Д-р Борис Стоилов е акушер-гинеколог и специалист по фетална медицина, завършил престижния Kings College Hospital в Лондон, Великобритания. Той е управител на Център по Майчино-Фетална Медицина в гр. Пловдив и преподавател в Медицински Университет – Пловдив. В практиката си извършва консултации и проследяване на бременност, скрининг за хромозомни и генетични аномалии, фетална морфология, ранна профилактика на усложнения на бременността и др. Д-р Стоилов е лектор и участник в множество български и международни научни форуми. Ежегодно се включва в различни благотворителни кампании като “Повече българчета за България!“, „Направи го сега“ и др., и организира собствени инициативи.
Повече информация прочетете на: www.pregnancy.bg
КОГА ТРЯБВА ДА Е ПЪРВАТА ЕХОГРАФИЯ ПРЕЗ БРЕМЕННОСТТА И КАКВО ТРЯБВА ДА ОЧАКВА БРЕМЕННАТА ЖЕНА?
Много от жените правят 1, 2 или 3 теста за бременност, при много малко закъснение, и веднага посещават гинеколог. В първите дни от закъснението е много трудно, дори невъзможно, да се визуализира плоден сак. Ето защо аз препоръчвам първият преглед да е поне след 2-3 седмици от очакваната менструация, но само и единствено ако до този момент жената няма оплаквания. При наличие на кървене и/или болка е редно да търси незабавно медицинска помощ.
Първият преглед има за цел да установи дали има бременност изобщо, да локализира бременността – в маточната кухина или извънматочна, да установи структурите за съответния срок, наличието на ембрион, броя им, евентуално наличие на сърдечна дейност. В зависимост резултатите от този преглед може да плануваме още една или няколко визити преди края на първи триместър, когато ще правим най-важния преглед на бременността – скрининг в първи триместър.
Прегледът, който извършваме в 11-13 гестационна седмица (г.с.) е скрининг в първи триместър. От историческа гледна точна, той се извършва от ’90 години на миналия век и е известен като „преглед за синдром на Даун” или нухал скан ( nuchal scan). Първоначално е
бил най-ранният и надежден метод за оценка на риска от генетични аномалии и най-вече за синдром на Даун (тризомия 21). Установява се обаче, че в този срок и чрез добавяне на допълнителни маркери, може да открием мнозинството от плодовете с тризомия 21. Освен това,
чрез измерването на нухалната гънка, ни помага да открием сърдечни аномалии, аномалии на лицето, главата мозъка, дефекти на невралната тръба и т.н.. След години задълбочени проучвания се добавят още и още важни компоненти към комбинирания скрининг за Даун синдром.
В настоящия момент комбинираният скриниг в първи триместър има няколко важни момента:
- Скрининг за най-честите ануплоидии ( синдром на Даун, Едуардс и Патау)
- Скрининг за прееклампсия
- Скрининг за структурни аномалии на плода
- Датиране на бременността
- Скрининг за гестационен диабет
Скринингът за анеуплоидии е все още водещата причина сред бременните да провеждат изследването. Това безспорно е много важна част, но искам да направя няколко уточнения. Скрининг за синдром на Даун има 90-95% точност за установяване на засегнатите плодове, т.е. не може да засече всички. На 2-3-5 от 100 жени има установен ВИСОК РИСК да носят плод с този синдром, без плодът да е засегнат. Това е фалшиво положителна честота. Риск за определен синдром или развитие на състояние не означава болест. Това е метод да отделим хората с по-висок шанс да имат търсеното заболяване. На тази група хора се предлагат допълнителни изследвания с по-висока точност или диагностични изследвания. За тези изследвания ще поговорим след малко. Не винаги може да се започне от най-точните изследвания поради себестойността им или рисковете, които имат.
Синдром на Едуардс и Патау най-често са с множество структурни дефекти, сред които аномалии на мозък, сърце, крайници, коремна стена и т.н., което ги прави лесни за разпознаване още в 12-13г.с., но от квалифициран специалист. За съжаление, дори преди по-малко от седмица имах пациентка, която е била на преглед в 12г.с. и не са открити груби аномалии на плода и то само защото пациентите нямат представа, че за извършването на високоспециализираните прегледи се изисква квалификация. Държавата и институциите не са създали регламенти и списък на квалифицираните специалист, за което е крайно време!
Да се върна на темата, след това кратко отклонение. Едно от най- честите и тежки усложнения на бременността е прееклампсията. Ако се разгърне цялата клинична картина, тя е свързана с високо кръвно налягане при бременната, както и със силно нарушаване на функциите на всички органи и системи. Прееклампсията е сред най-честите причини за смърт и заболяемост в краткосрочен и дългосрочен план за майката и новороденото. Изследването в 11-13г.с. ни позволява да открием 9 от 10 жени, които ще я развият. Много по-важното е, че може да предотвратим това усложнение при 2/3 от жените, които ще развият прееклампсия.
С напредването на технологиите, ръка с ръка с науката, може да открием множество аномалии на плода още докато е 5см., както и на плацентата и пъпната връв. Това ни дава възможност за различни изследвания, проследяване и прогнозиране на състоянието на бременната. Както в повечето сфери на медицината, но още повече в акушерството, ние сме притиснати от времето – бременността трае 40г.с. или 280 дни. Колкото по-рано знаем, че няма аномалии, за да сме спокойни или пък открием такава, толкова повече време за изследвания и решение имаме. Ясно е, че не всички аномалии могат да се установят през бременността, още по-малко в ранните срокове.
Изключително важно е да определим срока на бременността и още от началото да знаем дали плодът се развива спрямо очакванията, както и да следим неговото развитие с напредване на бременността. Малък или голям плод може да е свързан с различни отклонения, но в повечето от случаите се касае за грешка в датирането (която е редно да се избягва). Също така определянето на термина има значение за момента на раждането – доносена бременност, преждевременно раждане или преносена бременност.
Гестационният диабет е състояние по време на бременността, което крие рискове и последствия за бременната и новороденото, но може да не бъде разпознат лесно. Чрез ранното му лечението може да предотвратим част или всички последствия от диабета, така че навременното откриване на завишена кръвна захар е много важно.
КАКВИ СА ОПЦИИТЕ ЗА СКРИНИНГ НА ГЕНЕТИЧНИ АНОМАЛИИ И КАКВО ТРЯБВА ДА ЗНАЕ ВСЯКА БРЕМЕННА ЗА ТОЗИ ВИД СКРИНИНГ?
Скрининг за анеуплоидии може да се направи най-рано в 10г.с.
с неинвазивен пренатален тест (НИПТ), но е препоръчително това изследване да се направи след скрининг в първи триместър, за който говорихме досега. Скринингът в първи триместър е незаменим по своята същност и всеобхватност. Грешно разпространено е, че НИПТ го замества.
НИПТ е изследване само за откриване на генетични аномалии като синдром на Даун, Едуардс и Патау. Да, това е брилянтен тест за тези синдроми, но само за тях. Чрез тестът не се извършва изследване за прееклампсия, за гестационен диабет, за множество дефекти на плода, както и не служи за определяне на коректния срок на бременността. НИПТ е страхотно допълнение към скрининга в първи триместър.
НИПТ е изследване, което се базира само на кръвна проба, при което търсим частици от ДНК-то на плода в майчината кръв. Скрининг в първи триместър е комбинирано изследване, което изисква събиране много голямо количество информация от майката, кръвното й налягане,кръвни изследвания и ехография.
Към диагностичните методи за генетични аномалии спадат хорионбиопсия и амниоцентеза, на които се спирам по-подробно в следващия абзац.