Майчино-феталната медицина е прозореца, през който наблюдаваме зараждащия се нов живот.

Съвременната майчно-фетална медицина е субспециалност, която изисква набор от специализирани познания и разбиране на сложните биохимични и биофизични процеси, протичащи между майката и плода. Това налага работата с широк диапазон от лабораторни изследвания и овладяване методите на специализираната образна диагностика, което прави допълнителната квалификация в тази област не просто препоръчителна, а задължителна. В това са насочени усилията на екипа на Оскар клиник, както и на Асоциацията по майчино-фетална медицина.

Фокус в работата на специалистите по фетална медицина е проследяването на плода по време на интраутробното му развитие. За целта те си служат с най-иновативните средства за навременна високоспециализирана диагностика, чрез които да установят, профилактират и предотвратят всички известни рискови фактори, които биха могли да доведат до увреждане и/или страдание на плода.

Екипът на Оскар клиник се състои от доказани професионалисти в майчино-феталната медицина, които имат над 20 години опит в предоставянето на високо качество пренатална диагностика и първокласна грижа за жената преди, по време и след бременността. Развитието на медицинската апаратура, както и данните от специализирани изследвания, базирани на рандомизирани проучвания в сферата на феталната медицина позволяват прецизен анализ за това дали една бременност протича без усложнения или има данни за специфични такива, дори и преди тяхната клинична изява. Ролята на всички скринингови програми във феталната медицина е да доведат майката и бебето до раждане в оптимално здраве.

За да постигнат сигурност за майката и плода, лекарите по майчино-фетална медицина в Оскар клиник са в непрекъснато взаимодействие с други специалности. Навременната консултация на бременната с ендокринолози, кардиолози, генетици, специалисти по образна диагностика, хирурзи и др. е в основата на най-добрите практики при проследяване на една бременност – особено рискова.
Да не се прекалява с прегледите и да не се пропускат важните – това е кредото на специалистите по майчино-фетална медицина.
А важните прегледи са три – в 12-а, 20-а и 30-а гестационни седмици.

Скрининг на рисковете по време на бременността
Скрининговите програми към днешна дата са разделени в няколко направления в зависимост от рисковете, които изследват:

скрининг за хромозомни заболявания
– скрининг за структурни дефекти
– скрининг за прееклампсия
– скриниг за растежна ретардация
– скрининг за вродени тромбофилии (при необходимост)

На първо място е скринингът за Даун синдром и хромозомни заболявания, който се прави в първия триместър. С въвеждането на качествен скрининг за хромозомни заболявания се постигна намаляване на инвазивната диагностика, което е от значение и за намаляване на излишните манипулации.

В същото време броят на хромозомните заболявания, които се откриват по време на бременност, расте, но не защото се увеличава честотата на заболяванията, а защото имаме възможността да диагностицираме по-голяма част от тях. За последните 5 години в Оскар клиник извършихме скрининги в първия триместър при над 11800 бременни жени.

Скринингът за Даун синдром през първия триместър е специализирано ултразвуково изследване, което обикновено се извършва „през корема” в 11-13 г.с. Важна част от него е да се определи точният срок на бременността най-вече при бременни, които не могат да посочат датата на последната редовна менструация, имат нередовни менструални цикли, забременели са по време на кърмене или скоро след спиране на прием на противозачатъчни медикаменти. По време на изследването се измерва дължината на фетуса и по нея се определя датата на термина. Това е съществено важно при определяне рискът за Даун синдром и други хромозомни аномалии. За всяка бременна се изчислява индивидуален риск – това става чрез комбинацията на няколко ехографски и биохимични параметъра. Взема предвид и възрастта на жената, както и подробна информация за нейното общо зравословно състояние и медицинска история.

Важно е също правилно да се диагностицира многоплодната бременност, тъй като около 2% от спонтанните бременности и повече от 10% от асистираните са многоплодни, а те имат специфични особености и изискват определена компетентност на провеждащия изследването специалист.

За последните 5 години в Оскар клиник проследените многоплодни бременности са 1037. Нормално честотата на двуплодните бременности е 1 на 90 (като 1/3 от тях са монозиготни), а на триплодните 1 на 8100 бременности. In vitro фертилизацията и процедурите за индукция на овулацията обаче увеличиха чувствително честотата на многоплодните бременности до 1 на 60-70. Ултразвуковото изследване може да установи дали бебетата се развиват нормално и споделят ли една плацента, тъй като това може да представлява проблем по време на бременността. В тези случаи се налага по-интензивно наблюдение.

Сериозно постижение в областта на майчино-феталната медицина е и нарастващият брой вътреутробни операции, в резултат на което са факт все повече спасени високорискови бременности, голяма част от тях многоплодни.

Между 11-та и 13-та г.с. могат да се диагностицират определени големи фетални аномалии. Те могат да бъдат видяни в този срок, но това не отменя важността на феталната морфология в 20-22 г.с.

Прегледът има за цел и да се диагностицират ранни спонтанни аборти, тъй като при около 2% от бременните по време на прегледа се установява, че фетусът е загинал, често няколко седмици преди това, без никакви симптоми. Двойките, при които е налице такъв проблем, следва да бъдат консултирани от екипа ни от специалисти за възможните причини и последващи адекватни на ситуацията мерки.

Екипът на Оскар клиник е обединил в състава си утвърдени лекари от различни специалности, чиято мисия е опазването на здравето в цялото семейство. С посветеност на семейната превантивна медицина клиниката осигурява експертиза и съвременен първокласен подход за профилактика на мъжкото, женското и детското здраве. Философията на специалистите ни е, че с превенция се постига не само ранно откриване на хронични заболявания, но и много по-ефективна стратегия за тяхната профилактика и контрол.

Ролята на лекарите по фетална медицина е не само да проследят за хромозомни заболявания, растежна ретардация или друг проблем, но и да превентират бременността за всякакви усложнения, които могат да настъпят. Най-честите сред тях са – високото кръвно по време на бременност или прееклампсията, преждевременното раждане, свързано с прееклампсията или извън нея, изостването в растежа на плода, диабет, тромбофилия.

На следващия етап е скринингът във втори триместър между 20 и 24 гестационни седмици, когато отново специалистите по фетална медицина правят прецизен оглед на плода, за да се уверят, че плодът няма анатомични дефекти и се развива адекватно спрямо срока на бременността. На базата на това лекарите дават оценка за моментната ситуация, както и дали рисковете за бременната са се увеличили в периода между 12 и 20 гестационни седмици, дали при плода има проблем при растежа или дефект.

Третият важен етап от скрининга е късната фетална морфология, която се провежда между 30 и 34 гестационни седмици, при която се провежда и доплерово излседване. Някои акушер-гинеколози съветват този преглед да се предлага при всички бременни жени. Други смятат, че е подходящ само за тези, които са имали усложнения при предишни бременности като прееклампсия, фетална ретардация, диабет, мъртво раждане или които развиват такъв проблем по време на настоящата бременност.

Нашите резултати за 5 години
Данните от резултатите на Оскар клиник за последните 5 години показват 98 % установени и доказани бременности с хромозомни и генетични дефекти и 10% с плацентарни усложнения, вкл. прееклампсия.

Екипът от специалисти по фетална медицина на Оскар клиник за първи път в България въведе скрининга за преекламсия у нас и е носител на най-големия опит в страната за установяването на риска от това изключително сериозно състояние, касаещо здравето на майката и плода. Преекламсията е мултисистемен синдром, развиващ се през втората половина на бременността и се наблюдава при между 2 и 8% от бременностите, като процентът зависи от демографските характеристики на изследваното население. В една трета от случаите състоянието води до раждане преди 37 гестационна седмица (преждевременна или ранна преекламсия), а при две трети раждането се случва след 37 седмица (късна или преекламсия на термин). Преекламсията е основна причина за майчина и перинатална смъртност. Описват се повече от 50 000 смъртни случая на майки годишно в световен мащаб поради преекламсия. Тя е свързана с намалено кръвоснабдяване на плацентата с последващо увреждане на растежа на плода, оксигенация и повишен риск от мъртво раждане.

Целта на скрининга за преекламсия е да се изчисли специфичния за пациентката риск от развитието й и въз основа на това да се определи подхода за последващо проследяване на бременната, включително честотата и съдържанието на последващите й консултации. Това би минимизирало потенциално неблагоприятните перинатални събития за бременните, които развиват преекламсия, чрез опеределяне на подходящо време и място за раждане. В Оскар клиник този скрининг е въведен рутинно от 2013 година и се провежда при всички бременни жени, които преминават специализираната ни женска консултация или ни посещават за високоспециализирани изследвания. Данните на Оскар клиник (за последните 5 години) показват 98% раждания без тежки усложнения при установени плацентарни нарушения, вкл. прееклампсия.

Скрининг за преждевременно раждане
Сред последните сериозни постижения на майчино-феталната медицина е и скринингът за преждевременно раждане. Честотата на преждевремените раждания през последните 50 години не намаляваше, въпреки напредъка в познаването на рисковите фактори и механизмите за превантиране. Двете основни причини за това бяха липсата на достатъчно ефективно идентифициране на жените с висок риск от подобно усложнение и липсата на адекватна намеса за предотвратяването му. Всяка година в света се раждат около 130 милиона бебета и 4 милиона от тях умират през първите четири седмици от живота им. В развитите страни повече от половината от всички неонатални смъртни случаи са на родените недоносени. Специалистите от Оскар клиник прилагат скрининга за преждевременно раждане чрез измерване на дължината на шийката на матката при всички бременни и по-специално при тези с данни за предишни преждевременни раждания, което вече дава отлични резултати. Най-добрият подход за това измерване е чрез трансвагинална сонография. На базата на резултата от прегледа, лекарите могат да приложат всички похвати, за да предотвратят преждевременно раждане или в случай на неизбежност от такова, да насочат пациентката към лечебно заведение с подходящи условия за подготовка и последваща адекватна грижа при недоносени деца.

Смисълът на скрининговите програми, които прилагаме в Оскар клиник, е да поставят под контрол рисковете преди, по време и след бременността и се индивидуализират според специфичните здравни рискове при жените, както с напредване възрастта, така и с оглед на фамилната или друга обременености.

Профилактиката на женското здраве е наша цел и е приемник на най-съвременните практики в областта Майчино-Фетална Медицина, които въведохме в България.

В авторитетните международни научни журнали се натрупват все повече безспорни доказателства за ролята на т. нар. вирус неутрализиращи антитела (NАbs) и тяхната връзка с ефикасността на придобития имунитет от COVID-19 след ваксинацията или преболедуването.

Именно тези вирус неутрализращи антитела са функционално активните „полезни“, защитни молекули, които предпазват от инфектиране и служат като маркер за оценка на хуморалния имунитет – имунитетът, който се развива след преболедуване или ваксиниране. С други думи – ако вече сте преболедували COVID-19 или имате поставена ваксина, вирус неутрализиращите антитела са критерият, по който бива измерван ефективният имунитет, който сте генерирали.

Масовите лабораторни тестове за количествено определяне на антитела IgG след преболедуване използват различни технологии на детекция при различните производители, като само отчитат количествено присъствието на IgG антителата, без да разграничават протективните вирус неутрализращи антитела от антителата, които са насочени към други части на протеините на вируса, които и нямат отношение към навлизането на вируса в клетката.

Такива например могат да бъдат антителата IgG, насочени към обвивката на вируса, която е известна като нуклеокапсид, или други структурни протеини на вируса. Лабораторните резултати за IgG антителата от тези тестове се измерват също така в различни количествени единици и все още не е напълно ясно при какво количество, при различните видове антителни тестове, може да се говори за реална протекция срещу COVID-19.

GenScript® е американска компания, която е патентовала и регистрирала своя продукт cPass™ SARS-CoV-2 Virus Neutralizing Antibody тест за оценка на вирус неутрализиращите антитела в пациентски кръвен серум или плазма и единственият одобрен тест за установяване на вирус неутрализиращи антитела от Американската агенция по храни и лекарства (FDA) и Европейските CE-IVD регулаторни органи за ин витро диагностични медицински изделия. За всички останали налични тестове FDA декларира само и единствено установяването на антитела като съпътстващ серологичен маркер за преминала инфекция или като помощна диагностика за COVID-19.

Ролята на вирус неутрализиращите антитела при преболедували и ваксинирани срещу COVID-19 cPass™ работи с кръвна проба и отчита присъствието само на вирус неутрализиращите антитела, като ги различава от останалите от клас IgG в серума на пациента, които нямат такава протективна стойност. Логично това е и единственият в страната FDA лицензиран тест с това предназначение. cPass™ имитира свързването на вируса SARS-CoV-2 към неговия естествен рецептор в човешката клетка АСЕ-2 и как присъствието на вирус неутрализиращите антитела, насочени точно срещу RBD в серума на пациента повлияват това.

cPass™ показва 100% съответствие със златния стандарт за вирусна неутрализация стандарт (известен още като PRNT). Високи стойности на общи IgG антитела не е равносилно на високи нива на вирус неутрализиращи антитела.

При тестването с cPass™ SARS-CoV-2 Virus Neutralizing Antibody на GenScript и положителен резултат в проценти (над 30%), това означава присъствие на вирус неутрализиращи антитела и се наблюдава при голяма част от преболедувалите и ваксинирани индивиди.

Отрицателният резултат (стойности под 30%) индикира липсата на тези антитела след възстановяването от COVID-19, или те са в много малка концентрация под лимита на детекция на теста, и така има вероятност пациентът да бъде заразен. Така, на индивидуално ниво, само с един тест, може да бъде оценена ефективността на хуморалния имунитет след преболедуването.

При тестването с различните конвенционалните тестове за количество IgG-антитела не става ясно нещо много важно – стойностите, над които може да се говори за реална серопротекция след преболедуването.

Стойностите на вирус неутрализиращите антитела показват тенденции към понижаване във времето, което е индивидуално за всеки преболедувал пациент и може да бъде много важен ориентир за необходимостта от своевременно поставяне на ваксината.**

В някои от страните на Западна Европа вече има разпоредби, които изискват лабораторен резултат за положителен резултат (над 30%) от теста за вирус неутрализиращи антитела срещу SARS-CoV-2 по подобие на RT-PCR теста.

Тестът на GenScript® cPass™ може да бъде направен в лаборатория ГЕНИКА за територията на София.

Източници:
*https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7608887/
**https://www.nature.com/articles/s41467-020-20247-4
Материалът има информативен характер и не може да замести консултацията с лекар. Преди да предприемете лечение, задължително се консултирайте с лекар.

Д-р Симеон Тимов,
Специалист УРОЛОГ в болница “София Мед”

Две различни диагнози със сходни симптоми, но със специфично лечение. Да отлагаме ли прегледа при специалист ако имаме следните оплаквания: затруднено и болезнено уриниране, пареща болка или кръв в спермата или урината.

От каква възраст мъжете трябва да включат посещението си при уролог, като част от здравната си профилактика? Или този скрининг е определен за мъжете в по-късна възраст?

Като профилактика винаги е посочвана възраст над 50 години, която е свързана предимно със заболяванията на простатната жлеза, което не означава, че хората под тази възраст не боледват от други заболявания. Веднъж годишно е редно и напълно достатъчно за здрав човек да посети кабинета на уролога.

Уголемяването на простатната жлеза при мъжете е свързано с редица симптоми. Нейното нелекуване може ли да доведе до усложнения и какви биха били те?

Уголемяването на простатната жлеза или доброкачесвената простатна хиперплазия е социално значимо заболяване или по – скоро състояние, както го определят в последните години, което прогресира във времето, понижава стандарта на живот и може да доведе до спешна хоспитализация ако не се предприемат своевременни мерки. Оставена нелекувана уголемената простатна жлеза причинява обструкция на изхода на пикочния мехур и затруднява прогресивно уринирането. В даден момент жлезата се възпалява, което води до остра ретенция на урина и „глобус везикалис“, което е и най – честата причина за спешна хоспитализация.

Какъв е процентът на пациентите Ви с диагноза: доброкачествена хиперплазия на простатната жлеза или така наречения аденом на простатата?

Прави ми впечатление, че различните поколения пациенти предпочитат и различни поколения лекари. В случая това означава, че на този етап моите пациенти са предимно по млади хора с други заболявания, но се надявам с времето да спечеля доверието и на по възрастни пациенти.

Съществува ли консервативно лечение на ДПХ или оперативната намеса в един момент става неизбежна?

Самата дума „лечение“ налага дефинитивното решение на проблема, което с консервативен подход не може да бъде осъществено. Медикаментозната терапия успява да подобри значително симптоматиката и да подобри качеството на живот на пациента, но трябва да се има предвид, че в определен момент ще изчерпи възможностите си и трябва да се премине към оперативно лечение.
Смятате ли, че грижата за мъжкото здраве и в частност превенцията от полово-предавани инфекции са важна част от предотвратяването на ДПХ?

Eтиологията на ДПХ е комплексна и е свързана с редица фактори като възраст, хормони, растежни фактори и стромно-епителиални взаимодействия. Никъде в литературата не се споменава за връзка между полово-предавани инфекции и ДПХ, което по никакъв начин не трябва да ни успокоява, тъй като един хроничен простатит може да ни създаде много по сериозно проблеми. В днешно време не само жените се грижат за външния си вид, но и голяма част от мъжете. Съветът ми е освен за външния си вид да се погрижим и за здрвето си.

Смятате ли, че въпреки високата честота на мъжете заболели от рак на простата в България, навременната диагностика и лечение могат да помогнат да излезем от черната статистика?

Простатния карцином е четвъртия по честота солиден тумор и вторият по честота при мъжете. Всъщност в глобален мащаб честотата на простатния карцином се е увеличила драстично, което може да се свърже с въвеждането на масовия скрининг. В България простатния карцином се среща изключително рядко преди 40 години, след което заболяемостта нараства в геометрична прогресия и достига пик между 70 и 85 години и съвсем не ни поставя в черната статистика.

Доколко ракът на простатата е лечим, ако се открие навреме?

В началните стадии (Т1 и Т2) заболяването е лечимо, като основните методи са оперативно отстраняване на жлезата, лъчетерапия и хормонотерапия. При локално авансирало и метастатично заболяване възможностите намаляват и в много случаи терапията е палиативна.

Съществуват ли съвременни диагностични маркери, които да подпомогнат Вас, специалистите, в най-ранното откриване на простатния карцином?

През 80те години на миналия век е открит спермален гликопротеин, който се отделя в серума от простатната жлеза и е наречен простато-специфичен антиген или ПСА. След серия от изследвания се превръща в основата на скрининга за простатен карцином и до днес. Важно е да се знае, че ПСА е орган специфичен маркер, а не тумор специфичен и завишаването му не винаги означава рак на простатата. (тук визирам тумор-специфични маркери/молекули, които се отделят от клетки на туморната тъкан и които се правят в Геника върху неинвазивна уринарна проба след простатен масаж).

Да обърнем поглед и към рака на пикочния мехур. Колко често се среща той и как можем да се предпазим от това заболяване?

Ракът на пикочния мехур е от най – честите злокачествени заболявания на отделителната система. Засяга от три до четири пъти по често мъжете и в 80% от случаите се среща над 55 годишна възраст. Като основен рисков фактор се счита тютюнопушенето. За съжаление в повечето случаи заболяването е безсимптомно в началните стадии и без профилактика остава незабелязано. Като единствен симптом, при това доста притеснителен, се явява безболковата хематурия, което е сигурен знак, че човек трябва да се обърне към уролог.

Като специалист уролог, бихте ли посъветвали пациентите кой са най-важните показатели, които мъжете трябва да следят в подкрепа на здравето си?

Като специалист бих препоръчал преди всичко на моите пациенти,а и на всички останали, да ходят редовно на профилактични прегледи. В световен мащаб профилактиката и превенцията са от първостепенно значение. По въпроса, най – важните изследвания, които пациентите трябва редовна да си правят зависят до голяма степен от възрастта. При по младите, полово активни и полигамни пациенти е важно да се следи за полово предавани инфекции и най – вече за безсимптомните, като хламидиаза например. За пациенти в напреднала възраст е от изключетелно значение да се проследяват туморните маркери, като ПСА.

Генетични тестове помагат за подобряване на диагностиката на сърдечно-съдовите заболявания и прецизиране на лечението им.

„Много сърдечно-съдови заболявания, причинени от мутации в единичнен ген, са недостатъчно диагностицирани, тъй като клиничното секвениране на гени е недостатъчно използвано“.

Това казва д-р Дан Рейдър, ръководител на отдела по транслационна медицина и хуманна генетика в института „Пен Медисин“ на Пенсилванския университет. Неговият екип секвенира големи хетерогенни популации, за да разбере как редки генетични варианти допринасят за сърдечно-съдови заболявания.

Те откриват, че много лечими причинители са пропуснати, тъй като лекарите не изследват гените на пациентите. От 90-те години насам генетичните тестове в кардиологичната практика се препоръчват за пациенти, които имат симптоми на наследствено сърдечно-съдово заболяване или са изложени на висок риск, тъй като в тяхното семейство има известен патогенен вариант.

Решението за подлагане на генетично изследване се взима съвмество от пациента и лекаря след разглеждане на потенциалните ползи, рискове и ограничения на теста.

През 2020 г. Американската асоциация за сърдечно-съдови заболявания публикува изявление, препоръчващо генетично изследване за пациенти, диагностицирани с всички форми на кардиомиопатия, аритмични разстройства, съдови разстройства и липидни разстройства като фамилна хиперхолестеролемия.

Aсоциацията също така акцентира върху поне 30 гениотговорни, за сърдечно-съдови заболявания, базирайки се на научни проучвания на Американския колеж по медицинска генетика и геномика. „При пациенти, които имат клинична диагноза за наследствено сърдечно-съдово заболяване, генетичните тестове могат да идентифицират отговорната мутация и да помогнат за определяне на специфично лечение “, казва Киран Мусунуру, водещ автор на изявлението. Той е кардиолог и генетик от Института за сърдечно-съдови заболявания „Пен Медисин“.

Лекарите могат да поръчат генетични тестове, които варират от секвениране на отделен ген или панел от гени, които са били свързани със заболяването, до пълно секвениране на цели екзоми или цели геноми, което изследва покрива всички известни до момента гени.

Понастоящем секвенирането на целия геном се прилага много повече при провеждане на научни изследвания, отколкото в клиничната практика, тъй като служи за по-нататъшно познаване на връзките между гените и заболяванията.

Такива проучвания разкриват, че не рядко често срещани генни изменения с незначителен ефект (единични нуклеотидни полиморфизми), когато се комбинират, кумулативно увеличават риска от сърдечно-съдови заболявания.

Изследователите могат да използват тази информация, за да генерират полигенни оценки на риска, които отразяват предразположението на човек към заболяване, преди дори той да прояви някакви симптоми.

Възможността за взимане на превантивни мерки, вероятно ще ускори масовото използване на генетичното секвениране в клиничната практика. „Въпреки че лекарите все още отдават приоритет на клиничния скрининг, генотипирането е неизбежна тенденция, тъй като в крайна сметка сърдечно-съдовите заболявания имат много клинични решения“, казва кардиологът Уилсън Танг.

Той е специалист по сърдечна недостатъчност и трансплантация в Института за сърдечно-съдови заболявания на болницата в Кливланд. „Ако сърдечно-съдовите заболявания се идентифицират рано, има лекарства и процедури за намаляване на риска и подобряване на резултатите за пациентите“, обяснява той.

Кардиогеномиката може да спаси животи
Докато изследователите научават повече за механизмите, чрез които генетичните вариации допринасят за заболяването, те могат да започнат да проучват ефектите на известните лекарства върху избрани групи пациенти или да използват тези знания, за да разработят нови.

Например, мутациите в гените, кодиращи субединиците на йонните канали, са отговорни за 75% от случаите на Синдром на удължения QT (LQTS) – наследствен проблем със сърдечния ритъм, който може да бъде отговорен за около 3000 случая на внезапна сърдечна смърт при деца и млади хора в Съединените щати всяка година.

Изследването на тези гени (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) не само потвърждава диагнозата, но може и да насочи към правилната терапия, тъй като само пациенти с определени мутации биха се възползвали от бета-блокерите. По този начин генетичните тестове не само носят клинична полза, но и са рентабилни. Необходимо е време новооткритите мутации, свързани със сърдечни заболявания, да станат част от системния подход за клинично тестване.

Все още не се правят тестове за много варианти на гени с доказано влияние върху хода или лечението на сърдечно-съдови заболявания. Един от най-добрите примери включва мутации в TTR гена, които са свързани с наследствена сърдечна амилоидоза, където отлагането на амилоид в сърдечните мускули затруднява способността на сърцето да изпомпва кръв. „Към момента има ефективно лечение за наследствена сърдечна амилоидоза, но тъй като заболяването не се разпознава и диагностицира навреме, а генетични тестове за TTR не се провеждат рутинно, тези пациенти не отговарят на условията за предписване на лекарството “, обяснява Рейдър.

По същия начин пациентите с дилатативна кардиомиопатия не се секвенират за мутации в гена LMNA, който е една от най-честите причина за тази диагноза. „Проучвайки данните от биобанката на института „Пен Медисин“ откриваме немалко хора със сърдечна недостатъчност, при които има патогенни варианти в LMNA гена“, казва Рейдър. Изследването за варианти в LMNA може да ускори диагностиката, да идентифицира рискови членове на семейството и да насърчи рутинно наблюдение с тестове за сърдечно-съдов скрининг. Освен това има мутации в три гена, свързани с фамилна хиперхолестеролемия, които кодират рецептора за липопротеини с ниска плътност (LDLR), аполипопротеин В (APOB) и пропротеин конвертаза субтилизин / кексин 9 (PCSK9). Генетично изследване за мутантни варианти в тези гени се прави рядко, въпреки че те повишават риска от това все по-често срещано и потенциално фатално, но лечимо състояние.

Преодоляване на пропуските

Кардиогеномиката е нова област. Все още значението на много генни варианти, свързани със сърдечно-съдови заболявания, не е добре известно и следователно е с ограничена клинична полза. По-нататъшното разбиране за това как тези варианти взаимодействат с други гени и фактори на околната среда ще помогне да се определи тяхната патогенност, смятат специалистите.

Има все още какво да учим и за генетичните варианти, които причиняват заболявания и са унаследени от предците ни. Повечето генетична информация идва от хора с европейски произход, които имат различен генетичен риск по отношение на определени болести в сравнение с хората от други етнически групи. Инициативите за секвениране на африканските популации започват да се занимават с този проблем.

Например, специфичен вариант на TTR гена, свързан със сърдечна амилоидоза, се среща с по-висока честота при хората от африкански произход, отколкото при тези от европейски произход. Това подчертава полезността на тестването на TTR при специфични етнически групи.

За България също има добре известни мутации в TTR гена, които се срещат в ендемични региони и се характеризират с определена клинична проява. Познавайки етническата принадлежност и месторождението на пациент с определена клинична проява, може генетичното изследване да се насочи дори към конкретен генен вариант.

Друго важно съображение е, че някои сърдечно-съдови заболявания засягат непропорционално жените, въпреки това насоките за лечение се базират до голяма степен на клинични изпитания при мъже. Тъй като все повече жени участват в научни изследвания и се публикуват повече специфични за пола анализи, нараства броят на характерните за пола интервенции за лечение и справяне със сърдечно-съдови заболявания. Няколко инициативи имат за цел да помогнат да се хвърли светлина върху потенциалните генетични механизми, лежащи в основата на наблюдаваните полови различия.

Проучването за здравето на генома на жените (WGHS) изследва геномите на над 25 000 първоначално здрави жени в САЩ, за да идентифицира потенциални генни варианти, свързани с големи здравословни проблеми, включително миокарден инфаркт и инсулт. Но това е сложна връзка. „Има много взаимодействия между гените и околната среда – някои са свързани с ко-експресирани генни варианти или гени-модификатори, а други вероятно са в резултат на начина на хранене, начина на живот или специфични за пола (хормонални) ефекти“, обяснява Танг.

Интегрирането на други данни също ще помогне да се изясни картината на сърдечно-съдовите заболявания. „Разработването на методи за оценка на епигенетичните белези в сърдечната тъкан, за да се разгледа мащабната протеомика в кръвта и метаболомиката, ще ни отведе на друго ниво на разбиране“, казва пък Рейдър.

Кардиогеномика и профилактика на заболяванията
Дешифрирането на начина на транскрибиране и изразяване на генетичния код е от ключово значение за персонализираната грижа. „Едноклетъчното секвениране и пространствената транскриптомика революционизираха способността ни да подкласифицираме болестите според техните основни механизми на молекулярно ниво“, обясня д-р Танг. Той се интересува особено от метаболомиката и разбирането как факторите на околната среда, като начина на хранене, влияят върху генната експресия. „Това динамично взаимодействие е много важно на клинично ниво, тъй като може да информира за интервенции, които облекчават риска“, смята той.

Идентифицирането на потенциално патогенни мутации, които оказват въздействие върху сърдечно-съдовата система, ще окаже съществено влияние върху кардиологичната практиката. „Непрекъснато научаваме за генетичната основа на не само класически наследствени сърдечно-съдови заболявания, но и често срещани заболявания като инфаркт и предсърдно мъждене“, споделя Мусунуру. Тези знания помагат за профилактиката на заболяванията чрез ранна намеса. „През следващите години трябва да е възможно да се използва секвениране на целия геном на много ранен етап от живота, за да се прогнозира по-добре бъдещото здраве на човека и да се насърчат профилактичните подходи за намаляване на доживотния риск от заболяване“, добавя той.

Тези усилия би трябвало да доведат до по-дълъг и по-здравословен живот.

проф. Албена Тодорова

Д-р Росица Денчева, д.м.
Дерматологична клиника “Ривърс”

С какви процедури може да елиминираме нежеланите пигментни петна?

Пигментните петна са едно от най-трудните за заличаване несъвършенства, които се появяват върху кожата в годините. Особено видно е това след летния сезон, когато слънчевите лъчи са засилили максимално тъмните петна по лицето и тялото ни. За да решим коя процедура би била най-подходяща за премахване на дадено петно, на първо място e важно да го оценим и да определим вида му. В понятието “тъмно петно”, което обичайно се използва в масовата реч, се крият множество различни доброкачествени образувания – пигментации от слънце, петна от бременност или такива в резултат на прием на противозачатъчни таблетки или други медикаменти, видове брадавички или дори предракови образувания. Макар и рядко, някои злокачествени тумори на кожата се появяват първоначално като тъмни петна върху изложени на слънце зони. Само точната диагноза ни позволява да подберем най-правилния метод за премахване. Така, от една страна, ще постигнем очаквания естетичен резултат, а от друга – няма да има риск да навредим на здравето на човека с предложената терапия. Най-често за премахване на тъмни петна предлагаме три основни групи терапии – локални козметични средства или медикаменти, различни видове лазерни процедури или химически пилинг. Нерядко в съображение влизат и изсветляващата мезотерапия или течен азот.

Как да следим и преглеждаме кожата си за съмнителни петна и бенки? Какъв е начинът да ги разпознаем?

В дерматологичната практика, подобно на тези в много други медицински специалности, важи правилото, че редовната профилактика намалява риска от развитие на рискови образувания. По отношение на кожата тя включва периодично проследяване на всяко пигментно или зачервено петно при лекар-специалист и редовно самонаблюдение на всички петна, бенки и други възловидни изменения на кожата. Един от основните въпроси от пациентите е: Какво да наблюдавам и кои промени трябва да ме заведат при специалист? В дерматологията при проследяване на бенки и други пигментни новообразувания важи т.нар. ABCD правило. При него образуванията се проследяват за асиметрия (А), неравности по ръбовете (В), промени в цвета (С) и диаметъра им (D). Установяването на съществена динамика по който и да е от тези показатели в рамките на регулярно месечно проследяване, би трябвало да се приеме като сигнал за консултация с дерматолог.

Какво могат да означават бенките и петната по кожата? Непременно ли трябва да търсим лекарска консултация?

Появата на бенки или други пигментни образувания по кожата означава, на първо място, че конкретният човек има генетично предразположение за появата им. В голяма част от случаите появата на множествени образувания по кожата ни кара да оценим и слънцето като допълнителен фактор за появата им. Важно е да се знае, че не всяко образувание зависи от излагането на кожата на действието на ултравиолетовите лъчи на слънцето.
Независимо от броя на пигментните петна и бенки по кожата на човек, е важно да се планира преглед при дерматолог веднъж годишно. Той не зависи от генетичното предразположение и не се определя от повишен риск при дадения индивид. С годините и количеството УВ лъчи, достигнали до кожата, се увеличава рискът за поява и на немеланомни форми на рак на кожата. Това определя и задължителния профилактичен преглед при дерматолог на всеки 12 месеца.

Какви са съвременните методи за премахване на бенки и нежелани пигментирани петна по кожата?

През последните 15 години в дерматологичната практика навлязоха множество лазерни системи, част от които се прилагат и за премахване на различни образувания от повърхността на кожата. Преди да пристъпим към премахването на пигментните образувания на кожата, е важно те да са оценени от опитен дерматолог. През последните години се наблюдава тенденция за прибързана оценка и лазерно премахване на всяко пигментно образувание на кожата. Всички видове брадавици на кожата и лунички подлежат на премахване със специфични видове лазери. Когато обаче се установи наличие на бенка, тя трябва да бъде анализирана и оценена с оглед на потенциалния риск от злокачествена промяна при евентуалното ѝ премахване. С лазер не се премахват бенки, които трябва да подлежат на хистологично изследване. Те се изрязват хирургично и се изпращат за хистопатологично изследване, за да бъде ясна и прогнозата на състоянието.

Колко пъти в годината е необходимо да преглеждаме кожата си?

Необходимостта от редовно профилактично проследяване на пигментните образувания на кожата е общовалидна. Желателно е проследяването на кожните промени да става на всеки 12 месеца при всички хора, независимо от риска, който има по отношение на развитие на злокачествени образувания на кожата. При хора с висок риск от развитие на меланом или немеланомни кожни тумори е добре прегледи да се осъществяват на 6 месеца, независимо от възрастта на човек. Ето защо оценката на личната и фамилна история и индивидуалния риск е от съществено значение за предотвратяване развитието на проблемни тумори по кожата.

Има ли възраст, в която трябва да сме по-бдителни към кожни предразположения?

Подобно на всички тумори, които се развиват в човешкото тяло, тенденцията за развитие на злокачествени тумори на кожата се увеличава в годините. Важно е да се знае обаче, че възрастта е само един от факторите и той е свързан в много голяма степен с интензивността на слънчевото излагане в живота на човек. За хора, които излагат редовно кожата си на въздействието на слънчевите лъчи и особено за тези, които ползват соларни процедури, е от особено значение осъществяването на редовни профилактични прегледи при дерматолог на всеки 6 месеца.

Ако забележим промяна в дадена бенка или петно, трябва ли да се обърнем към специалист?

Да, когато установим, че някоя бенка по повърхността на кожата се променя – по цвят, форма, размери и други критерии, за които вече стана дума, е важно да се обърнем към лекар. Той ще оцени както вида на бенката, така и евентуалната прогноза за развитие на рак на кожата, както и необходимостта за нейното премахване. Все още в обществото битува мнението, че проблемните бенки не трябва да бъдат премахвани. От години основно правило в профилактиката на рака на кожата е: Редовни прегледи и навременно отстраняване на проблемни бенки! Това може да спаси живота на човек!

Предотвратим ли е ракът на кожата?

Да, промените, които характеризират началото на рак на кожата могат да бъдат установени навреме, стига човек да обръща достатъчно внимание на себе си. Настрани от редовната профилактика, е важно човек да си изгради достатъчно здравословни навици по отношение на излагането на слънце. Излагане в часовете преди обяд и след 16.00 часа е от съществено значение за намаляване на количеството UV слънчеви лъчи, които могат да доведат до отключване на болестни промени по кожата на човек. Нанасянето на достатъчно често количество слънцезащитен продукт с висок слънцезащитен фактор (SPF50+) е от решаващо значение за предпазване на кожата от UV лъчи на слънцето в топлите месеци на годината.

Често бенките са на места, на които се закачат. Как трябва да постъпи в този случай?

Бенките по кожата на човек могат да бъдат локализирани във всяка анатомична област, включително недостъпни за оглед зони като скалп, генитална и анална област, ходила и др. Често обаче бенките са разположени в зони, в които е по-вероятно да бъдат наранени – шия, гръб, зона под гърди, по крайниците. Подобна локализация изисква повече внимание при ежедневните дейности, за да не се допусне нараняване. При установяване на бенка в зоната на главата например, е необходимо да се внимава бенката да не бъде наранена при ресане или при посещение при фризьор. В случаите, когато човек не иска да съобразява ежедневната си дейност със съществуването на бенки по кожата, същите могат да бъдат премахвани поетапно.

Каква е правилната профилактика за нашата кожа и какви са съвременните продукти, които Вие ще ни препоръчате?
Както вече казах, правилната профилактика е свързана, от една страна, с редовните превантивни прегледи и навременно диагностициране на проблемни образувания върху повърхността на кожата на човек. От друга страна, е важно прилагането на слънцезащитни продукти, които да намаляват риска от злокачествени промени по кожата в годините. Важно е при установяване на тумори, които са суспектни за рак на кожата, същите да бъдат премахнати навреме и кожата да бъде проследявана на всеки 6 месеца, като междувременно се предпазва от действието на UV слънчеви лъчи. Прилагането на достатъчно ефективни слънцезащитни кремове намалява риска от формиране на тумори на кожата.

Рубиненочервените образувания също ли трябва да се следят от лекар специалист?

С подобно описание по кожата на човек се наблюдават т.нар сенилни ангиоми, известни още като чери-ангиоми. Те са доброкачествени и бавно нарастващи по размер и брой съдови изменения. Наблюдават се най-често по тялото и са множествени. Те представляват само козметичен проблем и премахването им не е задължително. Проследването им е част от стандартните профилактични прегледи за диагностика на различните видове образувания по кожата. Сами по себе си те не налагат преглед и премахване, но често пречат на човек и могат да кървят обилно, ако бъдат наранени по невнимание.

Какво е мнението Ви за персонализираната грижа за кожата, разработена на база индивидуален генетичен профил?

Със сигурност бъдещето по отношение на здравето ни е в персонализираните решения. Към момента все още тази част от медицината е в началото на пътя си. Въпреки това генетичните изследвания ни дават възможност да разберем много за особеностите на кожата си и най-вече за заложените ни слабости. Това ни дава възможност чрез правилния подбор на козметични средства и хранителни добавки да подобрим състоянието на кожата си – да възстановим хидратацията, да подобрим колагеновата синтеза и др.

Какво бихте посъветвали нашите читатели в края на летния сезон и началото на есента?

В края на лятото и началото на есента е време да огледаме кожата си за следите, които лятното слънце е оставило върху нея. Съветът ми към пациентите винаги е бил в края на лятото, след изсветляване на тена, да оглеждат кожата за поява на нови пигментни петна и образувания. Редно е всяко новопоявило се петно да бъде консултирано с дерматолог, което ще гарантира здрава кожа през цялата година. Измененията, които като дерматолози оценим като козметични, могат да бъдат премахнати чрез лазери или пилинг терапии. Останалите подлежат на редовни прегледи и хирургично отстраняване.