тънко- /дебелоиглена биопсия

Далечни метастази (М) клинична (cM0, cM1) и патологична (PM1) класификация 1

М категория  М критерии

M0Няма клинични или рентгенологични данни за далечни метастази*
cM0(i+)Няма клинични или рентгенологични данни за далечни метастази. При пациенти без симптоми или признаци за метастази с молекулярни или микроскопски методи се откриват групи от туморни клетки ≤ 0.2 mm в циркулиращата кръв, костен мозък или в не-регионални лимфни възли.
M1Наличие на далечни метастази, открити чрез клиничен преглед или рентгенологично изследване (cM1) или Наличие на по-големи от 0.2 mm метастази, доказани хистологично (pM1)
Анатомично стадиране на РМЖ според TNM класификацията му 1
T стойност  N стойност  M стойност  Стадий
TisN0M00
T1N0M0IA
T0N1miM0IB
T1N1miM0IB
T0N1M0IIA
T1N1M0IIA
T2N0M0IIA
T2N1M0IIB
T3N0M0IIB
T1N2M0IIIA
T2N2M0IIIA
T3N1M0IIIA
T3N2M0IIIA
T4N0M0IIIB
T4N1M0IIIB
T4N2M0IIIB
Всякакво ТN3M0IIIC
Всякакво ТВсякакво NM1IV

Бележки към стадирането: 1 •T1 включва микрометастази (T1mi). •T0 и T1 тумори единствено с микрометастази

в лимфните възли се класифицират като IB вместо IIA. •M0 включва M0 с изолирани туморни клетки (ITCs i+). •pM0 класификация не съществува. M0 е винаги клинична. •Ако пациент е с М1 заболяване преди неоадювантна терапия, неговият стадий е IV и остава IV след неоадювантното лечение независимо от резултата му. •Стадият може да се смени, ако след операция образни изследвания покажат далечни метастази, в случай че тези изследвания са проведени не по-късно от 4 месеца след диагнозата при липса на развитие на болестта и ако не е прилага неоадювантна терапия. •Стадирането след неоадювантна терапия се отбелязва като „yc“ или

„yp“ префикс при Т и N класифицирането. Стадий не се присъжда при пълен патологичен отговор към неоадювантна терапия, примерно: ypT0ypN0cM0.

Референции:

1. Giuliano AE, Connolly JL, Edge SB et al. Breast Cancer—Major Changes in the American Joint Committee on Cancer Eighth Edition Cancer Staging Manual. CA Cancer J Clin 2017;67:290–303. doi: 10.3322/caac.21393. (full text: http://onlinelibrary.wiley.com/ doi/10.3322/caac.21393/abstract) https://www.rochemd.bg/

55451732_2220995264610713_4210716324168466432_n

ДА ЗАБАВИМ ПРОЦЕСА НА СТАРЕЕНЕ!

Програмата за стареене е заложена в нашия генотип, така че не можем да предотвратим този процес, но забавянето му е напълно възможно. Необходимо е да се работи на всички нива, като не бива да забравяме за правилното хранене, пълноценната почивка, спорта и елиминирането на различните несъвършенства по кожата, за да възвърнем свежата си младежка визия. Епидермис Най-външният слой на нашата кожа непрекъснато се обновява. С течение на времето скоростта на клетъчното делене се забавя, мъртвите клетки се отделят все по-бавно, в резултат на което епидермисът се удебелява, което води до неравен тен на кожата, пигментация и повяхване. КАКВО ПОМАГА? ● Козметични продукти, съдържащи киселини. ● Химични пилинги с AHA и BHA киселини. ● Фотоподмладяване (IPL, BBL). ● Повърхностен лазерен пилинг. Дерма Изтъняването на дермата е свързано с разграждането на колагеновите и еластиновите влакна: забавя се процесът на тяхната регенерация и се променя нормалната им структура. А именно те са отговорни за еластичността на кожата, тъй като са нейната „поддържаща опора“. Оттук и появата на бръчки, както и видимо намаляване на тонуса и тургора на кожата. КАКВО ПОМАГА? ● Избягвайте захарта. Консумацията на захар и захарно-тестени изделия води до създаване на т.нар. „омрежен“ колаген, който губи еластичността си и много по-слабо задържа водата в тъканите. ● Антистрес програми. Включват медитация, „разтоварване“ – дни без телевизия, компютър, телефон или таблет, релаксиращи масажи, разходки и активен сексуален живот, а ако е необходимо – специални хранителни добавки за намаляване на стреса, които се предписват от лекар. Известно е, че стресът води до разграждане на колагена, затова трябва да бъде елиминиран от ежедневието. ● Производство на нов колаген. Процесът зависи от наличието в организма на аскорбинова киселина (витамин С), желязо, манган, цинк, калций, магнезий, нормално ниво на протеини и наличието на следните аминокиселини: глутамин, пролин, лизин, цистеин и глицин. ● Козметика с аскорбинова и гликолова киселина, ретиноиди. Тези активни съставки въздействат върху фибробластите, които са отговорни за синтеза на колаген. ● Процедури: инжекционно въвеждане на колагеностимулатори (Nithya, Sculptra), лазерни и терапии с IPL апарати, както и микронидлинг процедури (дермаролер, дермапен). Добри резултати осигуряват също HIFU (Althera, Ultraformer) и RF (Thermage). Хиподерма Свързаната с възрастта дистрофия на мастната тъкан и загубата на обеми е една от основните причини за влошаване на външния вид на кожата, особено в областта на лицето и шията. Кожата се свива, защото повърхността й не се променя, а основата, върху която е „опъната“ драстично намалява. Постепенно кожата губи своя тонус, което води до появата на т.нар. „уморено лице“. Поради свързаното с възрастта намаляване на колагена и локалните промени в мастната тъкан, се формират дълбоки бръчки. КАКВО ПОМАГА? ● Процедури, които поддържат връзките между адипоцитите – клетките, съставляващи по-голямата част от мастната тъкан. Това са радиочестотните процедури, HIFU (Althera, Ultraformer), ккато и някои лазерни технологии. ● Липофилинг. Много често е необходимо да се попълнят загубените обеми на подкожните мазнини. За съжаление тази процедура осигурява само временен ефект. ВАЖНО! Невъзможно е да се повлияе на състоянието на хиподермата с помощта на козметични продукти и терапии, необходими са по-сериозни интервенции. Лигаментен апарат Отслабването на лигаментния апарат води до изместване на мастните „пакети“: влошаване на марионетните бръчки и назолабиалните гънки, както и поява на подпухналост и торбички под очите. КАКВО ПОМАГА? Процедури, които стимулират производството на колаген: RF (Thermage), HIFU (Althera, Ultraformer), лазер (Fotona), инжекции с калциев хидроксиапатит (Radiesse). Резорбция на костна тъкан Лицевият скелет има важно значение за външния ни вид. Представлява своеобразна основа, която, за съжаление, също е подложена на процеса на естествена възрастова трансформация – с годините очните кухини се увеличават, а размерът на долната челюст намалява. Научните изследвания на известния пластичен хирург д-р Клод Лелуар показват, че мускулите-депресори, чиято активност е повишена, могат да стимулират ротацията на костите. КАКВО ПОМАГА? Изключително важна е превенцията, т.е. процедури, които предотвратяват тези неестетични промени. ● Контурна пластика с филъри на основата на калциев хидроксиапатит – компонент от неорганичен произход, влизащ в състава на човешката костна тъкан. ● Корекция на депресивната активност на лицевите мускули с помощта на ботулинов токсин.

IMG_5968

Д-р Малена Герговска Добиването на тен трябва да е здравословно.

UV В лъчите увреждат ДНК на клетката и дори организмът да се справи за момента, е възможно след години да се прояват проблеми по кожата, казва дерматологът

Д-р Малена Герговска, д.м., е специалист по дерматология и венерология. Завършила е Медицинския университет в София през 2007 г, а през 2018 г. защитава докторантура към катедра „Дерматология, Венерология и Алергология” към Медицински Университет – Плевен и придобива научна степен доктор. 2 години по-късно получава и магистърска степен по обществено здраве и здравен мениджмънт към Медицински университет – София.Има проведени специализации в чужбина, редица публикации в научни български и международни списания.
Работи в МЦ „Полимед”АД и дерматологична клиника „Евродерма“ – София
Д-р Герговска, кои са кожните заболявания, които се влошават през лятото и какви мерки трябва да се вземат?
През летните месеци зачестяват фоликулитите (възпаление на космените фоликули) на потните и мастните жлези. Влошаване се наблюдава още при себорейния дерматит, при розацеята, в някои случаи и при акнето. След изгаряне на кожата или само от по-продължителна слънчева експозиция може да се активира и инфекцията,причинена от херпесния вирус.
Ултравиолетовите лъчи действат като тригерен фактор за обостряне на различни видове колагенози (автоимунни болести на съединителната тъкан и на съдовете в различни органи). Към тези заболявания се причисляват лупусът, склеродермията, дерматомиозитът и други. При тези пациенти изключително належащо е, освен използването на подходящи продукти за фотозащита, да се носят облекла от слънцезащитен материал (с ултравиолетови филтри), както и различни аксесоари – слънчеви очила, шапка с по-голяма периферия и други.
Как се повлиява акнето от слънцето?
По принцип акнето се влошава от топлото и влагата. При хората с това състояние самонаблюдението е много важно. Пациентите сами откриват кое им вреди – солената вода, излагането на слънце, влагата или друго. Грижата за акнето през летните месеци е ограничена откъм терапевтични подходи. Няколкото известни продукта, които подобряват и дори лекуват акнето, са фоточувствителни. Когато се прилагат, те променят биологията на кожата и това води до зачервявания през летните месеци. Системните терапии се прилагат в студените месеци, а през лятото се набляга на облекчаване на състоянието с лосиони и подходящи кремове, пудри и др.
Еднакво опасни ли са UV лъчите за възрастните и децата или има разлика в каква
възраст как се отразяват те на кожата?
Детската кожа е особено чувствителна към слънчевите лъчи и трябва да сме наясно кои са златните правила през лятото, без значение дали говорим за ваканция на море, планина или игра в града. Дрехите с UV защита са особено подходящи за малките деца – има ги вече и за плуване, но е важнода са качествени, както е при слънчевите очила. При децата спазването на часовете е ключово – по време на силното обедно слънце е задължително да се прибират на плътна сянка. За най-малките –бебетата и децата до 3 години, никакво излагане на директно слънце. Кожата ни „помни“ всяко едно слънчево изгаряне и след години отговаря на тази натрупана „база данни“. Често се случва да се допускат слънчеви изгаряния при малките, особено във възрастта между 4-5 години, когато са най-неудържими. Това е много опасно и децата трябва да бъдат прибрани на сянка, особено в часовете между 11 и 16часа. UV В лъчите увреждат ДНК на клетката – това е драстична промяна на клетъчно ниво, с която в началото организмът се справя, но след години тя e благоприятен терен за развитието на кожен тумор, „израждане” на бенки. Появяват се червени съдове (капиляри) или множество бенки. Всички тези промени могат да настъпят дълго време, след като човек се е излагал на слънце. Децата вече са пораснали големи хора, предпазват се, но бенките продължават да се множат, защото това е програмирано още в ранната детска възраст.Случи ли се подобно нещо, следва задължителна консултация със специалист дерматолог, за да може се реагира навреме. Най-голямата заблуда, която все още витае между хората у нас е, че появи ли се кожно новообразувание то „не трябва да се пипа“. Това е напълно погрешно схващане, което може да доведе до фатален край на много хора. Ранното диагностициране и профилактиката изискват премахване още в началото на всяко съмнително образувание, докато е още малко и не е дало последствия за целия организъм. Оставили се, чака ли се, образуванието нараства и навлиза в дълбочина, става опасно и крие рискове за здравето и прогнозата.
Как да преценим какъв да е фотозащитният фактор на крема, който използваме при излагане на слънце?
Много се спекулира с това кое защитава повече – 50, 30 или 15 фактор. Истината е, че ние дерматолозите, препоръчваме 50 фактор при строго определени медицински показания, както и при много силно слънце, във водата или пък в планината, където лъчите са къси.
В последните години има ренесанс на кремовете с фактор 100, широко популяризиран и оспорван от лекарите в миналото. Появиха се продукти с този фактор, допълнени от ензими, премахващи увреждането на ДНК на клетките. Тази комбинация е особено удачна за фотоувредена кожа, при по-светли хора с начална поява на пигментации – кератози-актинични и себорейни, както и начални кожни тумори.
Важно е да се знае, че дори и при фактор 50 е най-добре да се подновява намазването на крема или лосиона, а най-сигурно е хората да се приберат на сянка в най-тежките слънчеви часове след 11-11,30 ч.
Грешно е е да се мисли, че добиването на тен е здравословно. На практика тенът е опит на кожата да се предпази от ултравиолетовата радиация. Кожата натрупва пигменти – китероцити (така нареченият светлинен мазол) и по този начин се защитава от UV лъчите. Не е правилно становището, че тенът на кожата пази от слънцето. Малцина знаят, че тенът на кожата всъщност отговаря на фотозащитен фактор четири (SPF 4), което реално е нищо.
Друго погрешно схващане е че не може да се изгори в облачно време. Около 80% от ултравиолетовите лъчи проникват през леките облаци и изгарянето е осигурено.

Може ли мазилата да причинят алергичен дерматит?
Алергичният контактен дерматит е една от най-често срещаните форми на екзема, дължаща се на предварителна чувствителност на кожата към различни алергени и развиваща се при многократен контакт с тях. Тази екзема се познава по разположението на обрива. При нея кожните промени са разположени само в областта на нанесения продукт. Фотоалергичният дерматит, както споменахме по-горе, се появява, когато върху кожата се нанася определен крем или лосион и след това се излиза на слънце. Част от съставките в нанесения продукт под въздействие на УВ-А лъчите се превръщат във фотоалергени. Най-често наблюдаваме фотоалергичен дерматит при апликация на нестероидни противовъзпалителни средства или парфюмирани козметични продукти. Клиничните симптоми са сходни с тези на обикновената екзема, като протичането на заболяването може да бъде остро или хронично. След преминаването на острия стадий на мястото остават хипо- или хиперпигментни петна. Фотоалергичният контактен дерматит се доказва чрез специфичен тест, наречен фотопач тест.
До колко помагат дрехите със слънцезащитен фактор?
Слънцезащитните облекла, класифицирани от UPF, подобряват защитата на всички срещу UV-свързани рискове за здравето.
Какво означават рейтингите на UPF? UPF е рейтинговата система, използвана за дрехи. Тя е подобна на SPF (Sun Protection Factor) системата за оценка, използвана за слънцезащитните продукти. SPF се отнася само до ефективността на слънцезащитните продукти срещу UVB лъчите, които се считат за най-вредния вид светлина. UPF обаче измерва ефективността на тъканите срещу UVA и UVB светлина. Когато пазарувате, потърсете по-висок рейтинг на UPF, за да получите по-добра защита от слънцето.
Как Ковид мерките се отразиха на хората? Има ли дерматологични усложнения, които се получават вследствие на разширеното използване на дезинфектанти и какви са те?
Най-честото усложнение след употреба на тежки дезинфектанти е екземата, възможно е да възникне и алергична реакция. Много от хората, които често използват силни препарати на алкохолна основа или пък латексови ръкавици, вече имат оплаквания като зачервяване и раздразнение на ръцете. Контактният дерматитът може да засегне до 80 процента от хората, употребяващи тежки дезинфекциращи средства, а около 20 процента може да направят алергична реакция към различните вещества. Как да се предпазим? Трябва след всяко дезинфекциране на ръцете да се прилага крем, който едновременно да овлажнява и омазнява. Въпреки всички мерки обаче при някои хора се появяват кожни алергични реакции и се налага лечение. Ако промените по кожата на ръцете не преминават, независимо от допълнителните грижи и/или лечението, ще бъде необходимо да се направят алергологични тестове за установяване на причинителя на алергията.
Вече се заговори за „маскне“. Бихте ли обяснили какво означава това и каква трябва да е грижата, ако възникне такъв проблем?
За съжаление, маските са поредният пример, че дори най-полезните неща могат да причинят неудобства при неправилна употреба. Раздразненията и несъвършенствата, които са разположени в долната част на лицето, са един от страничните ефекти от носенето на маска за продължително време. Те могат да доведат и до сериозни кожни проблеми, особено при хората с вече налични дерматологични заболявания. Причината е, че при нормалния процес на вдишване и издишване частички от слюнката, капчиците пот и себум са хванати като в капан между кожата и маската. По този начин се получава „парников ефект“ – силно се повишава влажността на кожата в участъка около устата и носа, който се покрива от маската. Ясно е какво следва: нарушена бариерна функция на кожата, нарушен микробен баланс и възпалителни промени в областта около устата и носа. Много хора спортуват с маски – в тези случаи в „капана” попадат, освен капчици, пот и прахови частици.
Проблем създава и премахването на маската – твърде влажна, кожата под нея изсъхва много бързо. Резултатът отново е нарушена защита и дразнене на кожата. Получава се нарушаване на баланса във всеки един момент – по време на носене на маската кожата под нея става твърде влажна, при премахване на маската тя рязко се изсушава. Все едно се пренасяме от влажния морски въздух в пустинята. Този процес е особено изразен при по-високи температури на въздуха и вятъра. Много често казваме, че кожата трябва да „диша”. Кожата, която е покрита с маска, няма достатъчен достъп до въздух. В тази затворена влажна среда кожата се омазнява, черните точки се увеличават и при поява на бактерии се получават пъпки. Нарушеното „дишане” на кожата с маска е особено вредно за хора, които имат вече кожно заболяване в областта на лицето – розацея, периорален дерматит, акне, херпес, кожни инфекции. Най-често срещаният проблем е т.нар. оклузионно акне с папули, пустули и микрокомедони, разположени на брадичката и симетрично по челюстта. С други думи, типично „огнище“, което не трябва да се бърка с други кожни проблеми, които също могат да бъдат причинени от носенето на маска. Маскнте първо засяга крехката кожа: чувствителна, реактивна и най-вече акнеичната кожа.
Две са основните стъпки да си помогнем – правилен избор на маска и подходяща грижа за кожата под маската. За хората с чувствителна кожа се препоръчва да не избират маски, направени от синтетични материи. Подходящи са памучните материи, които не причиняват дразнене на кожата. Препоръчва се всеки да притежава най-малко две маски, които ежедневно да се изпират с мек сапун и гореща вода и задължително да се гладят след това.
Основно изискване преди поставяне на маската е кожата на лицето да се почисти грижливо. Използва се меко почистващо средство или пяна, след това се нанася лек хидратиращ крем. Добре е да се ограничи броят на продуктите, които се ползват за лицето. Потърсете дерматолог, ако проблемите се задълбочат.

00

Мария Силвестър

Веднъж годишно си правя профилактични изследвания и хранителният и спортният ми режим са съобразени с резултатите от тях, казва водещата на „Бригада нов дом“

Мария, със сина ви изкарахте Ковид-19 преди Коледа. Как се справихте и как сте сега?
Точно на неговия 14 -ти рожден ден бяхме пльоснати на дивана у дома и се опитвахме да разберем има ли вкус или няма вкус тортата. Нямаше. Изкарахме го, все пак заедно, и минахме и през това. Каквото и да кажа ще звучи като оплакване, а няма място за такова, щом сме живи и здрави. Някои приятели не успяха да се преборят и затова ще замълча.
Изследвахте ли се за неутрализиращи Ковид-19 антитела, за да видите дали имате изграден имунитет срещу инфекцията?
Изследвахме се. Имаме антитела. Това беше първото нещо, което направих след като започна присъственото училище за децата.
По принцип на каква здравна профилактика залагате? Кои са прегледите, които регулярно си правите?
Правим си общи изследвания веднъж годишно. Тъй като исках да събера всичко на едно място и се оказа, че има всякакви специалисти се доверих на болница „Света Каридад“ в Пловдив за всички изследвания. Така всичко ми е на едно място и ме наблюдават постоянно. Изготвят лични програми, съобразени с изследванията. Също така отскоро правя и здравословните програми на „ВитаРама“ в Банско и на Емона.
Кои според Вас са задължителните прегледи, които една жена би трябвало да прави поне веднъж годишно?
Кръвна картина, мамолог, гинеколог. И всеки да намери добър терапевт.
В тези времена е особено необходим.

Преди време споделихте, че страдате от инсулинова резистентност.
Как открихте, че имате такъв проблем и как се справяте с него?
Ами започнах да качвам килограми при сериозно трениране и все пак здравословен живот. Затова си направих изледвания, бях чела за инсулиновата резистентност и си направих глюкозно обременяване. Така стана ясно, че имам инсулинова резистентност. Наложи се да се подложа на лечение с медикаменти, за да овладея положението. Сега съм ги спряла, но съм на строг режим.
Вие сте много красива жена. Как поддържате външния си вид?
С дисциплина. Спорт, йога, масажи, добра храна и доктор Трендафилова (Дермаакт), която ми прави най-безболезнената мезотерапия.
Доверявате се ли на естетичната дерматология?
В рамките на красивото и естественото. Не харесвам прекаляване, но смятам, че човек може да се довери на добрите специалисти. Никога не съм прибягвала до скалпел или по – хард процедури. Харесвам френския модел на подържане на лице – здрава кожа – малко грим!

Какъв е хранителният режим, който спазвате, за да изглеждате толкова добре?
Балансирана диета – изготвена спрямо изследванията ми. Иначе няма смисъл да се пробват всякакви диети. Организмът казва от какво има нужда, просто трябва да се Чуе! Правилно.
Как започнахте проекта „Бригада нов дом“? Така ли се го представяхте от самото начало или той надхвърли очакванията ви?
Аз никога нямам очаквания. Когато започна проект, се хвърлям на сто процента в него и чак накрая разбирам какво става. За мен лично това е успешен модел. На третата година вече започнах да разбирам, че посланието ни отива правилно при хората и ги вдъхновява, събужда за доброто. А това е най-хубавото и оправдава усилията на целия екип.
Историите, които показвате в „Бригада нов дом“ не могат да оставят никого безразличен. Как ви промени Вас самата докосването до толкова много съдби?
Беляза ме. По хубав начин. За мен не беше ново да снимам хора, които са невидими. И преди си намирах „невидими“ по улиците. Но никога не бях влизала чак толкова навътре в домовете им. И физически и психически домове. Научих се още по- внимателно да наблюдавам, да не съдя прибързано, да стоя на земята. Да обичам ей така.
На мен ми харесва да транспортирам доброто послание до хората. Аз мога и обичам този процес. Той ме прави изискваща към себе си и благодарна за резултата.
Как подбирате коя история да покажете в предаването и на кой зов за помощ да откликнете?
Имаме екип, който прави кастинги предварително. За съжаление има твърде много истории. Няма как да помогнем на всички. Избираме семейства, които са под социалния минимум, но се борят, искат промяна, кандидатсват за работа, не се отказват.
Виждаме ви с чук и бормашина. Вкъщи, ако се наложи, можете ли сама да си направите някой дребен ремонт?
Мога всичко, което една жена с чук в ръка би направила . Зависи от мотивацията. В кръга на шегата, разбира се. Но в крайна сметка така си направих ремонт вкъщи. На главата на майстора и с много рисърч. Обичам да правя промени и не се стрхувам от тях. Мога всичко, което поискам да мога.
Ако трябва с едно изречение да кажете кое е нещото, което ви прави щастлива, кое ще е то?
Умните, истински умните хора.

Pregnancy_BG-111

Между 11-та и 13-та г.с. можем да открием и 9 от 10 жени, които ще развият преекламсия и да предотвратим това състояние, казва специалистът по фетална медицина

Д-р Борис Стоилов
При първия пренатален скриниг можем да установим 85% от големите сърдечни аномалии при плода.

Д-р Борис Стоилов е специалист по фетална медицина, управител на Център по Майчино-Фетална Медицина, гр. Пловдив и преподавател в Медицински университет-Пловдив. През 2014 г. той специализира фетална медицина в Лондон, под ръководството на „’бащата“ на тази специалност проф. Кипрос Николаидес. В практиката си извършва високоспециализирани изследвания и проследяване на бременни с цел откриване и профилактика на различни аномалии и състояния при майката и бебето. Многократно посещава световни форуми по фетална медицина, където черпи най-актуалната информация по темата и след това я прилага в своята практика. Няколко години участва в националната кампания на радио Витоша „’Повече българчета за България!“. Има реализирани и няколко собствени благотворителни инициативи.
Д-р Стоилов, запозната ли е българката какво представлява феталната медицина и какво е нейното значение за бременната и бъдещото й бебе?
За съжаление, не само българките, но и жените като цяло в световен мащаб, не са напълно запознати. Причината е, че бремеността е събитие, което в повечето случаи се случва от 1 до 3 пъти в живота. Нужно е е акушер-гинеколозите, които наблюдават бременните, да са запознати със значението на феталната медицина. Те трябва да информират пациентките кои са важните прегледи и да ги насочват. Затова доброто партньорство между специалистите по фетална медицина и акушер-гинеколозите е изключително важно. Разбира се, ние, специалистите по фетална медицина, правим всичко възможно, за да може и самите жени да са максимално запознати с изследванията, които трябва да направят по време на бременността и да са подготвени какво им предстои.
Кога бременната трябва да направи първия скринингов преглед и защо той е толкова важен?
Първият и най-важен преглед е между 11-та и 13-та гестационна седмица. Това е многообхватен преглед, който най-общо индивидуализира риска от различни състояния и заболявания на всяка една бременна жена. Когато знаем риска за конкретната пациентка да развие, примерно, гестационен диабет, ние можем да я посъветваме какво да прави оттук нататък.
Изключително важен момент в този преглед е определянето на срока на бременността, както и на вероятния термин на раждане. Това става чрез измерване на бебето.
Друга важна част от този преглед е оглеждането на всички структури на бебенцето. Ние го гледаме от главата до петите, за да видим дали всички органи и системи функционират наред.
Правим и т.нар. скрининг за анеуплоидии, които са най-честите генетични заболявания. Това са трите заболявания – синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау. Освен това изчисляваме риска за развитие на прееклампсия.
Какво е прееклампсията?
Това е състояние, което е свързано с повишено кръвно налягане след средата на бременността. То може да засегне всички органи и системи на бременната жена и да доведе до фатален край както за бебето, така и за нея. За съжаление, това е едно от най-честите и най-тежките усложнения и ние се стремим да установим риска от развитието на това състояние. Най-важното е, че вече можем и да го предотвратим още преди то да се е развило. Тоест, ние в този много ранен срок можем да установим 9 от 10 жени, които ще развият прееклампсия и да я предотвратим при две трети от жените. Това е изключително важно, защото прееклампсията се среща при около 5-6 на 100 жени, докато синдром на Даун се среща при една на 700 бременностти. Предотвратяването на прееклапсията има значение за предотвратяване на усложненията, заболеваемостта и смъртността при плода и при майката. Това са основните пунктове за този така важен преглед – скринингът в първия триместър.
В едно интервю казвате, че благодарение на прегледа през първия триместър може да се установят 85% от големите сърдечни аномалии при плода.
Бихте ли разказали повече по тази тема?
Да, може да се установят 85 % от големите сърдечни аномалии. В този срок бебенцето е около 5-7 см, а сърчицето му е колкото грахово зърно. Благодарение на много високата резолюция на техниката, на увеличението, което може да направим, на натрупаните знания в резултат на десетки години проучвания, както и на тясната специализация, дори и в този в този кратък срок и с тези малки параметри може да установим голяма част от най-тежките сърдечни аномалии. Когато говорим за сърдечни аномалии трябва да знаем, че има еволюция в развитието на някои от сърдечните аномалии. Те може да се развият в по-тежка степен на по-късен етап, затова ние оглеждаме бебето и на по-късни етапи. Установяването на такива аномалии в началото на бременността ни дава до голяма степен яснота за състоянието на бебето. Ние можем да направим изследвания, за да установим дали тези аномалии са свързани с генетични дефекти или не и съответно да се опитаме възможно най-рано да дадем прогноза за това бебе. Някои от сърдечните аномалии, въпреки че се водят от тежките, може да имат и добър изход. Когато са установени пренатално, ние насочваме бременната към специалисти по фетална ехокардиография, както и към сърдечни хирурзи, които евентуално след раждането да извършат лечение. Това лечение може да бъде както медикаментозно, така и оперативно.

Рискът от генетично заболяване, който се открива при тези прегледи, означава ли задължително прекъсване на бременността?
Не, в никакъв случай не означава това, защото, както казахме, това е риск, а риска ние го определяме в съотношение едно към нещо – 1:2, 1:50, 1:10 000 и т.н. Резултатът, който показва риск от някакво генетично заболяване, в никакъв случай не означава, че бебето има това заболяване. Дори и рискът да бъде 1:2, което е 50 на 50, това не означава, че бебето има генетично заболяване. Именно затова ние имаме следващи изследвания, с които да потвърдим или отхвърлим възможността.
Един от често използваните методи са неинвазивните пренатални тестове. Те са с много голяма точност – 99.8% за синдром на Даун и се изследване частици на ДНК-то на плода, чрез взимане на кръв от бременната, което е абсолютно безопасно и за майката, и за плода.

Крайната ни цел е майката и бебето да бъдат изписани живи и здрави.

Проследяват ли се по различен начин бременностите, при които бебето е заченато инвитро?
Като цяло не. Бебетата, заченати инвитро се проследяват по същия начин, както и бебетата при другите бременности, ако нямаме придружаващи заболявания и ако става въпрос за едноплодна бременност. Има си протоколи, по които се проследява едноплодна или двуплодна бременност.
Инвитрото крие своите рискове от определени усложнения по време на бременността и това е нещо, което трябва да го имаме предвид, но изследванията и честотата на прегледите са същите като при всяка едноплодна бременност. Ако има някакви проблеми, поведението се преоценява.
Прието е да се смята, че родилките над 30 години са по-рискова група. Възрастта фактор ли е в решението дали да се направи преглед при специалист по фетална медицина?
Категорично не е и ще ви кажа защо. Имал са пациентки на 18 години, чиито плодове са били с генетични проблеми. Имал съм пациентки на 45 г., на които дори не се е налагало да се правят по-разширени изследвания или неинвазивен пренатален тест и всичко е било наред на края на бременността. Възрастта, разбира се, е един от факторите, които винаги взимаме пред вид, защото с нея се увеличават определени рискове. Риска за различни състояния, усложнения или генетични заболявания обаче го оценяваме на базата на много фактори и накрая получаваме определена честота. Веднага се връщам исторически назад, защото през 70-те години на миналия век на всички жени в Англия, които са били над 35 години, се е предлагало да се прави амниоцентеза. И са се правили амниоцентези поголовно. По този начин обаче са се откривали едва 30% от бебетата с Даун синдром. Защо? Защото се е използвал само един фактор. А мнозинството от бебетата с Даун синдром са при по-млади жени, защото по-младите жени бременеят повече. Така че използването на един фактор е изключително подвеждащо. Когато в кабинета влезе жена на определена възраст ние знаем, че състоянието й крие определени рискове от усложнения. Идват обаче и жени, които са под 18 г. и са в риск от прееклампсия. Жените с първа бременност също са с определен риск. Възрастта има значение, но тя е само един от многото фактори.
Ако трябва да обобщим в няколко изречения нашия разговор, какви предимства бихте изтъкнали от посещението на бременната при специалиста по фетална медицина?
Всяка бременна жена трябва да знае, че се нуждае от високоспециализирани изследвания. Скринингът през първия триместър е много важен. Смятам, че повечето жени вече знаят, че трябва да си направят фетална морфология в средата на бременността и търсят именно такъв специалист. В България сме 12-15 специалисти по фетална медицина, които наистина сме специализирано обучени. За съжаление, поголовно се смята, че ние само гледаме на ехограф. Нашата работа не е само да гледаме бебето на ехограф. Тя е свързана с консултация на бременната и то в пълен мащаб – както за установяването на структурни аномалии на плода, така и за установяването на генетични заболявания. Но най-важното е скринингът за определени състояния, т.е. да предвидим развитието на определени усложнения като прееклампсия, гестационен диабет и преждевременно раждане и да ги предотвратим. Крайната ни цел е майката и бебето да бъдат изписани живи и здрави от родилния дом и ако е имало проблеми, да им се дадат съвети и насоки какво трябва да се прави и как да се проследяват и двамата.

IMG_6010-2

Генетичните изследвания, свързани с хранене и спорт, дават информация, която скъсява времето за постигане на резултат, казва персоналният треньор.

Иван Христов – персонален фитнес треньор

Кои са най-големите предизвикателства пред един персонален фитнес треньор, г-н Христов?
За мен лично е изключително трудно да съм винаги усмихнат и позитивен и никога да не показвам пред клиентите ми проблемите си, ако имам такива. Това е в основата на тяхната мотивация да тренират и съответно по-често да ме виждат. Не мога да говоря от името на всички фитнес треньори, но, особено в персоналните тренировки, е много трудно да запазиш идивидуалния подход към всеки клиент, независимо дали се отнася до упражнения, тренировки, диалог, отношение и т.н. Другият важен момент в нашата работа, и може би най-голямото предизвикателство, е постоянството – винаги да съм първи в залата и последен да си тръгвам, постоянно да разнообразявам упражнения, тренировки и бъзици. Знаете, че с годините работа в една сфера и на едно място човек в един момент забива. Това е моето предизвикателство – сутрин да се събудя пределно мотивиран и подготвен.
Идват ли клиентите Ви с реални очаквания или често се случва желанието им да надминава реалните възможности?
Има ги и двата типа. Напоследък се наблюдава тенденция на клиенти, който си поставят реални цели. Това е така, защото все повече хора се интересуват и се образоват на тема спорт и фитнес и това е чудесно. Разбира се, има все още има и такива, които идват и искат за 1 месец да свалят 15-20 кг. Тази цел не е непостижима, но след като ги запозная с последствията и какви вреди ще причинят на тялото си, в почти 100% от случайте те се съгласяват да я удължим във времето. Фитнесът е спорт за здраве. Целта на нас, треньорите във фитнес залите, е да ви запазим здрави, а след това да ви направим и физически красиви.
Как се печели доверието на клиент?
Както в живота, така и при нас във фитнеса доверие трудно се печели и лесно се губи. Това е двустранен процес. Аз съм отговорен ежедневно да проверявам физическото и психическото състояние на клиентите, а те – да се стараят да идват навреме за тренировка, да не пропускат тренировки с оправдания и най-важното – да спазват указанията ми за здравословен начин на живот. Целият този процес е един маратон, който заедно трябва да извървим. След като избухна пандемията, в България много нашумяха онлайн треньорите и онлайн тренировките. Моето мнение, е че това работи, но единственият начин наистина да се постигнат желаните разултати е чрез конферентна връзка. Треньорът трябва да наблюдава изпълнението на упражненията и съответно да мотивира да не се пропускат серии и повторения, което е проблем. На всеки, който е тренирал сам, му се е случвало да си каже: „Ще направя 10 вместо 15“ или „Хайде, може и без тази серия, много се изморих…“. Това е грешка и в повечето случай не води до необходимите резултати, а то от своя страна означава, че си губите времето. За това, според мен, всякакъв такъв тип програми, извън определените от треньора, ще работят при единици гора, който са крайно мотивирани. За мен, като треньор, да спечеля доверието на клиент е един от най-големите успехи, защото когато ми вярват, няма непостижими цели. Повечето ми клиенти вече са над 7 години с мен. Нашата връзка вече е повече от това да сме треньор и клиент, ние сме приятели. В същото време продължаваме да имаме една граница, която не трябва да се преминава.
В противен случай професионализмът ще изчезне.
Често хората очакват за кратко време да постигнат чудеса във фитнес залата. Какъв е балансът между хранене и физическа активност за постигане на максимален ефект?
Това е много дълга тема за разговор. Разбира се, за всеки е различно в зависимост от положението, от което стартира и какви са нашите цели.
Ще ви дам пример: 2 жени с наднормено тегло, на една и съща възраст, едната тренира (явно грешно), а друга не тренира. Към двете ще се подходи коренно различно. Тренировките при трениращата ще са високо интензивни, за да забързаме процесите. При нетрениращатата жена ще започнем от буквата А, т.е. постепенно ще увеличаваме натоварванията, за да заздравим сухожилията и мускулите около ставите. По този начин ще предотвратим контунзии в следващ етап на тренировките. В храненето ситуацията е подобна. За трениращата жена е сигурно, че се храни грешно и постепенно, без рязка промяна, при нея трябва да се изчистят тези грешки. При нетрениращатата жена е редно в началото да не се залага на хранителен режим, защото стресът от последващите тренировки в близкия месец ще е достатъчен за видими резултати. Евентуално след това може да се започне с промяна на хранителните навици.

Истината за баланса се крие в нещо много елементарно и то е, че се храним по 3-4 пъти на ден, а тренираме през ден-два. Погледнато от тази страна, храната е основен фактор за редуциране на теглото. С правилно дозирана диета и с правилни тренировки резултатите винаги са презадовлителни. Както казваше един от треньорите ми по лека атлетика, системата никога не бърка. Моят съвет към много заетите с работа, бизнес и семейство, които нямат възможност да спортуват, е да се постараят да не седят единствено в къщи, офиса и колата. Всеки от нас може да намери 20 минути на ден, за да се разходи. Това е едно добро начало и първа стъпка, за да живеете един по здравословен начин на живот.
Когато пристигне нов клиент, с какво започвате първо?
Това е много тънък момент в нашата професия, обяснявам го постоянно и на моите студенти, който завършват специалност фитнес треньор. Започвам с това дали има контузии, операции или друго заболяване, за което трява да знам. След това – дали този човек е тренирал, ако е тренирал, къде и как. В процеса на тренировка изникват още въпроси. В първите тренировки клиентите винаги са обрани и не казват всичко, което е нужно аз като треньор да знам. Затова, с риск тренировката да е по-лека, аз я правя внимателно, с една идея по-леки тежести, с по-малко на брой повторения и серии. Първата тренировка при мен винаги е за цялото тяло. За мен е важно да натоваря всички основни групи и на следващия ден искам обратна връзка за физическото състояние на клиента. По този начин правя план за действие за напред. Разбирам кои са слабите мускулни групи, на които трябва да наблегна. С толкова години практика, дори без обратна връзка, в края на тренировката разбирам върху какво тряба да се работи. Има и случаи обаче, в които съм бил изненадван.
Как генетичните тестове помагат за изработване на индивидуален хранителен режим?
Генетичните тестове са сравнително нови във фитнес индустрията в България. Аз адмирирам всички иновации в медицината, който помагат на нас треньорите за по-точни програми и съответно по-добри резултати. Аз не съм завършил медицина и не съм диетолог, но ми е интересно спрямо моето ДНК кои храни биха допринесли за по-бързо редуциране на подкожните ми мазнини, за покачване на силата. Всяка информация, свързана със спорт, би ми била полезна. Ако имат възможност, аз препоръчвам на читателите ви първо да се запознаят с генетичните тестове, свързани с хранене и спорт, които се предлагат, и след това да си ги направят.
Може ли генетичните тестове да са от полза при изготвяне на тренировъчната програма?
Тестовете, свързани с тренировките, са много интересни. Въпреки че съм специалист и често ми трябват една-две тренировки, за да усетя какво е нужно на клиента, за да постигнем желаните резултати, генетичните тестове могат да ме насочат колко тренироки седмично да препоръчам, с каква продължителност, с каква интензивност, брой серии, повторения и най-вече да покажат индивидуалните специфики на конкретния човек. Смятам че този тип изследвания ще съкратят времето и ще отимизират процеса на работа, което ще доведе до любимата ми максима „Минимум усилие, максимум резултат“.
Какви точно са генетичните изследвания, които Вие бихте препоръчали на хората, които искат да постигнат максимален резултат?
Генетичното тестване е вид медицинско изследване, чрез което се откриват отклонения в хромозоми, гени или белтъчни молекули. Резултатът от генетичното тестване може да потвърди или да отхвърли предполагаемо генетично заболяване или да определи риска от развитие на дадено заболяване и шанса му да се появи в следващите поколения. Aз препоръчвам DNASportFit – All in one (Тестът се предлага от лаборатория „ГЕНИКА“ – бел.ред.). Това е цялостен пакет от генетични маркери, който дава информация предимно за спорт. Резултатите от него са коретни и смятам, че цената му е достъпна за всички.
Известно е, че хората с проблеми с щитовидната жлеза изпитват по-големи затруднения, за да влязат в добра форма. Какво препоръчвате на тях?
Да, това е вярно. Този тип автоимунно заболяване е едно от най-често срещаните при жените. В много от случаите, когато не се вземат мерки на време, се стига до Хашимото. Това е най-тежката фаза на заболяване. Моята препоръка е, след като една жена разбере за проблема, да си направи пълни изследвания. Следващатата стъпка, ако още е не е направена, е спорт. Най-щадящ е фитнесът, защото той е подходящ за всеки – без значение на пол, тегло, години, моментно физическо и психическо състояние. В голяма част от случайте при това заболяване се стига до рязко покачване на телесното тегло и спортът е факторът, който влияе върху забавянето и спирането на този процес.
Следващата стъпка е хранителният режим. Тук ситуацията е най-сложна. Хранителният режим тряба да се изготви от специалист, който да се съобрази с изследванията. Смятам, че обикновен диетолог не може да се справи с подобен тип хранителен режим или диета. На всеки 3 месеца трябва да се правят нови изследвания и, ако се наложи, да се изработи и нов хранителен режим.
Мили дами, не се стряскайте, след като ви поставят диагноза Хашимото. Медицината и ние като треньори вече сме доста напреднали с този тип заболявния и процесът е обратим.

Има ли други здравословни състояния, които трябва да се вземат предвид?
Разбира се. Ние, треньорите не сме медицински лица, кинезитерапевти или рехабилитатори, но можем да помогнем на хората с някой от най-често срещаните заболявания.
Един от проблемите, за които можем да сме от полза, са изкривяванията на гръбнака, които водят до промяна на стойката в начален етап. Навременните мерки спират процеса и в много случаи подобряват стойката ни. Няма да навлизам в детайли кои са видовете изкривявания и как се процедира, но ще кажа само, че това се получава когато едни мускилни групи са по-слаби за сметка на други. Целата на треньора е отслабените мускулни групи да наваксат своето изоставане.
Друга много често срещана травма е диастазата при жените след бременност.
При нея има специфично разделяне на коремната стена, което се дължи на разширяването на корема по време на бременност. Много е специфично и ако имате такъв проблем, се насочете към специалист, защото отлагането във времето няма да ви помогне.
За всички останали контузии и следоперативни намеси е желателно да се посъветветате първо със спецалисти в областа. Ние, треньорите можем да ви помогнем, след като лекарите преценят.
Правилно ли е широко разпространеното схващане, че кардио тренировките са най-добрите за загуба на тегло?
Кардиото е уникален метод за изгарянето както на подкожните мазнини, така и на мускулната маса. Ако тренировките са свързани само с кардио, резулататът няма да ви хареса. Мускулатурата става мека и не добре оформена. Ако обаче съчетаете кардиото със силови, добре структурирани тренироки, резултатите ще са съвсем различни. Моя съвет е, ако все пак залитате към кардиото, не го правете повече от 20 минути до два пъти на ден. По този начин ще запазите формата и целостта на мускула до колкото е възможно.
В интернет ще се натъкнете на кардио тренировки, кардио упражнеия, кардио на гладно, кардио сутрин, кардио преди обяд и много други. Дали работят подобен тип упражнения?
Да, работят всички, може да бъдат полезни за горене на подкожни мазнини, но отново ще се повторя – всичко зависи от индивидуалните специфики на всеки човек и какво той иска да постигне.

Scientist,Working,With,Microscope,In,Futuristic,Laboratory.,Genetic,Research

ГЕНЕТИЧЕН СКРИНИНГ ЗА НОСИТЕЛСТВО

КОГА Е ВАЖНО ДА ЗНАЕМ НОСИТЕЛСКИЯ СИ СТАТУС ПО ОТНОШЕНИЕ НА РЕДКИ ГЕНЕТИЧНИ ВАРИАНТИ?

Какво представляват генетични изследвания за носителство?
Генетичен скрининг за носителство е извършването на изследвания, целящи да определят дали един здрав човек е носител на генетични варианти, свързани с наследствени болести. В някои случаи комбинация от два генетични варианта, унаследени по един от всеки родител ще бъде причина за проява на дадено заболяване. Рискът за раждане на дете, засегнато от генетична болест в семейство, в което и двамата партньори са носители по отношение на гена-виновник, е 25% или 1/4. Получените резултати от генетичния скрининг се използват за определяне на риска за двама партньори да създадат дете с конкретна генетична болест. Тази информация може да бъде особено важна в случаите, когато се налага прилагане на технологиите за асистирана репродукция, за да се помогне на всяко семейство да се сдобие с мечтаното здраво дете. Добре е да се знае, че скрининг за носителство на патогенни варианти в даден ген се прави само веднъж, защото информацията, носена от нашата ДНК се записва там още в момента, в който сме заченати! Тя е идентична във всяка една клетка от тялото ни, през целия ни живот и не се променя.
Да си направим „пълно генетично изследване за всичко”?
Романът на човешкия геном е написан с над 3 милиарда генетични букви и включва историята на около 30 000 гена. Възможностите за „правописни грешки” са безкрайно много и те реално съществуват в генома на всеки един от нас. Но не всички допускани грешки са фатално тежки. Някои са съвсем безобидни и това дали ги има или не и дали ще бъдат открити или не – няма никакво значение.
Съществуват и доказано патогенни варианти, които обаче са с много ниска честота и шансът да се срещнат двама техни носители, да създадат дете и в него да се комбинират именно двата патогенни варианта на родителите е много, много малък. Но разбира се, лотарията на живота може да бъде абсолютно непредвидима…
Познанията ни за други варианти към настоящия момент не могат да дадат ясна и еднозначна дефиниция дали са патогенни или не. Затова те биват разглеждани като варианти с неясно клинично значение (VUS – variant of unknown significance).
Има и такива генетични варианти, които са по-характерни или по-чести сред определени групи хора, населяващи даден географски район или принадлежащи към определена етническа група. Така например сред чернокожите е много висока честотата на носителство на мутацията за Сърповидно-клетъчна анемия, сред евреите Ешкенази – за болестта на Тай-Сакс, сред ромите – за определени невро-мускулни заболявания. Затова в тези популации съществува много по-голям риск за раждане на дете, засегнато от определено наследствено състояние и активното търсене на носители с цел предлагане на дородова диагностика в семейството, несъмнено е полезен и правилен ход.
За кои болести е разумно да се обмисля генетичен скрининг за носитество у нас?
Логично е това да бъдат нелечими, тежки състояния, за които е известно, че са с висока честота на носителство сред българската популация и за които са изяснени генетичните основи, а методите за откриване на носителство са надеждни и информативни.
Три от наследствените болести, които отговарят на тези условия са Муковисцидоза, Бета-таласемия и Спинална мускулна атрофия.
Муковисцидоза
Муковисцидозата е наричана още „болестта на 65-те рози” (на английски Cystic fibrosis или „Sixty five roses”, както е прозвучало името на болестта за едно 4-годишно дете, засегнато от нея).
Това е най-честото нелечимо наследствено заболяване сред бялата раса, познато още като Кистозна или Кистична фиброза. Дължи се на мутации в CFTR гена, които водят до засягане на функцииите на натриевите канали при жлезите с външна секреция. В резултат се създават предпоставки за задържане и натрупване на гъст жилав секрет, който е добра среда за развитие на патогенни микроорганизми и предпоставка за чести инфекции. Засягат се много системи и органи – най-често белите дробове и храносмилателната система, като тежестта на клиничните симптоми може да бъде различна. Симптомите на това нелечимо засега заболяване могат да се проявят преди раждането – например с ултразвукови данни за хиперехогенни чревни бримки при плода, които определят бременността като рискова за Муковисцидоза.

След раждането най-честа индикация за това състояние при новородените е наличието на т.нар. мекониум илеус, а в ранното детство – честите тежки белодробни инфекции и бавно наддаване на тегло на детето. Лечението е поддържащо, а надеждата в някои случаи е в трансплантацията на бял дроб. Средната продължителност на живота при засегнатите пациенти е между 12 и 30 години.
Има и семейства с репродуктивни проблеми, при които се достига до идеята за изследване на CFTR гена при партньора заради наличето на обструктивна азооспермия и двустранна липса на vas deferens (Congenital bilateral absence of the vas deferens – CBAVD). При тези пациенти обикновено липсват класическите симптоми за муковисцидоза, но репродуктивни неудачи в комбинация с генетичната находка насочват семейството към клиниките за асистирана репродукция.
До момента са открити и описани повече от 1500 различни молекулни дефекти в CFTR гена, като най-честата мутация е F508del – наричана още „делта F508”, откривана при по-голямата част от пациентите с муковисцидоза по целия свят. В България до момента са открити 53 различни мутации сред изследваните пациенти с клинична диагноза Муковисцидоза, като очаквано най-честата е „делта F508“ (55%). Всъщност голяма част от намерените в България мутации извън най-честите са уникални за конкретни семейства.
Честотата на носителство на мутации в CFTR гена сред българската популация се изчислява на 1/33; статистически – това са повече от 200 000 човека в страната. Всяка година у нас се раждат средно по 20 деца, засегнати от това нелечимо заболяване.
Единствената превенция е целенасоченото търсене на носители и извършването на пренатална диагностика.
Рискът за раждане на дете, засегнато от Муковисцидоза в семейство, в което и двамата партньори са носители е 25%.
Бета-таласемия
Бета-таласемия майорна е най-честата наследствено-предавана хемоглобинопатия у нас. Позната е още като „Средиземноморска анемия” и „анемия на Cooley”. Дължи се на наличието на две мутации – еднакви или различни в HBB гена, кодиращ бета-веригата на Хемоглобина. Хемоглобинът се намира в червените кръвни клетки и участва в преноса на кислород . В резултат се нарушава преноса на кислород от еритроцитите, а малките пациенти са бледи, със силна анемия, като черният дроб и слезката са увеличени. Лечението е симптоматично, включва чести кръвопреливания, които са животоподдържащи за тези деца, а единствената надежда за излекуването им носи костно-мозъчната трансплантация.Носителите на бета-таласемия са с лека изява на състоянието – т.нар. минорна таласемия. Обикновено имат постоянно понижени нива на Хемоглобин Hb, MCV (среден обем на еритроцитите) и MCH (средно съдържание на Hb в еритроцитите) в кръвната си картина, които нерядко биват погрешно интерпретирани като резултат от желязо-дефицитна анемия. В случаите на таласемия обаче желязото е в нормални граници, а може да бъде и завишено и това прави приемането на желязо-съдържащи препарати неоправдано, а в някои случаи дори вредно за ключови органи като черния дроб и сърцето. Изследването, което прави картината по-ясна се нарича Електрофореза на хемоглобини. С този метод в специализирани лаборатории се определят нивата на HbF и HbA – хемоглобините, характерни съответно за плода по време на вътреутробното развитие (F / Fetal) и за възрастния човек (A / Adult). При носителите на бета-таласемия има понижен HbA в комбинация с по-високи нива на HbF от очакваните.

Данните за променени резултати от елеткрофорезата на Hb насочват към генетично изследване за търсене на мутации в гена HBB. Известно е, че честота на носителство на мутации в този ген е по-високо сред хората от Средиземноморския регион, вкл. и България и е далеч по-ниско сред северните европейски народи, Северна и Южна Америка и т.н. Официална статистика за България към момента няма, но по данни от 1984г носители на мутации, свързани с бета-таласемия са 1/40 човека. Изразено с езика на математиката това са около 170 000 човека в страната ни. Годишно в България се раждат между 2 и 5 деца с бета-таласемия майор.
Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика.
Рискът за раждане на дете, засегнато от бета-таласемия в семейство, в което и двамата партньори са носители е 25%.
Спинална мускулна атрофия (СМА)
Спиналната мускулна атрофия е тежко наследствено невро-мускулно заболяване, свързано с дегенерация на двигателните неврони, проявяващо се с мускулна слабост. Има няколко форми, като тип 1 е най-тежкката и засяга деца в най-ранна детска възраст. Изходът е летален преди навършването на първата им годинка заради дихателна недостатъчност, дължаща се на слабост на мускулите на гръдния кош, подпомагащи дишането. При тип 2 и при тип 3 обикновено се стига до тежка инвалидизация и неблагоприятен изход на по-късен етап от живота на пациента.
Това наследствено състояние се дължи на липса (т.нар. делеция) на конкретна част от двете копия на гена, наречен SMN1. Двете увредени копия са унаследени по едно от всеки родител. В резултат на тази мутация при пациентите липсва белтъкът „моторен неврон за оцеляване”, кодиран от гена SMN1, който е важен за работата на невроните в гръбначния стълб, контролиращи движенията на мускулите.
Лечението на СМА е симптоматично и включва основно рехабилитация и специални грижи главно от страна на родителите на малките пациенти. Огромна надежда за засегнатите семейства дава новото поколение генна терапия с нусинерсен, който е активното вещество на придобилия популярност препарат Спинраза. За да бъде включен един пациент в тази терапия е нужно определяне чрез специфични генетични изследвания на броя копия на генът-близнак на SMN1 – центромерния SMN2.
Официални данни за честотата на носителство на СМА за България не са налични, но по литературни данни честота на носителство на патогенната делеция в SMN1 гена е 1/45 за бялата раса. Статистически погледнато – това са повече от 150 000 човека в страната ни.
Рискът за раждане на дете, засегнато от Спинална мускулна атрофия в семейство, в което и двамата партньори са носители е 25%. Превенцията се изразява в изследване за носителство при родствениците на семейство с родено дете със СМА, както и извършването на пренатална диагностика в ранните месеци на бременността (10-12 г.с).
Кой може да си направи генетично изследване за носителство?
Всяко семейство, което планира бременност може да избере да се включи в такова таргетно изследване за носителство на мутации в гените, отговорни за муковицидоза, бета-таласемия и спинална мускулна атрофия. Изследването е изцяло доброволно и се прави след провеждане на специализирана генетична консултация и подписване на информирано съгласие.
Задължително ли е и двамата партньори да си направят генетично изследване за носителство?
Изследването и на двамата партньори обикновено дава по-голяма сигурност при семейното им планиране. Възможно е генетично изследване да бъде извършено и само при единия от тях, а вторият партньор да се изследва насочено само за конкретен ген при открито носителство на патологичен вариант в първия партньор.
Кога е най-добре да се направи генетично изследване за носителство?
Най-разумно е изследването да бъде извършено преди планиране на бременност. Така партньорите имат по-големи възможности за семейно планиране и достатъчно време за взимане на решения. Разбира се, изследване за носителство може да бъде направено и при настъпила бременност – с всички лимитиращи фактори като време за анализ и възможности за последващи действия.
Какво следва, ако и двамата партньори се окажат носители по някой от изследваните гени?
Получаването на резултатите от изследването задължително е съпроведено от консултация с генетик. Откриването на носителство на патологични варианти в един и същи ген и при двамата партньори позволява коментиране на възможностите за предстояща бременност, както и навременното планиране на необходимите диагностични процедури при настъпването й. Дородовата диагностика позволява получаването на информация за генетичния статус на плода в ранните етапи на бременността, а от там – и възможност за вземането на навременни решения от страна на семейството. С развитието на научните и диагностични технологии се открива възможност и за извършване на предимплантационна диагностика (PGD) при семейства с родено дете с конкретна генетична болест или с доказано носителство при бъдещите родители.
Откриването на носителски статус на един от партньорите предполага възможност за изследване и на неговите близки роственици и техните партньори.

Къде може да се направи генетичен скрининг за носителство?
В Лаборатория „ГЕНИКА” предлагаме генетични изследвания от най-висок клас, свързани с профилактика на различни вродени състояния. Вече повече от 10 години ние сме на разположение на своите пациенти от страната и чужбина, предлагайки широка гама от изследвания, кратки срокове за анализ, надеждни и информативни резултати и специализирани консултации.
Доверете ни се, ние работим в полза на нашите пациенти. И работим добре!
DSC_4141-11

ДЕВОЙКАТА СТАВА ЖЕНА. Възможности за превенция.

д-р Ния Кирчева

Д-р Ния Кирчева е акушер-гинеколог в Стара Загора с над 30 години опит. Извършва прегледи и съвременно лечение на акушеро-гинекологични заболявания, всички видове изследвания и процедури, наблюдение на бременност, онкогинекологична профилактика.
Възрастта на полово съзряване е свързана с редица физиологични и психологически промени при момичетата. Кога настъпва моментът за първия гинекологичен преглед и консултация? С какви проблеми се сблъсквате най-често при подрастващите?
Все повече майки си задават въпроса кога трябва да се направи първия гинекологичен преглед. По мое мнение, ако момичето няма никакви оплаквания и не е започнала сексуални контакти е по-добре да се изчака да се установи менструален цикъл поне за една две години. Оста хипоталамус – хипофиза – яйчници, един многокомпонентен и сложен процес се синхронизира понякога по-бавно. Разбира се при големи отклонения от този цикъл трябва да се реагира. В тази преходна възраст най-честите проблеми са свързани с начина на хранене, с липсата на добре организиран дневен режим, с ранното започване на вредни субстанции и ранни сексуални контакти.
От каква възраст трябва да започнат периодичните профилактични прегледи?
Периодични профилактични прегледи са задължителни поне един път в годината за всички. За тийнейджърки са абсолютно задължителни!
Кога средно започва месечния цикъл при съвременното поколение и ако той не настъпва, какви са най-честите причини? Оказват ли влияние хранителните навици, диети и приемането на хранителни добавки с протеини и хормоноактивни вещества?
Средната възраст на менархе за нашата страна е 10-12 години т.е. 4-5клас. Естествено в този период, когато всичко се изгражда и развива бих казала,че най-голямо влияние оказва личният пример на родителите. Както и средата в училище. Затлъстяване, безумни диети, цигари, алкохол, некомпетентно спортуване по фитнеси, всякакви вещества закупувани по интернет – всичко това може да нанесе много неприятни последици.

Какви са рисковете от ранното забременяване и какви последици има прекъсване на бременността или раждане при непълнолетни момичета?
Общият брой на бременностите намалява. Ранните бременности все още са често явление сред граждани, живеещи в компактни групи с твърдо установени традиции в този смисъл, независимо от законово установения ред. За щастие всред образованото младо поколение те са все по-малко. Прекъсването на такива бременности е свързно с големи рискове от травми, тежки възпаления на гениталния тракт, ендокринни проблеми, особени когато се правят в малко по-напреднала гестационна възраст. Законът позволява до 12 г.с. и мисля, че той се спазва безпрекословно.
Вие сте лекар с дългогодишна практика. Какви са тенденциите последните години относно превенцията на женското здраве, жените станаха ли по-отговорни и правят ли редовни профилактични прегледи и изследвания?
Мисля, че в последно време жените взеха в свои ръце профилактиката на себе си и на децата си. Подчертавам това, защото формулировките в Наредбата за профилактичните прегледи / има я в Гугъл/ са, бих казала , озадачаващи. Доста информирани ,питащи и отговорни млади хора вече има.
Генетичните лаборатории разработиха разнообразни пакети от изследвания за превенция и диагностика. Възползват ли се много жени от тази възможност?
За щастие има вече генетични лаборатории, които извършват най-съвременни изследвания в много направления. Това е бъдещето. Мисля, че не достатъчно много се говори за техните възможности и помощта, която оказват в профилактиката и в диагностичния процес. И мисля, че недостатъчно много жени се възползуват от техните възможности.
Световна практика е провеждането на профилактика чрез направата на течно базирана цитология. Дали у нас този метод ще замени конвенционалната цитонамазка?
Начинът, по който се прави конвенциналната цитонамазка може да бъде източник на много грешки – как се вземат клетките – с шпатула или четка, с колко четки – от канала и от порциото на маточната шийка, как се нанасят клетките по стъклото, как се фиксират, как се опаковат и описват. Течнобазираната цитология е много прецизен метод, който изключва възможност за грешка от този характер. Установява се дали пациентката е носител на човешки папиломен вирус – неговите онкогенни разновидности, дали има остро или хронично възпаление, дали пациентката страда от бактериална, гъбична или вирусна инфекция. Би било много добре, ако методът стане рутинна профилактика. За сега мисля, че цената му е ограничаваща.
И два въпроса, изпратени до нашата редакция: Защо в днешно време стана модерно жените да предпочитат раждане със секцио? Не трябва ли това да се определя по медицински показания?
Действително процентът на цезаровите сечения у нас много се повиши. Преди доста години имаше директива той да не надвишава 7 и това се поддържаше стриктно, каквото и да костваше на лекарите и пациентките. Мисля, че след рязкото увеличение сега вече нещата се върнаха до голяма степен в разумни граници. Мога да коментирам само правилата в болницата, в която работя. Винаги начинът на раждане се определя само от медицинските показания. Ако няма никакви контраиндикации , раждането започва по нормалния си механизъм, при стриктно наблюдение. При най-малък риск за бебето или майката се реагира бързо. Но всички виждаме, че бременностите все повече намаляват. Все повече са бременните с най-разнообразни рискови състояния – възраст, наднормено тегло, придружаващи заболявания. Поради това лекарите са склонни да поемат по-рядко рисковете на нормалното раждане в името на здраво бебе и здрава майка. Не бива да се пропуска и понякога много силното желание на бъдещата майка сама да избере начина на раждане.
Периодично се появяват информации за раждания в домашни условия. Има дори записани видеа, които се разпространяват в интернет. Как бихте комментирали това?
Раждане в домашни условия за мен е анахронизъм свързан с много рискове. Така са раждали жените в древни времена. Да не забравяме, че смъртността при раждане в тези забулени в носталгия епохи е била 50 процента. Когато е започвала да ражда жената, близките и са знаели , че е „с единия крак в гроба.” Не виждам никаква разумна причина някой да си причинява това.

image

ВАКСИНИ, АНТИТЕЛА И СВОБОДНИ ЗОНИ. НОВОТО НАЧАЛО НА ЕДНО ПОКОЛЕНИЕ.

Достатъчно надеждни ли са ваксините срещу COVID-19?


Ковид – 19 е заболяване без етиологично лечение, тоест няма медикамент, който да унищожава вируса директно. В този ред на мисли, профилактиката срещу заболяването е водещ момент. Ваксините са фундаментални в профилактиката на вирусните заболявания и човечеството оцелява столетия наред благодарение на ваксините срещу полиомиелит, коклюш, различните видове шарка и други вирусни и бактериални заболявания. За щастие в момента медицината разполага и с някои ваксини срещу ковид – 19. Клиничните проучвания дават различна степен на успеваемост за защита на ваксинирания човек. При „Пфайзер“ тази успеваемост е 95 процента. При „Модерна“ процентът е малко по-нисък. Това са ваксини от най-ново поколение, изключително прецизно направени и осигуряващи адекватна защита. Разбира се, възникват въпроси за техните далечни ефекти. Аз съм убедена, че няма да има тежки далечни ефекти предвид технологията и фармакокинетика на ваксините. Освен това, като хирург съм научена да приоритизирам проблемите. В момента водещият проблем е да спрем смъртта от ковид -19. И ваксината е единственият изход.

Вие имунизирахте ли се? Настъпи ли желаната имунна реакция на организма след поставяне на вашата ваксина?

Да, имунизирана съм с първата партида ваксини „Пфайзер“. След проверка на антителата показвам високо ниво на защита. Последните публикации показват, че пациентите имунизирани с „Пфайзер“ не могат да бъдат и здрави преносители на вируса, т.е. не носят риск, не само за себе си.


Какво е мнението Ви за хора с вече образувани антитела? Те имат ли нужда от ваксина и ако да с какво ще им помогне тя?


Вероятно имате предвид преболедувалите ковид -19? Естественият имунитет, който се създава след преболедуването, на първо място, е твърде индивидуален. Логично зависи от комплексни характеристики на имунната система на човека, неговата възраст, пол, придружаващи заболявания, прием на имуносупресори или цитотоксични лекарства. В този ред на мисли, този имунитет е много по-несигурен несигурен и на практика придобит с висока цена – риск от смърт по време на заболяването. За разлика от него, ваксинационният имунитет е с много по-сигурни параметри. Ефектът на ваксината е доказан в клинични проучвания в различните възрастови и пациентски групи, и не на последно място е напълно безплатен. Ето защо препоръчвам на преболедувалите , след втория месец да проверят нивото на своите антитела и при необходимост да се ваксинират.


Възможно ли е ваксините да предизвикат изменение на клетките ни в дългосрочен план? Застрашени ли сме от автоимунни или ракови заболявания?


Проучванията за далечните ефекти на ваксините продължават. На практика обаче, основавайки се на фармакокинетиката на новото поколение ваксини, няма логика те да бъдат причина за повишаване на риска от онкологично заболяване. Онкогенезата е много сложен процес, при който от значение са не само гените, които кодират възникването на раково заболяване. Тези гени са под контрола на други онкосупресирищи гени, чиято функция също трябва да бъде променена, за да може да се стигне до отключване на злокачествено заболяване. Моето мнение е, че бързо разпадащата се информационна РНК не би могла нито да активира едните, нито да потисне другите онкогени. Автоимунните заболявания могат да възникнат дори след преболедуване от обикновен вирус и риска за тях след ваксинация не е по-голям от колкото без ваксинация.

Каква е вероятността от появата на нови варианти на вируса?

Вероятността е много голяма. По своята същност вирусът е паразит. Той има нужда от човешкия организъм, за да съществува. Следователно по закона за биологичното оцеляване, този вирус ще се видоизменя така щото, ще продължи да съществува в популацията и да се предава от човек на човек. Според мен, ще стигне до момента, в който ще остане само мутацията, която не е смъртоносна, защото паразитът няма за цел да убива гостоприемника си, за да може да продължи да съществува.

В момента България и цяла Европа са почти под пълна блокада. Въведени са строги противоепидемични мерки, а се обмислят и пълни локдауни. Смятате ли това за правилен вариант на реакция от страна на правителствата или съществуват и други възможности?

До момента, в който не се постигне 80 процента ваксинационен имунитет сред населението, единственият вариант за контролиране на инфекцията остават механичните противоепидемични мерки, от които ключова е дистанцията. Останалите две са носене на маска и дезинфекция. Не съм привърженик на пълните локдауни, защото залагам на интелекта на хората и придобитият вече навик за изброените по- горе мерки. Локдаунът има много тежък психологически импакт върху хората. Той е с нарастващо значение и неговите последици ще са много по-дългосрочни. На практика, една инфекция може да се контролира с конкретните мерки, докато психологичните отклонения като последствие за дълго време ще останат без терапия. Пълният локдаун не е решение.

Знаете ли , че има страни с леки мерки и работеща икономика. Ще Ви дадем за пример Дубай, там всичко работи. Как се постига това?

Нямам информация за Дубай. Нека не забравяме че голяма част от мюсюлманите носят бурки и са забулени. Дистанцията при тях е народопсихология, както и ограничения физически контакт помежду им.

Смятате ли, че чрез регулярни антигенни или PCR тестове може да се обособят чисти зони и това да ни даде възможност да отворим ресторанти, фитнеси, танцови студиа, театри, търговски центрове и др.?

Относно тестовете трябва да се знае, че те се позитивират между петия и седмия ден след заразяване. Така че отрицателният тест не означава липса на инфекция в човека. Тестовете са полезни за случаите на несигурна диагноза, но не и за превенция на разпространение на заболяването.

България беше ли подготвена за това?

Никой в света не беше подготвен за това.

Какви специалисти могат да посетят пациентите в Хигия?

Хигия е голяма болница. Съществува от 30 години. Със сериозен потенциал от професионалисти, на практика от всички специалности. Болницата е подсигурена и с консултанти от най-високо ниво. Известни сме с това, че от каквато и нужда да има пациента спокойно може да дойде в Хигия, за да бъде обслужен, без да си задава въпроса има или няма такъв специалист.

Какво ще пожелаете на нашите читатели?

Първо да се ваксинират и да се върнат към нормалния си живот. И не на последно място да не спират да обичат хората около себе си и да харесват живота си.

diliana1

ВРЕМЕНАТА ИЗИСКВАТ ДА СМЕ БЪРЗИ АДАПТИВНИ и КРЕАТИВНИ

ДИЛЯНА ПОПОВА пред GENICA News

Диляна, какво за теб е модата ? Как би оценила развитието на модната индустрия в България?


Мисля, че в България никога не е имало повече модни брандове, но единици от тях наистина създават мода.

Можем ли да кажем, че модата обединява?

Не съм сигурна, по-скоро създава класови различия. Всички се стремят към скъпите брандове, но не всички могат да си ги позволят.
Повече от година се намираме в извънредна ситуация. Какво се случи с модните конкурси, реклами, клипове , участия.

По какъв начин ти се отрази пандемията? Как преминаваш ти през това изпитание?

И модната и филмовата индустрия са силно повлияни от тази световна криза, но с големи усилия оцеляват.
Участваш в множество чуждестранни проекти. Разкажи ни повече за тези, които са те докоснали по специален начин!

Опитвам се да не потъвам в стреса, който отключи тази ситуация . Гледането на новини е токсично. Категорично отказвам да вярвам, че няма да се върнем към познатото ни ,,нормално”:)!

Снимала си клип със Саша Ковачевич. Там си в много различна и запомняща се роля. Разкажи ни какво е да работиш със Саша!

Саша е професионалист, изключително приятен, млад и талантлив артист. Беше удоволствие да работя с него.

Като модел сме сигурни, че имаш предпочитания за това на кой да се довериш. В този контекст ще ни споделиш ли с кой обичаш да снимаш в страната ни, а защо не и извън нея ?

Имам екип, с който в повечето случаи имам щастието да работя. И най-ценното от това, е че сме приятели и много често пътуваме заедно, където задължително снимаме нещо готино.

Запознай читателя със себе си! Какво не знаем за Диляна и нейните интереси?

Мога да кажа, че съм човек, който обича да създава.. Обичам да рисувам, да гледам качествено кино и да се виждам с хора, които ми помагат да се разгръщам и да опознавам себе си.

За теб модата ли е на първо място? Това ли е нещото, което те вдъхновява и прави щастлива?

Модата е първата ми любов, но не и единствена. Живеем в динамично време, което изисква да сме бързи, адаптивни и креативни. И колкото по-бързо се научим на това, толкова повече работа ще сме свършили.

По какъв начин обичаш да релаксираш?

Обичам да си стоя вкъщи по пижама и да не правя почти нищо..:)
В момент на световна криза, има ли промяна на модния бизнес? Има ли ориентиране към типичния за ситуацията „онлайн“ режим?
Мисля, че целият ни живот е предимно ориентиран онлайн и много се надявам това да не остане така.

Какви са бъдещите ти творчески планове и проекти?

Ако всичко е наред, лятото се очертават снимки на нов филм и още 2 проекта, за които е рано да говоря.

Какво би посъветвала младото поколение, ако иска да тръгне по твоя път? Лесно ли е?

Хубаво е, не знам дали е лесно, но си заслужава:)!

Какво ще пожелаеш на нашите читатели?
Да запазят психиката си здрава, да обичат и да вярват, че всичко зависи от гледната точка !:)