Екстрофия на пикочния мехур
Екстрофията на пикочния мехур е рядък вроден дефект, при който пикочният мехур се развива извън плода. Изнесеният пикочен мехур не може да съхранява урина или да функционира нормално, което води до изтичане на урина (инконтиненция).
Проблемите, причинени от това състояние, варират по тежест. Те могат да включват дефекти в пикочния мехур, гениталиите и тазовите кости, както и дефекти в червата и репродуктивните органи.
Екстрофията на пикочния мехур може да бъде забелязана при рутинно ултразвуково изследване по време на бременност. Понякога обаче дефектът не се вижда до раждането на бебето. Бебетата, родени с екстрофия на пикочния мехур, се нуждаят от операция за отстраняване на дефектите.
Екстрофията на пикочния мехур е най-често срещаната в по-голямата група вродени дефекти, наречена екстрофия – еписпадия на пикочния мехур (BEEC). Децата с BEEC имат една от следните характеристики:
– Еписпадия. Това е най-малко тежката форма на BEEC, при която тръбата за изхвърляне на урината (уретрата) не е напълно развита.
– Екстрофия на пикочния мехур. При този дефект пикочният мехур се образува от външната страна на тялото. Той също така е обърнат наопаки. Обикновено екстрофията на пикочния мехур засяга органите на пикочните пътища, както и храносмилателната и репродуктивната система. Могат да се появят дефекти на коремната стена, пикочния мехур, гениталиите, тазовите кости, крайния участък на дебелото черво (ректума) и отвора в края на ректума (ануса).
Децата с екстрофия на пикочния мехур имат и везикуретерален рефлукс. Това състояние води до неправилно движение на урината – от пикочния мехур обратно нагоре в тръбите, които се свързват с бъбреците (уретерите). Децата с екстрофия на пикочния мехур имат и еписпадия.
– Клоакална екстрофия. Клоакалната екстрофия е най-сериозната форма на BEEC. При това състояние ректумът, пикочният мехур и гениталиите не се разделят напълно, докато плодът се развива. Възможно е тези органи да не са правилно оформени, а това засяга и тазовите кости.
Бъбреците, гръбначният стълб и гръбначният мозък също могат да бъдат засегнати. Повечето деца с клоакална екстрофия имат аномалии на гръбначния стълб, включително спина бифида. Децата, родени с изпъкнали коремни органи, вероятно също имат клоакална екстрофия или екстрофия на пикочния мехур.
Екстрофията на пикочния мехур се открива случайно по време на рутинно ултразвуково изследване на бременността. Тя може да се диагностицира по-категорично преди раждането с ултразвук или ядрено-магнитен резонанс. Признаците на екстрофия на пикочния мехур, наблюдавани по време на образните изследвания, включват:
- Пикочен мехур, който не се пълни или изпразва правилно
- Пъпна връв, която е разположена ниско на корема
- Срамни кости, които са разделени
- По-малки от нормалното гениталии
Понякога състоянието не може да бъде забелязано до раждането на бебето. При новороденото лекарите проверяват:
- Размера на частта от пикочния мехур, която е отворена и изложена на въздух
- Позицията на тестисите
- Има ли изпъкване на червата през коремната стена (ингвинална херния)
- Анатомията на областта около пъпа
- Позицията на отвора в края на ректума (ануса)
- Доколко са раздалечени срамните кости и колко лесно се движи тазът
След раждането пикочният мехур се покрива с прозрачна пластмасова превръзка, за да се предпази.
На децата, родени с екстрофия на пикочния мехур, се прилага реконструктивна операция след раждането. Общите цели на реконструкцията са:
- Осигуряване на достатъчно място за съхранение на урината
- Създаване на външни полови органи (външни гениталии), които изглеждат и функционират приемливо
- Установяване на контрол върху пикочния мехур (континенция)
- Запазване на бъбречната функция
Съществуват два основни подхода към операцията, въпреки че не е ясно дали единият подход е значително по-добър от другия. В момента се провеждат изследвания за усъвършенстване на операциите и проучване на дългосрочните им резултати. Двата вида хирургично възстановяване включват:
– Пълно възстановяване. Тази процедура се нарича пълно първично възстановяване на екстрофията на пикочния мехур. Операцията за пълно възстановяване се извършва в рамките на една процедура, при която се затварят пикочният мехур и коремът и се възстановяват уретрата и външните полови органи. Това може да се направи скоро след раждането или когато бебето е на около два-три месеца.
Повечето операции при новородени включват корекция на тазовите кости. Въпреки това лекарите могат да решат да не правят тази корекция, ако бебето е на по-малко от 72 часа, разделението на тазовите кости е малко и костите на бебето са гъвкави.
– Поетапно възстановяване. Пълното наименование на този подход е модерно поетапно възстановяване на екстрофията на пикочния мехур. Поетапното възстановяване включва три операции. Едната се прави в рамките на 72 часа след раждането, другата – на възраст от 6 до 12 месеца, а последната – на 4 до 5 години.
При първата процедура се затварят пикочният мехур и коремът, а при втората се възстановяват уретрата и половите органи. След това, когато детето е достатъчно голямо, за да може да се учи да пишка в тоалетна, хирурзите извършват реконструкция на шийката на пикочния мехур.
Епилептични гърчове на темпоралния лоб
Епилептичните гърчове на темпоралния лоб започват в темпоралните лобове на мозъка, които обработват емоциите и са важни за краткосрочната памет. Някои симптоми могат да бъдат свързани с тези функции, включително странни усещания – като еуфория, дежавю или страх.
Гърчовете на темпоралния лоб понякога се наричат фокални гърчове с нарушено съзнание. Някои хора остават наясно със случващото се, но по време на по-интензивни пристъпи може да изглеждат будни, но да не реагират. Устните и ръцете им може да извършват безцелни, повтарящи се движения.
Гърчовете на темпоралния лоб могат да се дължат на анатомичен дефект или белег в темпоралния лоб, но причината често е неизвестна. Пристъпите се лекуват с медикаменти. При някои хора, които не реагират на лекарствата, е възможно да се прибегне до операция.
Необичайно усещане (аура) може да предхожда пристъпа и да действа като предупреждение. Не всеки, който има гърчове на темпоралния лоб, има аура и не всеки, който има аура, си я спомня.
Аурата всъщност е първата част от фокалния гърч, преди да се наруши съзнанието. Примери за аури са:
- Внезапно чувство на непровокиран страх или радост
- Преживяване дежа вю – усещане, че това, което се случва, се е случвало и преди
- Внезапна или странна миризма или вкус
- Усещане в корема, подобно на това, което се изпитва при возене на влак в увеселителен парк
Понякога пристъпите на темпоралния лоб нарушават способността за реакция към околните. Те обикновено продължават от 30 секунди до две минути. Характерните признаци и симптоми включват:
- Загуба на представа за заобикалящата среда
- Втренчено гледане
- Мляскане с устни
- Многократно преглъщане или дъвчене
- Необичайни движения на пръстите, като например бране на нещо
След пристъп може да се получи:
- Период на объркване и затруднено говорене
- Неспособност за припомняне на случилото се по време на пристъпа
- Неосъзнаване, че е имало пристъп
- Екстремна сънливост
В екстремни случаи това, което започва като гърч на темпоралния лоб, прераства в генерализиран тонично-клоничен припадък (гранд мал), който се характеризира с конвулсии и загуба на съзнание.
Кога трябва да се потърси лекар?
Бременни и страдащи от диабет трябва незабавно да потърсят медицинска помощ, ако получат гърч на темпоралния лоб. Спешна помощ се налага и ако:
- Припадъкът продължава повече от пет минути.
- Дишането или съзнанието не се възстановяват след спирането на припадъка
- Веднага следва втори пристъп
- Възстановяването не е пълно след края на припадъка
- Възстановяването е по-бавно от обичайното след края на припадъка
- Налице е висока температура
- Изпитва се топлинно изтощение
- -Настъпило е нараняване по време на припадъка
При получаване на пристъп за първи път трябва да се направи консултация с лекар.
Медицински съвет трябва да се потърси при следните обстоятелства:
- Поява на гърчове
- Броят или тежестта на пристъпите се увеличат значително без обяснение
- Появяват се нови признаци или симптоми на гърчове
Причини
Често причината за пристъпите на темпоралния лоб остава неизвестна. Те обаче могат да са резултат от редица фактори, включително:
- Травматично увреждане на мозъка
- Инфекции, като енцефалит или менингит, или анамнеза за такива инфекции
- Процес, който причинява белези (глиоза) в част от темпоралния лоб, наречена хипокампус
- Малформации на кръвоносните съдове в мозъка
- Инсулт
- Мозъчни тумори
- Генетични синдроми
По време на нормално бодърстване и сън мозъчните клетки произвеждат различна електрическа активност. Ако електрическата активност на много мозъчни клетки се синхронизира неправилно, може да възникне конвулсия или припадък.
Ако това се случи само в една област на мозъка, резултатът е фокален припадък. Гърчът на темпоралния лоб е фокален гърч, който възниква в един от темпоралните лобове.
След пристъп лекарят анализира обстойно симптомите и медицинската история на пациента. Той може да назначи няколко теста, за да определи причината за припадъка и да прецени колко вероятно е да се появи друг.
Тестовете може да включват:
- Неврологичен преглед. Лекарят може да тества поведението, двигателните способности и умствените функции, за да установи дали пациентът има проблем с мозъка и нервната система.
- Кръвни изследвания. Може да бъде взета кръвна проба, за да се провери за признаци на инфекции, генетични състояния, нива на кръвната захар или електролитен дисбаланс.
- Електроенцефалограма (ЕЕГ). Електроди, прикрепени към скалпа, записват електрическата активност на мозъка, която се вижда като вълнообразни линии на ЕЕГ записа. ЕЕГ може да разкрие модел, който да подскаже на лекарите дали има вероятност припадъкът да се повтори, или да помогне за изключване на други състояния, които имитират епилепсия.
- Компютърна томография (КТ). При компютърната томография се използват рентгенови лъчи, за да се получат напречни изображения на мозъка. С това изследване може да се открият аномалии в мозъка, които могат да причинят гърчове, като тумори, кръвоизливи и кисти.
- Магнитенто-резонансна темография (МРТ). Магнитно-резонансната томография използва мощни магнити и радиовълни, за да създаде подробен изглед на мозъка. Лекарят може да успее да открие лезии или аномалии в мозъка, които биха могли да доведат до припадъци.
- Позитронно-емисионна томография (ПЕТ). При ПЕТ сканирането се използва малко количество радиоактивен материал с ниска доза, който се инжектира във вена, за да се визуализират активните области на мозъка и да се открият аномалии.
- Еднофотонна емисионна компютърна томография (SPECT). При SPECT теста се използва малко количество радиоактивен материал с ниска доза, който се инжектира във вена, за да се създаде подробна триизмерна карта на активността на кръвния поток в мозъка, която се случва по време на пристъп. Може да бъде осъществен и субтракционен иктален SPECT, тест при корегистрация с МТР, наречен SISCOM анализ. Той може да предостави още по-детайлни резултати.
Не всеки, който е получил един пристъп, ще получи друг. Тъй като един гърч може да бъде изолиран инцидент, лекарят може да не реши да започне лечение, докато не се получи повече от един.
Оптималната цел при лечението на пристъпите е да се намери възможно най-добрата терапия за спирането им, с възможно най-малко странични ефекти.
Лекарства
Налични са много лекарства за лечение на припадъци на темпоралния лоб. Много хора обаче не постигат контрол на пристъпите само с лекарства, а страничните ефекти, включително умора, повишаване на теглото и замаяност, са често срещани. Действието на медикамента трябва да бъде обсъдено с лекуващия лекар. Добре е с него да се говори какъв ефект може да има приемът на предписания от него препарат в комбинация с други лекарства, които може да се приемат, като например орални контрацептиви.
Хирургически или други процедури
Когато лекарствата против гърчове не са ефективни, може да се прибегне до други методи на лечение:
- Хирургия. Целта на операцията е да се спре появата на пристъпи. Това често се постига чрез традиционна операция, при която хирурзите отстраняват областта от мозъка, където започват пристъпите. При някои хора хирурзите може да успеят да използват лазерна терапия с магнитно-резонансна томография като по-малко инвазивен начин за унищожаване на зоната на увредената тъкан, която причинява гърчовете.
Хирургията действа най-добре при хора, чийто пристъпи винаги започват на едно и също място в мозъка. Тя обикновено не е вариант, ако пристъпите идват от повече от една област на мозъка, не може да се определи огнището на пристъпа или пристъпите са от област в мозъка, която изпълнява жизненоважни функции.
- Стимулация на вагусония (блуждаещ) нерв. Устройство, имплантирано под кожата на гръдния кош, стимулира блуждаещия нерв във врата, като изпраща сигнали до мозъка, които потискат пристъпите. При стимулация на вагусния нерв може да се наложи прием на лекарства, но може да се стигне до намаляване на дозата.
- Реактивна невростимулация. По време на тази невростимулация устройство, имплантирано на повърхността на мозъка или в мозъчната тъкан, може да открие активност преди поява на гърч и да подаде електрическа стимулация към откритата област, за да спре пристъпа.
- Диетична терапия. Спазването на диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати, известна като кетогенна диета, може да подобри контрола на пристъпите. Вариациите на диетата с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати, като например диетата с нисък гликемичен индекс и модифицираната диета на Аткинс, може да са по-малко ефективни. Те обаче не са толкова рестриктивни, колкото кето диетата, и от тях може да има известна полза.
Бременност и гърчове
Жените, които преди са имали гърчове, обикновено могат да изкарат здрава бременност. Понякога може да се появят вродени дефекти, свързани с някои лекарства. По-специално, валпроевата киселина (Depakene) – едно от възможните лекарства за генерализирани гърчове – се свързва с когнитивни дефицити и дефекти на невралната тръба, като спина бифида. Американската академия по неврология препоръчва на жените да избягват употребата на валпроева киселина по време на бременност поради рисковете за бебето.
Поради риска от вродени дефекти и поради това, че бременността може да промени нивата на лекарствата, планирането преди зачеването е особено важно за жени, които са имали припадъци. В някои случаи може да е подходящо да се промени дозата на лекарствата преди или по време на бременността. В редки случаи лекарствата могат да бъдат сменени.
Контрацепция и лекарства против припадъци
Важно е също така да се знае, че някои противоепилептични лекарства могат да променят ефективността на пероралните контрацептиви (форма на контрол на раждаемостта), а някои перорални контрацептиви могат да ускорят абсорбцията на лекарствата за гърчове. Ако контрацепцията е с висок приоритет, трябва да се направи консултация с лекуващия лекар. Той може да прецени дали предписаното лекарство взаимодейства с оралния контрацептив и дали е необходимо да се обмислят други форми на контрацепция.