Екстрофия на пикочния мехур
Екстрофията на пикочния мехур е рядък вроден дефект, при който пикочният мехур се развива извън плода. Изнесеният пикочен мехур не може да съхранява урина или да функционира нормално, което води до изтичане на урина (инконтиненция).
Проблемите, причинени от това състояние, варират по тежест. Те могат да включват дефекти в пикочния мехур, гениталиите и тазовите кости, както и дефекти в червата и репродуктивните органи.
Екстрофията на пикочния мехур може да бъде забелязана при рутинно ултразвуково изследване по време на бременност. Понякога обаче дефектът не се вижда до раждането на бебето. Бебетата, родени с екстрофия на пикочния мехур, се нуждаят от операция за отстраняване на дефектите.
Екстрофията на пикочния мехур е най-често срещаната в по-голямата група вродени дефекти, наречена екстрофия – еписпадия на пикочния мехур (BEEC). Децата с BEEC имат една от следните характеристики:
– Еписпадия. Това е най-малко тежката форма на BEEC, при която тръбата за изхвърляне на урината (уретрата) не е напълно развита.
– Екстрофия на пикочния мехур. При този дефект пикочният мехур се образува от външната страна на тялото. Той също така е обърнат наопаки. Обикновено екстрофията на пикочния мехур засяга органите на пикочните пътища, както и храносмилателната и репродуктивната система. Могат да се появят дефекти на коремната стена, пикочния мехур, гениталиите, тазовите кости, крайния участък на дебелото черво (ректума) и отвора в края на ректума (ануса).
Децата с екстрофия на пикочния мехур имат и везикуретерален рефлукс. Това състояние води до неправилно движение на урината – от пикочния мехур обратно нагоре в тръбите, които се свързват с бъбреците (уретерите). Децата с екстрофия на пикочния мехур имат и еписпадия.
– Клоакална екстрофия. Клоакалната екстрофия е най-сериозната форма на BEEC. При това състояние ректумът, пикочният мехур и гениталиите не се разделят напълно, докато плодът се развива. Възможно е тези органи да не са правилно оформени, а това засяга и тазовите кости.
Бъбреците, гръбначният стълб и гръбначният мозък също могат да бъдат засегнати. Повечето деца с клоакална екстрофия имат аномалии на гръбначния стълб, включително спина бифида. Децата, родени с изпъкнали коремни органи, вероятно също имат клоакална екстрофия или екстрофия на пикочния мехур.
Екстрофията на пикочния мехур се открива случайно по време на рутинно ултразвуково изследване на бременността. Тя може да се диагностицира по-категорично преди раждането с ултразвук или ядрено-магнитен резонанс. Признаците на екстрофия на пикочния мехур, наблюдавани по време на образните изследвания, включват:
- Пикочен мехур, който не се пълни или изпразва правилно
- Пъпна връв, която е разположена ниско на корема
- Срамни кости, които са разделени
- По-малки от нормалното гениталии
Понякога състоянието не може да бъде забелязано до раждането на бебето. При новороденото лекарите проверяват:
- Размера на частта от пикочния мехур, която е отворена и изложена на въздух
- Позицията на тестисите
- Има ли изпъкване на червата през коремната стена (ингвинална херния)
- Анатомията на областта около пъпа
- Позицията на отвора в края на ректума (ануса)
- Доколко са раздалечени срамните кости и колко лесно се движи тазът
След раждането пикочният мехур се покрива с прозрачна пластмасова превръзка, за да се предпази.
На децата, родени с екстрофия на пикочния мехур, се прилага реконструктивна операция след раждането. Общите цели на реконструкцията са:
- Осигуряване на достатъчно място за съхранение на урината
- Създаване на външни полови органи (външни гениталии), които изглеждат и функционират приемливо
- Установяване на контрол върху пикочния мехур (континенция)
- Запазване на бъбречната функция
Съществуват два основни подхода към операцията, въпреки че не е ясно дали единият подход е значително по-добър от другия. В момента се провеждат изследвания за усъвършенстване на операциите и проучване на дългосрочните им резултати. Двата вида хирургично възстановяване включват:
– Пълно възстановяване. Тази процедура се нарича пълно първично възстановяване на екстрофията на пикочния мехур. Операцията за пълно възстановяване се извършва в рамките на една процедура, при която се затварят пикочният мехур и коремът и се възстановяват уретрата и външните полови органи. Това може да се направи скоро след раждането или когато бебето е на около два-три месеца.
Повечето операции при новородени включват корекция на тазовите кости. Въпреки това лекарите могат да решат да не правят тази корекция, ако бебето е на по-малко от 72 часа, разделението на тазовите кости е малко и костите на бебето са гъвкави.
– Поетапно възстановяване. Пълното наименование на този подход е модерно поетапно възстановяване на екстрофията на пикочния мехур. Поетапното възстановяване включва три операции. Едната се прави в рамките на 72 часа след раждането, другата – на възраст от 6 до 12 месеца, а последната – на 4 до 5 години.
При първата процедура се затварят пикочният мехур и коремът, а при втората се възстановяват уретрата и половите органи. След това, когато детето е достатъчно голямо, за да може да се учи да пишка в тоалетна, хирурзите извършват реконструкция на шийката на пикочния мехур.
Епилептични гърчове на темпоралния лоб
Епилептичните гърчове на темпоралния лоб започват в темпоралните лобове на мозъка, които обработват емоциите и са важни за краткосрочната памет. Някои симптоми могат да бъдат свързани с тези функции, включително странни усещания – като еуфория, дежавю или страх.
Гърчовете на темпоралния лоб понякога се наричат фокални гърчове с нарушено съзнание. Някои хора остават наясно със случващото се, но по време на по-интензивни пристъпи може да изглеждат будни, но да не реагират. Устните и ръцете им може да извършват безцелни, повтарящи се движения.
Гърчовете на темпоралния лоб могат да се дължат на анатомичен дефект или белег в темпоралния лоб, но причината често е неизвестна. Пристъпите се лекуват с медикаменти. При някои хора, които не реагират на лекарствата, е възможно да се прибегне до операция.
Необичайно усещане (аура) може да предхожда пристъпа и да действа като предупреждение. Не всеки, който има гърчове на темпоралния лоб, има аура и не всеки, който има аура, си я спомня.
Аурата всъщност е първата част от фокалния гърч, преди да се наруши съзнанието. Примери за аури са:
- Внезапно чувство на непровокиран страх или радост
- Преживяване дежа вю – усещане, че това, което се случва, се е случвало и преди
- Внезапна или странна миризма или вкус
- Усещане в корема, подобно на това, което се изпитва при возене на влак в увеселителен парк
Понякога пристъпите на темпоралния лоб нарушават способността за реакция към околните. Те обикновено продължават от 30 секунди до две минути. Характерните признаци и симптоми включват:
- Загуба на представа за заобикалящата среда
- Втренчено гледане
- Мляскане с устни
- Многократно преглъщане или дъвчене
- Необичайни движения на пръстите, като например бране на нещо
След пристъп може да се получи:
- Период на объркване и затруднено говорене
- Неспособност за припомняне на случилото се по време на пристъпа
- Неосъзнаване, че е имало пристъп
- Екстремна сънливост
В екстремни случаи това, което започва като гърч на темпоралния лоб, прераства в генерализиран тонично-клоничен припадък (гранд мал), който се характеризира с конвулсии и загуба на съзнание.
Кога трябва да се потърси лекар?
Бременни и страдащи от диабет трябва незабавно да потърсят медицинска помощ, ако получат гърч на темпоралния лоб. Спешна помощ се налага и ако:
- Припадъкът продължава повече от пет минути.
- Дишането или съзнанието не се възстановяват след спирането на припадъка
- Веднага следва втори пристъп
- Възстановяването не е пълно след края на припадъка
- Възстановяването е по-бавно от обичайното след края на припадъка
- Налице е висока температура
- Изпитва се топлинно изтощение
- -Настъпило е нараняване по време на припадъка
При получаване на пристъп за първи път трябва да се направи консултация с лекар.
Медицински съвет трябва да се потърси при следните обстоятелства:
- Поява на гърчове
- Броят или тежестта на пристъпите се увеличат значително без обяснение
- Появяват се нови признаци или симптоми на гърчове
Причини
Често причината за пристъпите на темпоралния лоб остава неизвестна. Те обаче могат да са резултат от редица фактори, включително:
- Травматично увреждане на мозъка
- Инфекции, като енцефалит или менингит, или анамнеза за такива инфекции
- Процес, който причинява белези (глиоза) в част от темпоралния лоб, наречена хипокампус
- Малформации на кръвоносните съдове в мозъка
- Инсулт
- Мозъчни тумори
- Генетични синдроми
По време на нормално бодърстване и сън мозъчните клетки произвеждат различна електрическа активност. Ако електрическата активност на много мозъчни клетки се синхронизира неправилно, може да възникне конвулсия или припадък.
Ако това се случи само в една област на мозъка, резултатът е фокален припадък. Гърчът на темпоралния лоб е фокален гърч, който възниква в един от темпоралните лобове.
След пристъп лекарят анализира обстойно симптомите и медицинската история на пациента. Той може да назначи няколко теста, за да определи причината за припадъка и да прецени колко вероятно е да се появи друг.
Тестовете може да включват:
- Неврологичен преглед. Лекарят може да тества поведението, двигателните способности и умствените функции, за да установи дали пациентът има проблем с мозъка и нервната система.
- Кръвни изследвания. Може да бъде взета кръвна проба, за да се провери за признаци на инфекции, генетични състояния, нива на кръвната захар или електролитен дисбаланс.
- Електроенцефалограма (ЕЕГ). Електроди, прикрепени към скалпа, записват електрическата активност на мозъка, която се вижда като вълнообразни линии на ЕЕГ записа. ЕЕГ може да разкрие модел, който да подскаже на лекарите дали има вероятност припадъкът да се повтори, или да помогне за изключване на други състояния, които имитират епилепсия.
- Компютърна томография (КТ). При компютърната томография се използват рентгенови лъчи, за да се получат напречни изображения на мозъка. С това изследване може да се открият аномалии в мозъка, които могат да причинят гърчове, като тумори, кръвоизливи и кисти.
- Магнитенто-резонансна темография (МРТ). Магнитно-резонансната томография използва мощни магнити и радиовълни, за да създаде подробен изглед на мозъка. Лекарят може да успее да открие лезии или аномалии в мозъка, които биха могли да доведат до припадъци.
- Позитронно-емисионна томография (ПЕТ). При ПЕТ сканирането се използва малко количество радиоактивен материал с ниска доза, който се инжектира във вена, за да се визуализират активните области на мозъка и да се открият аномалии.
- Еднофотонна емисионна компютърна томография (SPECT). При SPECT теста се използва малко количество радиоактивен материал с ниска доза, който се инжектира във вена, за да се създаде подробна триизмерна карта на активността на кръвния поток в мозъка, която се случва по време на пристъп. Може да бъде осъществен и субтракционен иктален SPECT, тест при корегистрация с МТР, наречен SISCOM анализ. Той може да предостави още по-детайлни резултати.
Не всеки, който е получил един пристъп, ще получи друг. Тъй като един гърч може да бъде изолиран инцидент, лекарят може да не реши да започне лечение, докато не се получи повече от един.
Оптималната цел при лечението на пристъпите е да се намери възможно най-добрата терапия за спирането им, с възможно най-малко странични ефекти.
Лекарства
Налични са много лекарства за лечение на припадъци на темпоралния лоб. Много хора обаче не постигат контрол на пристъпите само с лекарства, а страничните ефекти, включително умора, повишаване на теглото и замаяност, са често срещани. Действието на медикамента трябва да бъде обсъдено с лекуващия лекар. Добре е с него да се говори какъв ефект може да има приемът на предписания от него препарат в комбинация с други лекарства, които може да се приемат, като например орални контрацептиви.
Хирургически или други процедури
Когато лекарствата против гърчове не са ефективни, може да се прибегне до други методи на лечение:
- Хирургия. Целта на операцията е да се спре появата на пристъпи. Това често се постига чрез традиционна операция, при която хирурзите отстраняват областта от мозъка, където започват пристъпите. При някои хора хирурзите може да успеят да използват лазерна терапия с магнитно-резонансна томография като по-малко инвазивен начин за унищожаване на зоната на увредената тъкан, която причинява гърчовете.
Хирургията действа най-добре при хора, чийто пристъпи винаги започват на едно и също място в мозъка. Тя обикновено не е вариант, ако пристъпите идват от повече от една област на мозъка, не може да се определи огнището на пристъпа или пристъпите са от област в мозъка, която изпълнява жизненоважни функции.
- Стимулация на вагусония (блуждаещ) нерв. Устройство, имплантирано под кожата на гръдния кош, стимулира блуждаещия нерв във врата, като изпраща сигнали до мозъка, които потискат пристъпите. При стимулация на вагусния нерв може да се наложи прием на лекарства, но може да се стигне до намаляване на дозата.
- Реактивна невростимулация. По време на тази невростимулация устройство, имплантирано на повърхността на мозъка или в мозъчната тъкан, може да открие активност преди поява на гърч и да подаде електрическа стимулация към откритата област, за да спре пристъпа.
- Диетична терапия. Спазването на диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати, известна като кетогенна диета, може да подобри контрола на пристъпите. Вариациите на диетата с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати, като например диетата с нисък гликемичен индекс и модифицираната диета на Аткинс, може да са по-малко ефективни. Те обаче не са толкова рестриктивни, колкото кето диетата, и от тях може да има известна полза.
Бременност и гърчове
Жените, които преди са имали гърчове, обикновено могат да изкарат здрава бременност. Понякога може да се появят вродени дефекти, свързани с някои лекарства. По-специално, валпроевата киселина (Depakene) – едно от възможните лекарства за генерализирани гърчове – се свързва с когнитивни дефицити и дефекти на невралната тръба, като спина бифида. Американската академия по неврология препоръчва на жените да избягват употребата на валпроева киселина по време на бременност поради рисковете за бебето.
Поради риска от вродени дефекти и поради това, че бременността може да промени нивата на лекарствата, планирането преди зачеването е особено важно за жени, които са имали припадъци. В някои случаи може да е подходящо да се промени дозата на лекарствата преди или по време на бременността. В редки случаи лекарствата могат да бъдат сменени.
Контрацепция и лекарства против припадъци
Важно е също така да се знае, че някои противоепилептични лекарства могат да променят ефективността на пероралните контрацептиви (форма на контрол на раждаемостта), а някои перорални контрацептиви могат да ускорят абсорбцията на лекарствата за гърчове. Ако контрацепцията е с висок приоритет, трябва да се направи консултация с лекуващия лекар. Той може да прецени дали предписаното лекарство взаимодейства с оралния контрацептив и дали е необходимо да се обмислят други форми на контрацепция.
Ентропион
Ентропион е състояние, при което клепачът се обръща навътре, така че миглите и кожата се допират до повърхността на окото. Това причинява дразнене и дискомфорт.
При ентропион клепачът може да е обърнат навътре през цялото време или само когато човек мига силно или стиска клепачите си. Той е по-често срещан при по-възрастните хора и обикновено засяга само долния клепач.
Изкуствените сълзи и лубрикиращите мехлеми могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Обикновено обаче за пълното коригиране на състоянието е необходима операция. Ако не се лекува, ентропионът може да доведе до увреждане на прозрачната обвивка в предната част на окото (роговицата), очни инфекции и загуба на зрението.
Ентропионът може да бъде причинен от:
- Мускулна слабост. С възрастта мускулите под очите отслабват и сухожилията се разтягат. Това е най-честата причина за ентропион.
- Белези или предишни операции. Кожа с белези от химически изгаряния, травми или операции, може да изкриви нормалната извивка на клепача.
- Очна инфекция. Очна инфекция, наречена трахома, е разпространена в много развиващи се страни в Африка, Азия, Латинска Америка, Близкия изток и тихоокеанските острови. Тя може да причини белези по вътрешния клепач, водещи до ентропия и дори до слепота.
- Възпаление. Дразненето на окото, причинено от сухота или възпаление, може да провокира търкане или присвиване на клепачите в опит за облекчаване на симптомите. Това може да доведе до спазъм на мускулите на клепачите и до приплъзване на ръба на клепача навътре към роговицата (спастичен ентропион).
Усложнение, свързано с развитието. Когато ентропионът е налице по рождение (вроден), той може да е причинен от допълнителна кожна гънка на клепача, която води до обръщане на миглите.
Признаците и симптомите на ентропион са резултат от триенето на миглите и външния клепач с повърхността на окото. Възможно е да се появят:
- Усещане, че има нещо в окото
- Зачервяване на окото
- Дразнене или болка в окото
- Чувствителност към светлина и вятър
- Сълзене на очите (прекомерно сълзене)
- Слузест секрет и образуване на корички по клепачите
Незабавно трябва да се потърси медицинска помощ, ако е поставена диагноза ентропион и се появят следните симптоми:
- Бързо засилващо се зачервяване на очите
- Болка
- Чувствителност към светлина
- Намаляване на зрението
Това са признаци и симптоми на увреждане на роговицата, което може да увреди зрението.
Час за преглед трябва да се запише при наличие на постоянно усещане, че има нещо в окото или ако се забележи, че някои от миглите сякаш се обръщат навътре към окото. Ако ентропионът се остави без лечение твърде дълго време, той може да причини трайно увреждане на окото. Преди посещението при лекаря трябва да се започне използването на изкуствени сълзи и овлажняващи мехлеми, за да се предпази окото.
Ентропионът обикновено може да бъде диагностициран с рутинен очен преглед. Лекарят може да дръпне клепачите по време на прегледа или да помоли пациента да мига или силно да стисне очите си. Това му помага да прецени позицията на клепача върху окото, мускулния му тонус и стегнатостта му.
Ако ентропионът е причинен от белези, предишна операция или други състояния, лекарят ще изследва и околните тъкани.
Подходът за лечение зависи от причината за ентропиона. Налични са нехирургични лечения, които облекчават симптомите и предпазват окото от увреждане.
Когато активно възпаление или инфекция причиняват ентропион (спастичен ентропион), клепачът може да се върне към нормалното си разположение по време на лечението на възпалението или инфекцията. Ако обаче има образувана съединителна тъкан, ентропионът може да се запази дори след като другото заболяване е било лекувано.
Обикновено за пълното отстраняване на ентропиона е необходима операция, но краткосрочните средства за отстраняване могат да бъдат полезни, ако пациентът не можете да понесете операция или трябва да я отложи.
Терапии
- Меки контактни лещи. Очният лекар може да предложи използване на меки контактни лещи като своеобразна роговична превръзка, за да се облекчат симптомите. Те се предлагат със или без рецепта.
- Ботокс. Малки количества онаботулинумтоксинА (ботокс), инжектирани в долния клепач, могат да извият клепача навън. Може да бъде направена серия от инжекции, като ефектът продължава до шест месеца.
- Шевове, които обръщат клепача навън. Тази процедура може да бъде извършена в кабинета на лекаря с местна анестезия. След като изтръпне клепачът, се поставят няколко шева на определени места по засегнатия клепач.
Шевовете обръщат клепача навън, а образувалата се в резултат на това съединителна тъкан го поддържа на мястото му дори след премахването на шевовете. След няколко месеца клепачът може да се върне обратно навътре. Затова тази техника не е дългосрочно решение.
- Кожна лента. Специална прозрачна кожна лента може да бъде приложена към клепача, за да не се обръща навътре.
Хирургия
Видът на операцията зависи от състоянието на тъканите около клепача и от причината за ентропията.
Ако ентропията е свързана с възрастта, хирургът вероятно ще отстрани малка част от долния клепач. Това помага за стягане на засегнатите сухожилия и мускули. Правят се няколко шева на външния ъгъл на окото или точно под долния клепач.
При наличие на съединителна тъкан от вътрешната страна на клепача или при стара травма или предишни операции, хирургът може да извърши присаждане на лигавица, като използва тъкан от небцето или носните проходи.
Преди операцията се поставя местна упойка. Възможно е да бъде приложена лека седация.
След операцията може да се наложи пациентът:
- да използва антибиотичен мехлем върху окото си в продължение на една седмица
- периодично да използва студени компреси, за да намалите синините и отока
След операцията вероятно ще са налице:
- Временно подуване
- Синини по окото и около него
След операцията клепачът може да се усеща стегнат, но постепенно това отминава. Шевовете обикновено се премахват около седмица след операцията. Подуването и синините изчезват след около две седмици.
Еозинофилен езофагит
Еозинофилният езофагит е хронично заболяване на имунната система. При него вид бели кръвни клетки, наречени еозинофили, се натрупват в лигавицата на тръбата, която свързва устата със стомаха. Тази тръба се нарича още хранопровод. Това натрупване, което е реакция на храни, алергени или киселинен рефлукс, може да възпали или увреди тъканта на хранопровода. Увредената тъкан на хранопровода може да доведе до затруднено преглъщане или да причини залепване на храна при преглъщане.
Еозинофилният езофагит е идентифициран едва в началото на 90-те години на миналия век, но вече се счита за основна причина за заболявания на храносмилателната система. Изследванията продължават и вероятно ще доведат до промени в диагностиката и лечението на еозинофилния езофагит.
Признаците и симптомите включват:
Възрастни:
- Затруднено преглъщане, наричано още дисфагия
- Заклещване на храна в хранопровода след преглъщане, известно още като импакция
- Болка в гърдите, която често е централно разположена и не реагира на антиацидни средства
- Връщане на неразградена храна, известно като регургитация
Деца:
- При кърмачетата – затруднения при хранене
- При деца – затруднения при ядене
- Повръщане
- Коремна болка
- Затруднено преглъщане, наричано още дисфагия
- Заклещване на храна в хранопровода след преглъщане, известно също като импакция
- Липса на отговор към лекарствата за гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ)
- Неуспешно развитие, включително слаб растеж, недохранване и загуба на тегло
Незабавно трябва да се потърси лекарска помощ при болка в гърдите, особено ако се появи и задух или болка в челюстта или ръката. Това може да са симптоми на сърдечен удар.
При тежки или чести симптоми на еозинофилен езофагит трябва да се запише час за преглед. При прием на повече от два пъти седмично на отпускани без рецепта лекарства за киселини, трябва да се направи консултация с лекар.
За да диагностицира еозинофилния езофагит, лекарят взима пред вид както симптомите, така и резултатите от тестовете. Той определя дали пациентът има гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ).
Тестовете за диагностициране на еозинофилния езофагит включват:
- Горна ендоскопия. Лекарят използва дълга, тясна тръба (ендоскоп), съдържаща светлина и малка камера, и я вкарва през устата в хранопровода. Лигавицата на хранопровода се преглежда за възпаление и подуване, хоризонтални пръстени, вертикални бразди, стеснения (стриктури) и бели петна. При някои хора с еозинофилен езофагит хранопроводът има характерен вид.
- Биопсия. По време на ендоскопията ще бъде направена биопсия на хранопровода. Биопсията включва вземане на малко парче тъкан. Вероятно ще бъдат взети няколко тъканни проби, които след това ще бъдат изследвани под микроскоп за наличие на еозинофили.
- Кръвни изследвания. Ако има съмнение за еозинофилен езофагит, може да бъдат направени някои допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата. С тези тестове се търсят източниците на алергичната реакция, наричани още алергени. Може да бъдат направени кръвни изследвания за търсене на по-висок от обичайния брой еозинофили или общи нива на имуноглобулин Е, което предполага алергия.
- Езофагеална гъба. Този тест се извършва в кабинета на лекаря. Той включва поглъщане на капсула, прикрепена към връвчица. Капсулата се разтваря в стомаха и освобождава гъба, която лекарят изважда през устата с помощта на връвчицата. При изваждането гъбата вззима проба от тъканите на хранопровода. Това позволява на лекаря да определи степента на възпаление в хранопровода без ендоскопия.
Еозинофилният езофагит се счита за хронично рецидивиращо заболяване, което означава, че повечето хора се нуждаят от постоянно лечение, за да контролират симптомите си. Лечението включва едно или повече от следните:
Диетична терапия
В зависимост от отговора на пациета на тестовете за хранителни алергии, лекарят може да му препоръча да спре да консумира определени храни. Изключването на някои храни, като млечни или пшенични продукти, може да помогне за облекчаване на симптомите и намаляване на възпалението. Понякога може да се препоръча ограничаване на повече продукти.
Лекарства
- Инхибитор на протонната помпа (ИПП). Лекарят вероятно първо ще предпише киселинен блокер, като например ИПП. Това лечение е най-лесно за използване, но при повечето хора симптомите не се подобряват.
- Локален стероид. Ако пациентът не реагира на ИПП, лекарят вероятно ще предпише стероид, например флутиказон или будезонид. Този стероид е в течна форма, която се поглъща за лечение на еозинофилен езофагит. Той не се абсорбира в кръвния поток, така че е малко вероятно пациентът да има типичните странични ефекти, които често се свързват със стероидите.
- Моноклонални антитела. Агенцията за контрол на храните и лекарствата (FDA) на САЩ наскоро одобри дупилумаб (Dupixent) за лечение на възрастни и деца на 12 и повече години с еозинофилен езофагит. Дупилумаб е вид лекарство, известно като моноклонално антитяло. То действа така, че блокира действието на определени протеини в организма, които причиняват възпаление. Дупилумаб се прилага ежеседмично чрез инжектиране.
Дилатация
При тежко стеснение на хранопровода, известно като стриктура, лекуващият лекар може да препоръча дилатация. Дилатацията, наричана още разтягане, може да помогне за по-лесното преглъщане. Тя може да се приложи, ако стероидите не помагат или да е избор, за да се избегне постоянната употреба на лекарства.
Епендимом
Епендимомът е вид тумор, който може да се образува в главния мозък или в гръбначния мозък. Той се заражда в епидермалните клетки на главния мозък или в клетките на гръбначния мозък, които оформят проходите, през които преминава течността (гръбначно-мозъчната течност), която подхранва мозъка. Може да се появи във всяка възраст, но най-често се среща при малки деца.
Хирургията е основното лечение на епидемиома. При по-агресивни тумори или при тумори, които не могат да бъдат отстранени напълно с операция, може да се препоръча допълнително лечение, като лъчетерапия или химиотерапия.
Децата с епидемиом може да страдат от главоболие и да получават гърчове. Епендимомът, който се появява при възрастни, е по-вероятно да се образува в гръбначния мозък и може да причини слабост в частта от тялото, контролирана от нервите, които са засегнати от тумора.
Тестовете и процедурите, използвани за диагностициране на епендимом, включват:
- Неврологичен преглед. По време на неврологичния преглед лекарят ще разпита за признаците и симптомите на детето. Той може да провери зрението, слуха, равновесието, координацията, силата и рефлексите му. Проблемите в една или повече от тези области могат да дадат сведения за частта от мозъка, която може да бъде засегната от мозъчен тумор.
- Образни изследвания. Образните изследвания могат да помогнат на лекарите да определят местоположението и размера на мозъчния тумор. Магнитно-резонансната томография често се прилага за диагностициране на мозъчни тумори и може да се използва заедно със специализирани образни изследвания, като например магнитнорезонансна ангиография. Тъй като епендимомът може да се появи както в мозъка, така и в гръбначния стълб, при съмнение за диагноза епендимом трябва да се направят образни изследвания и на двете области.
- Взимане на цереброспинална течност за изследване (лумбална пункция). Наричана още спинална пункция, тази процедура включва вкарване на игла между две кости в долната част на гръбначния стълб, за да се изтегли течност от областта на гръбначния мозък. Течността се изследва, за да се търсят туморни клетки или други аномалии.
Въз основа на резултатите от изследванията на детето лекарят може да заподозре епендимом и да препоръча операция за отстраняване на тумора. След като бъдат отстранени, туморните клетки ще бъдат изследвани в лаборатория, за да се потвърди диагнозата. Правят се специализирани тестове за определяне на видовете клетки и степента им на агресивност, които лекарят може да използва за насочване на решенията за лечение.
Възможностите за лечение на епендимом включват:
– Хирургия за отстраняване на епендимома. Мозъчните хирурзи (неврохирурзи) се стремят да отстранят възможно най-голяма част от епидемиома. Целта е да се отстрани целият тумор, но понякога епендимомът е разположен в близост до чувствителна мозъчна или гръбначна тъкан, поради което това е твърде рисковано.
Ако целият тумор бъде отстранен по време на операцията, детето може да не се нуждае от допълнително лечение. Ако част от тумора остане, неврохирургът може да препоръча друга операция, за да се опита да отстрани останалата част от тумора. При по-агресивни тумори или ако целият тумор не може да бъде отстранен, може да бъде препоръчано допълнително лечение, например лъчетерапия.
– Радиационна терапия. При лъчетерапията се използват високоенергийни лъчи, като рентгенови лъчи или протони, за да се убият раковите клетки. По време на лъчетерапията детето лежи на маса, а около него се движи машина, която насочва лъчите към точно определени точки в мозъка.
Лъчетерапията може да се препоръча след операция, за да се предотврати повторното появяване на по-агресивни тумори или ако неврохирурзите не са успели да отстранят тумора напълно.
Специализираните техники могат да помогнат да се гарантира, че при лечението радиацията ще достигне до туморните клетки и ще бъде запазена възможно най-голяма част от околната здрава тъкан. Конформната лъчева терапия, която е модулираната по интензитет лъчева терапия, и протонната терапия са видове лъчева терапия, които позволяват на лекарите внимателно и прецизно да доставят радиация.
– Радиохирургия. Стереотактичната радиохирургия, която технически е вид радиация, а не операция, фокусира множество лъчи радиация в точно определени точки, за да унищожи туморните клетки. Понякога радиохирургията се използва, когато след операция и облъчване епендимомът се появи отново.
– Химиотерапия. Химиотерапията използва лекарства за унищожаване на раковите клетки. Тя не е много ефективна при повечето случаи на епидемиом. Ролята на химиотерапията все още е до голяма степен експериментална и е запазена за определени ситуации, например когато туморът се разраства отново въпреки операцията и облъчването.
– Клинични изпитвания. Клиничните изпитвания представляват проучвания на нови методи на лечение. Тези проучвания дават възможност да се изпробват най-новите възможности за лечение, но рискът от странични ефекти може да не е известен. Лекуващият лекар може да каже дали пациентът може да участва в клинично изпитване.
Епиглотит
Епиглотитът се появява, когато епиглотисът – малък хрущял, който покрива трахеята, се подуе. Подуването блокира притока на въздух към белите дробове. Епиглотитът може да бъде смъртоносен.
Много фактори могат да причинят подуване на епиглотиса. Тези фактори включват инфекции, изгаряния от горещи течности и наранявания на гърлото.
Епиглотитът може да се случи на всяка възраст. Някога са го получавали предимно деца. Най-честата причина за епиглотит при децата е била инфекция с бактерията Haemophilus influenzae тип b (Hib). Бактерията причинява също така пневмония, менингит и инфекции на кръвта.
Рутинната ваксинация срещу Hib при бебетата е направила епиглотита рядък при децата. Сега той е по-често срещан при възрастните. Състоянието се нуждае от бързи грижи, за да се предотвратят смъртоносни усложнения.
Симптоми при деца
Децата могат да развият симптоми на епиглотит в рамките на часове. Те могат да включват:
- Температура
- Болки в гърлото
- Необичаен, високочестотен звук при вдишване, известен като стридор
- Затруднено и болезнено преглъщане
- Слюноотделяне
- Тревожно и раздразнително поведение
- Сядане или навеждане напред, за да се улесни дишането
Симптоми при възрастни
Възрастните могат да развият симптоми по-скоро в продължение на дни, отколкото на часове. Те могат да включват:
- Възпалено гърло
- Температура
- Приглушен или дрезгав глас
- Необичаен, високочестотен звук при вдишване, известен като стридор
- Затруднено дишане
- Затруднено преглъщане
- Слюноотделяне
Епиглотитът е спешно медицинско състояние. Ако вие или някой ваш познат внезапно имате проблеми с дишането и преглъщането, незабавно се обадете на „Бърза помощ“ или отидете в спешното отделение на най-близката болница. Опитайте се да държите човека спокоен и изправен, защото това положение може да улесни дишането.
Медицинският екип първо се уверява, че дихателните пътища са отворени и че през тях преминава достатъчно кислород. Лекарите следят дишането и нивата на кислород в кръвта.
Нивата на кислород, които спадат твърде ниско, може да са сигнал, че пациентът се нуждае от помощ, за да диша.
Тестове след стабилизиране на дишането
– Изследване на гърлото. С помощта на гъвкава тръба с фиброоптично осветление медицинският специалист оглежда гърлото през носа, за да види какво причинява симптомите. Прилагането на обезболяващо лекарство в носа може да направи теста по-удобен. Това може да се направи в операционна зала, в случай че дихателните пътища са блокирани.
– Рентгенова снимка на гръдния кош или шията. Тя не е необходима за поставяне на диагноза, но може да помогне на лекарите да проверят дали пациентът има епиглотит. При епиглотит рентгеновата снимка може да покаже нещо, което прилича на отпечатък от палец в областта на шията. Това е признак за разширен епиглотис.
– Посявка на гърлото и кръвни изследвания. След като дишането е стабилно, медицинско лице взема с памучен тампон секрет от епиглотиса и проверява за наличие на Hib. Кръвните култури могат да установят дали пациентът има инфекция на кръвта, известна като бактериемия. Бактериемията често е налице при епиглотит.
Първата стъпка в лечението на епиглотита е да се помогне на човека да диша. След това то се фокусира върху инфекцията.
Помощ за дишането
Гарантирането, че пациентът диша добре, може да означава:
- Носене на кислородна маска. Маската изпраща кислород към белите дробове.
- Поставяне на тръба за дишане в трахеята през носа или устата, известна като интубиране. Тръбата остава на мястото си, докато отокът на гърлото спадне. Това може да отнеме много дни.
- Поставяне на игла в трахеята, известно като иглена крикотиреоидотомия. В редки случаи медицинското лице създава дихателни пътища по спешност. За да вкара бързо въздух в белите дробове, лекарят поставя игла в областта трахеята.
Лечение на инфекция
Антибиотици, давани през вена, лекуват епиглотит.
– Широкоспектърен антибиотик. Инфекцията се нуждае от бързо лечение. Затова лекарят може да предпише широкоспектърно лекарство веднага, вместо да изчака резултатите от културите на кръвта и тъканите.
– По-таргетиран антибиотик. Първото лекарство може да бъде променено по-късно, в зависимост от това какво е причинило епиглотита.
Епидидимит
Епидидимитът е възпаление на тръбната структура в задната част на тестиса, наречена епидидимис. Епидидимисът съхранява и пренася сперматозоиди. Мъжете на всяка възраст могат да получат епидидимит.
Епидидимитът най-често се причинява от бактериална инфекция, включително инфекции, предавани по полов път, като гонорея или хламидия. Понякога се възпалява и тестисът – състояние, наречено епидидимо-орхит.
Епидидимитът обикновено се третира с антибиотици и мерки за облекчаване на дискомфорта
Симптомите на епидидимит могат да включват:
- Подут, обезцветен или топъл скротум
- Болка и чувствителност на тестисите, обикновено от едната страна, която често настъпва бавно
- Болка при уриниране
- Спешна или честа нужда от уриниране
- Изтичане на секрет от пениса
- Болка или дискомфорт в долната част на корема или в областта на таза
- Кръв в спермата
- Повишена температура (в по-редки случаи)
Хроничен епидидимит
Епидидимит, който продължава повече от шест седмици или се повтаря отново и отново, се счита за хроничен. Симптомите на хроничния епидидимит могат да настъпят бавно. Понякога причината не е възможно да бъде открита.
Болката или подуването на скротума не трябва да се пренебрегват. Те могат да бъдат причинени от редица състояния. Някои от тях се нуждаят от незабавно лечение, за да се избегне трайно увреждане.
При силна болка в скротума трябва да се потърси спешно лечение. При отделяне на секрет от пениса или болка при уриниране трябва да се направи консултация с лекар.
Третирането на епидидимит често включва антибиотици и мерки за подобряване на комфорта. Понякога може да се наложи операция.
Антибиотици
Антибиотици са необходими за лечение на бактериален епидидимит и епидидимо-орхит – инфекция на епидидимита, която се е разпространила към тестиса. Ако причината за бактериалната инфекция е полово предавана болест, всички сексуални партньори също се нуждаят от лечение. Цялата доза на всички антибиотични лекарства, предписани от лекуващия лекар, трябва да се приеме, дори ако симптомите се изчистят по-рано. Това е гаранция, че инфекцията е изчезнала.
Мерки за подобряване на комфорта
Би трябвало да настъпи подобрение след 2 до 3 дни прием на антибиотик, но може да са необходими няколко седмици, за да изчезнат болката и подуването. Почивката, поддържането на скротума със спортна подложка, поставянето на ледени компреси и приемането на болкоуспокояващи лекарства могат да помогнат за облекчаване на дискомфорта.
Лекуващият лекар може да поиска да направи контролен преглед, за да провери дали инфекцията е изчезнала и дали симптомите са се подобрили.
Хирургия
Ако се е образувал абсцес, може да се наложи операция за оттичането му. Понякога се налага хирургично отстраняване на целия епидидимис или на част от него. Тази операция се нарича епидидимектомия. Хирургична корекция може да се направи, когато основни проблеми с анатомията на пикочните пътища водят до епидидимит.
Епидермоидни кисти
Епидермоидните кисти са неракови малки подутини под кожата. Те могат да се появят навсякъде, но най-често се срещат по лицето, шията и торса.
Епидермоидните кисти са бавно растящи и често безболезнени, така че рядко причиняват проблеми или се нуждаят от лечение. Може да се вземе решение кистата да бъде отстранена от лекар, ако външният ѝ вид притеснява пациента или ако тя е болезнена, спукана или инфектирана.
Много хора наричат епидермоидните кисти мастни кисти, но те са различни. Истинските мастни кисти се срещат по-рядко. Те възникват от жлезите, които отделят мазна материя, лубрикираща косата и кожата (мастни жлези).
Повърхността на кожата (епидермис) е съставена от тънък защитен слой клетки, които тялото непрекъснато изхвърля. Повечето епидермоидни кисти се образуват, когато тези клетки се придвижат по-дълбоко в кожата и се размножават, вместо да се отстраняват. Понякога кистите се образуват вследствие на дразнене или нараняване на кожата или на най-повърхностната част на космения фоликул.
Епидермалните клетки образуват стените на кистата и след това отделят белтъка кератин във вътрешността ѝ. Кератинът е гъстата, жълта субстанция, която понякога изтича от кистата. Този необичаен растеж на клетките може да се дължи на увреден космен фоликул или на мастна жлеза в кожата.
Много хора наричат епидермоидните кисти мастни кисти, но те са различни. Истинските мастни кисти се срещат по-рядко. Те произлизат от жлезите, които отделят мазна материя, лубрикираща косата и кожата (мастни жлези).
Признаците и симптомите на епидермоидната киста включват:
- Малка, кръгла подутина под кожата, обикновено на лицето, шията или торса.
- Малка черна точка, която запушва централния отвор на кистата
- Гъст, жълт, миризлив секрет, който понякога изтича от кистата
- Зачервяване, подуване и чувствителност в областта, ако е възпалена или инфектирана
Почти всеки може да развие една или повече епидермоидни кисти, но следните фактори правят хората по-податливи:
- Преминаване на пубертета
- Наличие на някои редки генетични заболявания
- Наранявае на кожата
Усложнения
Потенциалните усложнения на епидермоидните кисти включват:
- Възпаление. Епидермоидната киста може да стане чувствителна и подута, дори и да не е инфектирана. Възпалената киста се отстранява трудно. Лекарят вероятно ще отложи отстраняването ѝ, докато възпалението отшуми.
- Спукване. Спуканата киста често води до инфекция, подобна на цирей, която изисква незабавно лечение.
- Инфекция. Кистите могат да се инфектират и да станат болезнени (абсцес).
- Рак на кожата. В много редки случаи епидермоидните кисти могат да доведат до рак на кожата.
Повечето епидермоидни кисти не причиняват проблеми и не се нуждаят от лечение. Лекар трябва да се потърси при наличие на киста, която:
- Расте бързо
- Разкъсва се или става болезнена или инфектирана
- Появява се на място, което постоянно се раздразва
- Създава притеснения по козметични причини
- Намира се на необичайно място, например на пръста на ръката и крака Лекарят обикновено може да постави диагноза, като огледат кистата. Възможно е той също така да остърже кожни клетки и да ги изследва под микроскоп или да вземе кожна проба (биопсия) за подробен анализ в лаборатория.
Обикновено кистата може да не се закача, ако не създава дискомфорт. Тези, които търсят третиране, може да се посъветват с лекаря за следните възможности:
– Инжекция. Кистата се инжектира с лекарство, което намалява отока и възпалението.
– Разрез и дренаж. При този метод лекарят прави малък разрез на кистата и внимателно изстисква съдържанието. Това е сравнително бърз и лесен метод, но кистите често се появяват отново след тази процедура.
– Лека операция. Лекаря може да отстрани цялата киста. Възможно е да се наложи премахнане на конците впоследствие. Тази операция е безопасна и ефективна и обикновено предотвратява повторната поява на кисти. Ако кистата е възпалена, лекарят може да отложи операцията.
Епидермолизис булоза
Епидермолизис булоза е рядко заболяване, което причинява крехка кожа с мехури. Мехурите могат да се появят в отговор на незначителни наранявания, дори от топлина, търкане или чесане. В тежки случаи те могат да се появят във вътрешността на тялото, например в лигавицата на устата или стомаха.
Епидермолизис булоза се предава по наследство и обикновено се проявява при бебета или малки деца. При някои хора симптомите се проявяват едва в тийнейджърска или младежка възраст.
Епидермолизис булоза не се лекува, но леките форми могат да се подобрят с възрастта. Лечението се фокусира върху грижата за мехурите и предотвратяването на появата на нови.
Епидермолизната булоза се причинява от наследствен ген. Генът на болестта може да се унаследи от единия родител, който има заболяването (автозомно-доминантно унаследяване), или от двамата родители (автозомно-рецесивно унаследяване).
Кожата е съставена от външен слой (епидермис) и подкожен слой (дерма). Мястото, където се срещат слоевете, се нарича базална мембрана. Видовете булозна епидермолиза се определят главно от това кои слоеве се отделят и образуват мехури. Увреждането на кожата може да е предизвикано от леко нараняване, удар или от нищо.
Основните видове булозна епидермолиза са:
- Епидермолиза булоза симплекс. Това е най-често срещаният тип. Той се предизвиква от топлина и триене и се развива във външния слой на кожата. Засяга предимно дланите и стъпалата. Мехурите заздравяват без белези.
- Юнкционна булозна епидермолиза. Този тип може да бъде тежък, като мехурите започват още в детска възраст. Бебето с това състояние може да развие дрезгав плач поради непрекъснатото образуване на мехури и белези по гласните струни.
- Дистрофична булозна епидермолиза. Този тип е свързан с дефект в гена, помагащ за производството на протеин, който слепва слоевете на кожата. Ако този протеин липсва или не функционира, слоевете на кожата не се съединяват правилно. Това може да доведе до изтъняване на кожата. Заболелите лигавици могат да причинят запек и да затруднят храненето.
- Синдром на Киндлер. Този тип има тенденция да причинява мехури в множество слоеве и затова може да изглежда много различно при различните хора. Мехурите обикновено се появяват в кърмаческа или ранна детска възраст. Синдромът на Киндлер повишава чувствителността към слънцето и води до изтъняване на кожата, образуване на петна и бръчки.
Епидермолиза булоза аквизита се различава от тези състояния, тъй като не се предава по наследство и се среща рядко при деца.
Симптомите на епидермолизната булоза включват:
- Крехка кожа, по която лесно се образуват мехури, особено по дланите и стъпалата
- Дебели или неоформени нокти
- Мехури в устата и гърлото
- Образуване на мехури по скалпа и косопад (алопеция с белези)
- Кожа, която изглежда тънка
- Малки, подобни на пъпки подутини (милии)
- Зъбни проблеми, като кариес
- Затруднено преглъщане
- Сърбеж и болка в кожата
Обикновено мехурите на епидермолизис булоза се забелязват в кърмаческа възраст, но не е необичайно те да се появят, когато малкото дете започне да ходи или когато по-голямото дете започне нови дейности, които предизвикват по-голямо триене на стъпалата на краката.
Лекар трябва да се потърси, ако дете или възрастен човек получи мехури по неизвестна причина. При кърмачетата силната поява на мехури може да бъде животозастрашаваща.
Незабавно трябва да се потърси медицинска помощ, ако са налице:
- Проблеми с преглъщането
- Проблеми с дишането
- Признаци на инфекция, като топла, болезнена или подута кожа, гной или миризма от раната, както и температура или втрисане
Лекарят може да определи епидермолизис булоза по външния вид на кожата. Възможно е да се наложат изследвания за потвърждаване на диагнозата. Тестовете може да включват:
- Биопсия за имунофлуоресцентно картиране. При тази техника се отстранява малка проба от засегнатата кожа или лигавица и се изследва със специален микроскоп. Използва се отразена светлина, за да се идентифицират засегнатите слоеве на кожата. С този тест се установява също така дали протеините, необходими за растежа на кожата, са налични и здрави.
- Генетично изследване. При този тест се взима малка проба кръв, която се изпраща в лаборатория за ДНК анализ.
- Пренатално изследване. Семейства с анамнеза за булозна епидермолиза може да обмислят пренатално тестване и генетично консултиране.
Лечението на булозната епидермолиза може да включва първо промени в начина на живот и домашни грижи. Ако те не помогнат за овладяване на симптомите, лекарят може да предложи едно или повече от следните лечения:
Лекарства
Лекарствата могат да помогнат за овладяване на болката и сърбежа. Може също така да бъдат предписани хапчета за борба с инфекциите (перорални антибиотици), ако има признаци на широко разпространена инфекция, като температура и слабост.
Хирургия
Може да се наложи хирургично лечение. Възможностите, които понякога се използват при това състояние, включват:
- Разширяване на хранопровода. Образуването на мехури и белези по хранопровода може да доведе до стесняването му. Това затруднява храненето. Разширяването с операция може да улесни придвижването на храната към стомаха.
- Поставяне на тръба за хранене. За да се подобри храненето и да се подпомогне наддаването на тегло, може да се наложи поставянето на хранителна тръба (гастростомна тръба), която да доставя храна директно в стомаха.
- Присаждане на кожа. Ако белезите са засегнали функцията на ръката, хирургът може да предложи присаждане на кожа.
- Възстановяване на движението. Повтарящите се мехури и белези могат да причинят срастване на пръстите на ръцете или краката или необичайни огъвания на ставите (контрактури). Хирургът може да препоръча операция за коригиране на тези състояния, ако те ограничават движението.
Рехабилитационна терапия
Работата със специалист по рехабилитация може да помогне на засегнатия да се научите да живее с булозна епидермолиза. В зависимост от целите и от това как са ограничени движенията, може да се работи с физиотерапевт или ерготерапевт.
Потенциални бъдещи лечения
Изследователите проучват по-добри начини за лечение и облекчаване на симптомите на булозна епидермолиза, включително:
- Генна терапия, включваща гел, който се прилага върху рани на хора с дистрофична епидермолиза булоза
- Трансплантация на костен мозък (стволови клетки)
- белтъчни заместителни терапии
- Други терапии на клетъчна основа.