kovachev

проф. СТЕФАН КОВАЧЕВ

Проф. д-р Стефан Ковачев д.м.н. е ръководител на Клиника по обща и онкологична гинекология от 2015 година, когато е избран и за Републикански консултант по акушерство и гинекология.
В началото на своя трудов стаж е работил в Университетска болница “Майчин дом”, а от 1998 година до момента е част от екипа на ВМА, като заема различни длъжности.
Автор е на 2 самостоятелни монографии.

ЗА ЖЕНСКОТО ЗДРАВЕ

Проф. Ковачев, смятате ли, че българката се грижи достатъчно добре за гинекологичното си здраве?


Много малък процент всъщност от българките се грижат добре за своето гинекологично здраве и имат съзнанието за това. Голяма част от жените в България не го правят, тъй като не са добре запознати с проблемите, до които може да доведе неходенето на лекар и неизвършването на профилактични гинекологични прегледи. Смятам обаче, че жените, които живеят в големите български градове, и към които в момента се включва значителна част от младата популация вече е достатъчно добре здравно информирани. От медии, от лекари, от колеги, от обществото като цяло. Всъщност не е сложно за жената да се грижи добре за своето здраве. Не се изискват големи усилия, нито отделянето на много време или на някакъв сериозен финансов ресурс. Здравата жена, която няма в момента някакви гинекологични оплаквания или хронични гинекологични заболявания, трябва веднъж годишно да ходи на профилактичен гинекологичен преглед. По време на такова рутинно посещение се извършва вагинален преглед със спекулум, вземане на профилактично цитологично изследване от маточната шийка за преканцерози и рак на маточната шийка, колпоскопия, бимануален преглед (преглед с ръце) и ехография. Считам, че това е напълно достатъчно като профилактичен преглед за всяка жена веднъж годишно.


Да разбираме, че за първичен скриниг на злокачествени изменения на маточната шийка се прилага цитологичното изследване? Какви са критериите за честотата на провеждане на цитонамазката?


Да, цитонамазката е залегнала, като основен скринингов метод за Рак на маточната шийка (РМШ). При изследването се вземат повърхностни клетки от шийката на матката и се наблюдават след специфично оцветяване под микроскоп за предракови промени. Цитологичното изследване на маточната шийка при жени, които са имали един или два поредни негативни резултата (т.е. не са открити изменения), може да се провежда и през по-голям период от време, а не ежегодно. Този период зависи и от статуса на жената, относно носителството на Човешки Папиломен Вирус (HPV), установени изменения на маточната шийка, предходни лечения и др.
Негативната цитонамазка или добрата цитонамазка е тази, при която не се откриват злокачествени клетки. Оценката на цитологичното изследване от маточната шийка в момента в България става по две класификации: РАР и Бетезда. РАР (I, II, III и т.н.) класификацията е въведена в началото на миналия век от патолога Джордж Папаниколау. В България работим още по тази класификация и тези групи. От края на миналия век е въведена системата Бетезда, по която се оценяват цитологичните резултати в целия западен свят.
Патолозите в България днес успешно комбинират двете класификации при оценка на резултата от цитонамазката. Според тези две системи нормална/ негативна цитонамазка означава цитологично изследване, при което патоанатомът отговаря, че жената е I или II група по РАР и тази жена няма: HSIL, LSIL, ASCUS и AGUS (изменения на цервикалния и жлезистия епител с различна тежест) по Бетезда. Така при две негативни цитонимазки в две последователни години и без носителство на HPV и други установени заболявания на маточната шийка, жената може да бъде изследвана цитологично през по-голям период, да кажем през 3 до 5 години.

Защо е важно да сме добре информирани за най-разпространените женски заболявания и каква е превенцията срещу тях?


Срещу малка част от гинекологичните заболявания всъщност може да има пълна превенция. В повечето случаи става въпрос за ранно диагностициране и отстраняване на проблема, като пълна превенция е възможна само за много малко гинекологични диагнози. Говорим за много и различни области от специалността „Акушерство и гинекология“: гинекология, онкогинекология, стерилитет, акушерство, гинекологична ендокринология и така нататък. Във всяка една от тези субспециалности има някои клинични единици, срещу които е възможна превенция. Такава например е възможна срещу някои от тежките възпалителни заболявания на женския генитален тракт, резултат от сексуално трансмисивни инфекции, както и при някои онкогинекологични диагнози. Превенция може да има и при някои от диагнозите в акушерството.

В онкогинекологията редовните профилактични прегледи помагат за ранното диагностициране и лечение на различните неоплазми. За пълна превенция например на рака на ендометриума (най-честата гинекологична неоплазма) не можем да говорим. Известно е, че този рак е хормонално зависим и свързан с високата естрогенова експозиция. Т.е. риск за неговото развитие има при жени
изложени на високи естрогенови нива. В рисковата група за тази неоплазма попадат и жените с по-висок BMI (Индекс на телесната маса), с диабет, провеждащи хормонална терапия, например след рак на гърдата, с определени генни мутации и др. При тях гинекологични прегледи трябва да бъдат извършвани редовно, с цел ранно откриване и лечение на евентуален предраков или злокачествен процес.


За превенция може да се говори донякъде и при рака на яйчника. Знае се например, че когато жената е с BRCA 1,2 (гени, асоциирани с предразположение към рак на гърда и яйчници) носителствo в своя род, е задължително тя да се проследява по-често за развитието на рак на яйчника и на гърдата, като това далеч не означава, че ще можем категорично да предотвратим тяхното развитие. Усилията ни са насочени основно към ранното диагностициране. Т.е. тези жени подлежат на ежегодно наблюдение, много по-стриктно от останалите, проследяват се туморни маркери, прави се ехография и така нататък.
При рака на маточната шийка (РМШ) вече може да се говори и за пълна превенция. По този въпрос жените са добре информирани, чрез личните лекари, медиите, различни обществени проекти като ежегодните седмици на РМШ, и т.н. Защо е възможна пълна превенция? Установен е причинителят (етиологичният агент) за тази неоплазма. Проф. д-р Харалд цур Хаузен (германски вирусолог) получи Нобелова награда в края на миналия век за своето откритие, като доказа научно неопровержимо, че РМШ се дължи на инфекция с високорискови генотипове на човешки папиломен вирус (HPV). Голяма част и от пациентките с рак на вулва и влагалище са носители на такъв вирус и развитието на заболяването при тях се дължи на инфекцията с него. След установяване на вирусния причинител на РМШ, се изработиха и въведоха ваксини срещу HPV, чиято цел е ограничване и блокиране на разпространението на тази сексуално трансмисвна инфекция в световен план и оттам и превенция на рака на маточната шийка. Лекари (ОПЛ) при провеждане на профилактични прегледи на здравно осигурени лица (ЗОЛ) над 18-годишна възраст.

Какво е реалното действие и развитие на посочената от Вас първична профилактика?


Когато се въвежда ваксина срещу един вирус (в случая HPV), чисто епидемиологично, за да бъде успешна тя, трябва да обхване минимум 70 до 75% от подлежащата на ваксиниране популация. Тогава може да се очаква ефективен спад на инфектираните с HPV и оттам намаляване на заболеваемостта от РМШ. Какво става обаче? От 2012г е въведена имунизацията срещу HPV в нашата страна, а България в момента според данните от миналата година на GLOBOCAN (Global cancer observatory) е на 6 място в Европа по честота на случаите на РМШ. Преди нас са Босна и Херцеговина, Сърбия и т.н. Заболеваемостта от РМШ не намалява. Проблемът е, че първите две години имахме висок брой на ваксинирани, най-много са (според данни на Министерство на здравеопазването) през 2013/2014 година, когато бяха ваксинирани около 15 – 25% от популацията. С времето тази бройка започна да намалява и във всичките години до 2019 г. тя се движи от 4.3% до 7%. Т.е. тя никога не е стигала до 50%, а камо ли да говорим за 75% от популацията на момичетата в България, въпреки че е безплатна. Защо? Защото не е задължителна и не е част от имунизационния календар. Защо не е задължителна, си задаваме другия въпрос веднага? Защото не гарантира, че 100% ще ви предпази от инфекция с папилома вирус. Тя ще ви гарантира, че ще ви предпази срещу 4 или срещу 9 генотипа, но тя не може да ви гарантира, че ще ви предпази от всичките 203 (по последни данни) изолирани генотипа HPV. Т.е. тя не е като ваксината срещу дифтерия, тетанус, коклюш, туберколоза или срещу полиомиелит, които гарантират 99% , че няма да развиете такова заболяване. По целия свят има много разминаващи се политики на различните държави по отношение приложението на ваксините срещу HPV. Едни се отказаха от тази ваксинация заради установени странични ефекти, като японците например. Други държави като Австрия и Дания ги въведоха, после забраниха (заради странични ефекти) и после отново одобриха. Последните изследвания за опасността от странични реакции при ваксиниране срещу HPV на ЕMA (European Medicines Agency), на FDA (Food and Drug Association) и на WHO (World Health Organization), публикувани официално на техните страници през 2017г, категорично установяват, че страничните ефекти на ваксините срещу HPV са като на повечето останали ваксини, даже са и по-леки.
Друг фактор за ниския процент на ваксиниране срещу HPV е самоизчистването от тази инфекция след определен период от време и при здрава имунна система.


Разбирам, а поставянето на ваксината отменя ли вторичната профилактика?


Въвеждането на ваксина срещу HPV в една държава, не отменя вторичната профилактика на РМШ. Първо защото, както стана ясно не цялата таргетна популация е ваксинирана срещу HPV. Второ не сме сигурни и никой до този момент не може да потвърди, че само генотиповете на вируса включени във ваксините срещу HPV, водят до развитието на преканцерози и РМШ. Говори се за кръстосана резистентност и към другите HPV генотипове, които не влизат в обхвата на ваксините, но това не е доказано. Т.е. поради факта, че наличните ваксини срещу HPV не могат да предпазят от заразяване с всички типове HPV, не бива да се отменя вторичната профилактика за РМШ (цитонамазка, колпоскопия, цервикален HPV тест).
При ваксинираните, могат да се удължат периодите между профилактичните прегледи, но е неприемливо да се отменят напълно.


В контекста на този разговор, а и за вашите читатели трябва да поясним, че профилактиката срещу РМШ е поетапна. Първична, като целта й е да предотврати появата на заболяване и тя се състои в приложение на ваксините срещу HPV. Вторична – цитологично изследване от маточната шийка (цитонамазка), колпоскопия и ДНК цервикално изследване за HPV с цел ранно диагностициране предотвратяване развитието на заболяване. И третична профилактика – ранно лечение на преканцерози и РМШ и превенция на усложненията от тях.


За първичната профилактика (ваксинация срещу HPV) вече говорихме, като засега тя не се осъществява достатъчно ефективно в България. Вторичната профилактика на здравноосигурените жени от 30г до 59г, също има регулаторен орган- НЗОК, а задължението за нейното прилагане е вменено на ОПЛ. С нея съществува обаче друг проблем- недостиг на финансиране. В България преброяването на населението от 2011г. установи, че в страната живеят приблизително 3 млн. жени. Като махнем от тази бройка жените до 29г, както и тези над 70г., стават малко над 1 млн. или 41 и 42% от женската популация, която би трябвало да бъде обхваната от вторичната профилактика за РМШ. Същевременно цитологичното изследване е оценено от НЗОК на 8.90 лв. Като се направят всички базисни калкулации за стойността на вторичната профилактика на всички жени (а това са 2 203 000, вкл. навършващите 29 г за конкретния период), за една година са необходими 18 700 000 лева приблизително годишно. А целият бюджет на НЗОК за медико-диагностични дейности за 2019г. е 40млн. лева. Извън обсега на вторичната профилактика остават 1 574 569 (41.7%) жени до 29г и над 60г.

Друг проблем е невъзможността да вървим в крак със съвременното развитие на вторичната профилактика, а именно включването и на цервикален HPV ДНК скрининг. В много държави в момента, вторичната профилактика за РМШ при жени под 25 годишна възраст е под формата на цервикален тест за носителство на HPV, а след 25г възраст се прилага и цитологичен скрининг. В други държави цитологичният скрининг за РМШ е заменен изцяло от HPV тестуване. В действителност при вторичната профилактика за РМШ с най-голяма чувствителност и специфичност е доказана комбинацията от цервикален цитологичен и HPV скрининг, а при така наречения „златен“ стандарт към нея се включва и колпоскопия. Според препоръките на Американската асоциация по онкология жените до 25 години и след това трябва да провеждат единствено HPV цервикален скрининг. При невъзможност за него-цитологичен скрининг през 3г. Съответно при последователни отрицателни цитологичен и/или HPV скрининг изследването може да се прави през 5 години. Ако има положителен цитологичен скрининг, то жената подлежи на последваща колпоскопия и ако е необходимо и хистологична верификация на цитологичните и колпоскопски анормални находки. Ако има само положителен HPV резултат, то жената задължително подлежи на редовен цитологичен скрининг и наблюдение. Но, както вече споменах, в България, поради недостатъчно финансиране не е възможно да се обхване цялото женско население с цитологичен скрининг, камо ли да се надяваме да бъде въведен и HPV скрининг. Ето защо за момента това изследване зависи предимно от възможностите и добрата воля на конкретната пациентка.


Сега надеждите ни са да се преборим първо с проблемите, които стоят пред цитологичния скрининг, а кои са те?


Първо: липсва система за известяване на жените, заявяване за преглед в съответствие със скрининговата програма. В България това става по желание на потребителя и по предложение на медицинското лице или по изискване на осигурителя ако има такива.
Второ: не се обхваща цялото население в определена възрастова категория, а само рискови групи и жени над 30 години.
Трето: липсва външен контрол и оценка на скрининговите дейности от независим орган. Нямаме такъв.
Четвърто: поставя се въпросът с качеството на услугата, то трябва да е едно и също за всички потребители. Например гинекологичен преглед може да извършва и ОПЛ освен АГ специалист. Разликата не се нуждае от коментар! Същото касае и качеството на цитологичното изследване.
Пето: липсва също и централен скринигов регистър, който да поддържа и обхваща резултатите от скрининга в национален мащаб.
Ето това са проблемите на цитологичния скрининг за РМШ в България.


Още един въпрос свързан с HPV. Съществува ли изследване, което да доказва недвусмислено онкогенния потенциал на дадена HPV инфеция. Както знаем, не всяка жена с HPV ще развие РМШ?

IMG_4615

Как да се борим с HPV заплахата? /В секса е скрита заплаха/

Повечето хора търсят в секса удоволствието. И малцина знаят, че в секса се крие и заплаха. Заплаха от рак. Защото чрез секс може да се предава така наречения човешки папиломен вирус – HPV.

А той може да предизвиква рак.


Огромен е броят на заразените с HPV. Около два и половина милиарда души. И повечето от тях нямат никакви оплаквания. Дори не подозират, че са заразени. Някои от жените са щастливки. След време вирусът „изчезва“. Според съвременните разбирания такива пациентки се считат за „самоизлекували се“. Но не всички жени имат този шанс. При някои жени с „недобра имунна система“ вирусът предизвиква предракови изменения, а по-късно и рак.


Съдба? Не. Ракът не е съдба. Той може да бъде предотвратен. Нужна е само малко инициативност. Всяка жена, дори да няма никакви оплаквания, може да отиде на преглед при своя гинеколог и да поиска да бъдат направени цитонамазка, колпоскопия и тест за наличието на HPV.


Все още етиологично лечение на HPV не е открито. Ако е пропусната първичната профилактика с ваксините, следващата стъпка е вторична профилактика.


През 2019-та година фирма Гедеон Рихтер пусна на пазара препарата Papilocare®, съчетаващ древното познание на Аюрведа с най-модерните съвременни технологии във фармацията.’
Papilocare® не лекува заразените клетки. Той предпазва здравите клетки от вирионите на вируса. Когато заразени клетки се разрушат, вирионите се освобождават. За да започне нов цикъл на размножаване, вирионите трябва да проникнат в здрави клетки.
Papilocare® предпазва здравите клетки от инфекцията. Този тип на въздействие в медицината се нарича: „вторична профилактика“.
Когато разглеждам нов препарат, винаги използвам „слугите на Киплинг“. В едно свое стихотворение Ръдиард Киплинг ги назовава:


„ Слуги аз имам шест на брой,
от странно естество.
Наричат се: „ Кой? Как? Защо?
Къде? Кога? Какво?“


Какво е Papilocare®?
Papilocare® е вагинален гел, който съдържа седем различни съставки от естествен произход.


Coriolus versicolor – подобрява локалния имунитет

Д-р Николай Николов е завършил висши образования по: Медицина в Медицинска Академия, София, Икономика в УНСС , Реторика в СУ „Климент Охридски“. Мениджмънт в Университета Делауер. Владее испански, френски, английски и руски език. Д-р Николай Николов е акушер-гинеколог с над 30 години трудов стаж.
Има интереси в областта на полово-преносимите инфекции. Понастоящем работи като лекар с частна практика в АГ кабинет „Ева Виталис“ София.
  • Coriolus versicolor – подобрява локалния имунитет
    Centella Asiatica – противооточно и заздравяващо кръвоносните съдове действие
    Hyaluronic acid – овлажняващо и противовъзпалително
    ß-glucan – противовъзпалително, имуностимулиращо
    NEEM (Azadiracthta indica) – епителизиращо
    Aloe vera – епителизиращо
    Bioecolia (като пробиотик) – осигурява баланса на влагалищната микрофлора


За всяка една от съставките има факти и доказателства за постигане на положителни резултати. Те са познати и безвредни. Използвани са от милиони хора.


Как се употребява Papilocare® ?


Препаратът е под формата на гел, затворен в тубички. Всяка тубичка е една точно определена доза. Важно е жената да си го поставя във влагалището в легнало положение, преди апликацията да слага под таза си възглавница и да не става поне 20 минути. Така той се стича до шийката на матката в по-голямо количество.


Къде се употребява Papilocare® ?


Papilocare® се употребява за профилактика само за предраковите лезии на шийката на матката.
Бременност. Знае се, че вирусът се активира през бременността. Изкушение за лекаря е да даде Papilocare®на бременни жени с лоша цитонамазка и/или колпоскопия. Все още няма опит и официално становище за приложението му при бременни жени.


Кога се употребява Papilocare® ?


Вече повече от една година препаратът Papilocare® е на българския пазар.
Ето някои от вариантите, когато Papilocare® може да бъде употребен:
Жени, имащи всички „необходими“ изследвания
Тук решенията на лекаря са сравнително лесни.
„Здраво заразоносителство“.
В най-добрите случаи цитонамазката и колпоскопията не показват патология. Биопсия няма от къде да се вземе. Жената е клинично здрава, но има положителен тест. Наличието на положителен тест е главното основание на лекаря да направи лечение, включващо и Papilocare®.
Тук може би проблемът е, че пациентките, които се чувстват здрави, трябва да бъдат убеждавани от лекаря да провеждат терапия, която е и доста продължителна (6 месеца).
Пациентки, при които някое от необходимите изследвания е показало проблем.
Проблемна цитонамазка / ПАП 3 по Папаниколау или ASCUS/LSIL/HSIL по Бетезда. Колпоскопията открива атипична зона на трансформация, а последвалата биопсия не открива дисплазия или открива СIN 1.
Това са случаите на най-масовата употреба на Papilocare®.
Интересен е въпросът какво да се прави с пациентки, показали отрицателен тест, но имащи същите отклонения от нормата, както по-горе описаната група.
Аз обсъждам с пациентката фактите и се стремя да предоставя възможността тя да направи своя информиран избор. Лекувам промените, но препоръчвам повторен тест след два-три месеца.
Жени с непълни изследвания, но нежелаещи да направят липсващите.

Жени с непълни изследвания, но нежелаещи да направят липсващите.


Кога лекарят може да напише рецепта с Papilocare®?


Жени, имащи само цитонамазка ПАП3. Освен микробиология, би трябвало лекарят да настоява и за изследване за НРV и за колпоскопия.
Жени с открита на колпоскоп атипична зона на трансформация, но отказващи биопсия. В този случай лекарят трябва да се опита поне да убеди жената да дойде на контролен колпоскопски преглед.
Профилактика след класически лечения с премахване на лезията.
Препаратът е едно чудесно допълнение към класическите лечения на лезиите на маточната шийка. Класическите лечения се допълват, а не се изместват.
След ДТК / „изгаряне на маточната шийка“.
Хиалуроновата киселина подпомага по-бързото възстановяване на изгорените тъкани. Предпазват се останалите незаразени тъкани от инфекция с нови вирусни частици. Възстановява се влагалищната микрофлора.
След някои видове електроконизации.
Започнах да употребявам Papilocare® при пациентки, които са били подложени преди това на LEEP или ДТК (хистологично 2-ра или 3-та степен на дисплазии). Всички те имаха един или няколко щама на вируса. Две от тях показаха липса на вирус още на 3-тия месец от началото на лечението.
След някои видове операции.


Въпросът е: „Кога да се започне с консервативната терапия след всяко едно от класическите лечения?


Основанието за вторичната профилактика е, че са махнати лезиите, но не са махнати причините за появяването им.

Профилактика преди класически лечения с премахване на лезията
Понякога пациентката вече е изпълнила изследванията, но иска да отложи лечението си. Тя може да изтъкне редица причини.
Случаите с отлагане на лечението са редки, но са свързани с риск от развитието на съществуващата инфекция поради намаляването на имунитета или дори заразяване с нови инфекции.


При повторно заразяване с вируса

При контакт с нов партньор жената може да придобие същите или нови, по-различни щамове на вируса.

Papilocare® може да се употребява и при повторно заразяване. За разлика от ваксините, при Papilocare® няма значение вида на щамовете на вируса. Благодарение на неспецифичното си въздействие, препаратът действа върху лезии, причинени от различни щамове на HPV.


Недостатъци:
Някои пациентки се оплакват от трудности при поставянето. Всичко е въпрос на научаване. Затова винаги отговарям с една арабска поговорка: „За знаещия – лесно, за незнаещия – невъзможно.“
Според инструкциите, терапията трябва да продължи 6 месеца. За някои пациентки това е доста дълъг срок. Затова на моите пациентки предлагам контрола на третия месец. Ако са се излекували, те са щастливи. Ако ли не, това им служи за мотив да продължат терапията до крайния срок.


Комбинации с други препарати.


Papilocare® може да се комбинира с препарати, подобряващи имунитета на жената, които се приемат през устата.
Papilocare® може да се ползва както от неваксинирани, така и от ваксинирани жени.

Защо се употребява Papilocare® ?


Papilocare® се употребява за вторична профилактика на рака на маточната шийка.


Papilocare® съчетава няколко полезни свойства:
Поддържа нормалната бактериална флора на влагалището.
Ускорява епитализацията.


Papilocare® има редица положителни странични ефекти:
Повишава еластичността на влагалищните стени.
Подобрява усещанията при секс.


Подобрява собствената микрофлора на влагалището.
Намалява разпространението на НРV в популацията.
Помага за намаляване на смъртността от рак на маточната шийка.
Повишава качеството на живот.


Защото…

„ Животът е мистерия, която трябва да се живее, а не проблем, който трябва да се разрешава.“
Алберт Анщайн

serdika

РЕХАБИЛИТАЦИЯТА НА БЕЛИТЕ ДРОБОВЕ СЛЕД ПРЕКАРАН COVID-19 Е ОТ СЪЩЕСТВЕНО ЗНАЧЕНИЕ

Интервю с д.м.н. Емил Янков – изпълнителен директор на най-голямата болница за рехабилитация в България – “Сердика” и създател на първия Център за роботизирана рехабилитация в България.

Eмил Янков е трето поколение с професионална изява в сферата на медицината, завършил е Технически Университет (София), Медицински Университет (София) и университета Sheffield. Започва професионалния си път преди 22 години, като се занимава с техническа поддръжка и ремонт на медицинска апаратура. В последствие открива собствена верига SPA и уелнес центрове „Бюти Мед СПА“, както и извършва бизнес консултиране за СПА салони. През 2014 година осъществява поредната голяма мечта като отваря врати на МБПЛР „Сердика“ (София), а през 2018 година – на Резиденция за възрастни „Сердика“ (Банкя).

Към 2020 година „Сердика“ е най-голямата болница за рехабилитация в България, а същата година е поставено начало на първия у нас Център за роботизирана рехабилитация. Емил живо се интересува от развитието на технологични решения, които са в помощ на хората с увреждания, както и от инвестиции в здравния сектор.


Във Вашата болница възстановявате пациенти след инсулт, смяна на тазобедрена става, ДЦП, травми на главата и гръбнака, как се стигна до рехабилитация на белите дробове след прекаран COVID-19?

От години инвестираме в посока здраве и по-качествен живот, затова от началото на съществуването на Болница за рехабилитация „Сердика“ развиваме качествата на моя екип – пращаме ги периодично на различни обучения по света за да осъвършенстват професионалните си умения. Рехабилитацията е нашата сила, в това сме най-добри и знаем, че ще сме полезни и в направление белодробна рехабилитация. Имаме нужните уреди за този вид рехабилитация, както и сертифицирани специалисти, които да прилагат рехабилитационните програми за изчистване на белите дробове, така че предлагането на този вид медицинска услуга беше логическото продължение на нашата дейност, на мисията ни.


Най-често какви симптоми имат пациентите след COVID-19, които се обръщат към Вашата болница?

Усещането, че не получават достатъчно въздух, кашлица и затруднено дишане са сред най-повтарящите се оплаквания, наред с непрестанни пориви за отхрачване, напрежение в белите дробове, усещане за задух и чувството на умора след кратки физически дейности, например при изкачване на стълби.


Обаждат се и хора, които са преболедували бронхопневмония например, без да са имали досег с коронавируса. При такива случаи симптомите са не по-различни и се прилага успешно рехабилитационната програма за изчистване на белите дробове.


В какво се състои белодробната рехабилитация след прекаран COVID-19 и за кого е подходяща?


Процедурите са подходящи за лица след прекаран COVID-19, бронхопневмония и други състояния със симптоми, които вече споменах, независимо от възрастта. В зависимост от конкретното състояние на пациента се изготвя индивидуална рехабилитационна програма, която може да съдържа различни компоненти:
• вибрационен (перкусионен) масаж – той подобрява циркулацията в областта на гърдите и чрез него се образуват вибрации, които помагат заседналите в бронхите секрети да се отделят.
• Инхалации в комбинация с медикаментозно лечение при необходимост – това е класически метод, който доказано улеснява дишането и има траен ефект.
• Тренировки на ходеща пътека – извършват се под контрола на наш специалист, който насърчава пациента да заеме правилна позиция на тялото, контролира интензитета на самото упражнение, а това води до подобрено дишане.

• Велотренировка – и тук целта е подобряване на дишането чрез прецизно преценен интензитет и позиция на тялото.
• Целенасочени физически упражнения, съчетани с правилно дишане
• Кварцова лампа – предимствата на кварцовата лампа и ползите от нейното използване са познати на хората от десетки години, а кварцовите лампи, с които разполагаме в болницата са за професионална употреба и ефектът е осезаем още след първата процедура.
Разбира се наред с това екипът работи и над емоционалното състояние на пациентите – да запазим позитивния дух на хората, които са ни се доверили е също толкова важно, колкото и да ги излекуваме.


Какви пакети се предлагат за възстановяване след COVID-19?

Решихме да улесним пациентите като предлагаме два различни пакета за възстановяване на белите дробове, в зависимост от това колко тежко е тяхното състояние: 14-дневен и 20-дневен пакет.


Пакетите включват настаняване, три хранения на ден със здравословно меню, двуразова рехабилитация всеки ден, два пъти лекарска визитация на ден, светлолечение, вибрационни масажи, инхалации и упражнения според индивидуалната рехабилитационна програма.
Повече информация можете да намерите на нашия уебсайт serdika.com.

Възможно ли е амбулаторно лечение на последиците от COVID-19?


Всичко зависи дали състоянието на пациента го позволява. Това трябва да се уточни с екипа при безплатната преглед-консултация по време на приема за този вид рехабилитация. Индивидуално е.


Как могат хората да научат повече за белодробната рехабилитация след коронавирус спрямо тяхното конкретно състояние?


Създадохме национален телефон 0700 70 112, които е на разположение всеки ден от 8:00 до 19:30 часа, включително през уикенда. Когато позвънят на този телефон пациентите получават отговори на своите здравни въпроси, свързани с нашите компетенции, както и обслужване, което ги улеснява максимално преди приема.


Какви са очакваните резултати?


Рехабилитацията след прекаран COVID-19 е от съществено значение за общото състояние на човека и затова не е изненада тенденцията за подобрено общо физическо състояние, осезаемо намалено затруднено дишане, храчките също намаляват, подобрено настроение и намалена тревожност.


Проучването, което правим сред пациенти, преминали възстановителната ни програма, показва дълготраен ефект след приключване на рехабилитационния процес.

Работите ли с НЗОК и има ли клинична пътека, по която да се извършва тази рехабилитация?


Да, работим със Задрвната Каса по всички клинични пътеки за рехабилитация. Не съществува клинична пътека за рехабилитация на бели дробове след прекаран коронавирус, ето защо я осъществяваме чрез свободен прием.


Интервю на Гергана Дончева
Болница „Сердика“, както и Резиденция за възрастни „Сердика“ се присъединиха към националната мрежа с измервателни уреди за замърсяване на въздуха AirBg.info, като нашите измервателни клетки са съответно под номера́ #42864 и #46072.
Повече информация относно белодробна рехабилитация след прекаран коронавирус можете да научите на www.serdika.com/secure и на телефони 0700 70 112 , 0884 500 666.

1596187669390844

ГЕНЕТИКА НА РАКА- Нови цели в диагностиката и таргетната терапия на онкологичните заболявания

Нека започнем с цифри…

Онкологичните заболявания са втората водеща причина за смъртност в световен мащаб след сърдечно-съдовите болести. По данни на НСИ така стоят нещата и в България. За 2018 в регистрите ни са записани 294 366 наши сънародници с онкологично заболяване, като този брой за съжаление е нарастнал спрямо предходната 2017г. Най-голям е процентът на хората със засягане на кожата (в т.ч. са меланомите) – около 62 хил.души, следван от рака на гърдата (54 хиляди души, основно жени) и новообразуванията, засягащи храносмилтелната система – 42 хил. души (от тях 20 хил. са със засягане на дебелото черво).


Скринингът за мутации в гените, за които е известна връзка с канцерогенезата е важна част от стратегията за профилактика на онкологичните състояния, за ранната диагностика, прогнозата и лечението им. С непрекъснатото развитие на технологиите и навлизането на нови възможности за изследвания в медицината, се натрупаха знания, помагащи за по-доброто разбиране на онкологичните състояния и за по-ефективната терапия.

Вече е известно например, че между 50 и 75% от фамилните случаи на рак на яйчника се дължат на мутация в BRCA гените. Тези гени станаха известни заради холивудската актриса Анджелина Джоли, която губи майка си, баба си и леля си от рак, а извършените генетични изследвания при нея доказаха носителство на мутация в BRCA1 гена. Това прави нейният риск за развитие на рак на гърдата 87%, а на яйчниците – 50%.

През 2013г Джоли избра да си направи двойна мастектомия, а две години по-късно се подложи и на операция за отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби и така изведе рака и себе си пред светлините на прожекторите. Много жени разпознаха себе си в нейната история и потърсиха информация и възможности за генетични изследвания. И ракът стана малко по-познат. И малко по-малко страшен. А когато познаваш врага, с който се бориш, можеш да вземеш информирани решения и да избереш по-успешна стратегия в битката. Както направи Анджелина.


Ракът е сложно заболяване. С много лица. И може да се развие навсякъде в тялото, в различни видове – рак на белия дроб, на гърдата, на дебелото черво, на слюнчените жлези, на мозъка, на костите, на кръвта, на кожата. Различните видове рак имат сходни черти, но свой специфичен път на развитие и разпространение в организма. Някои форми нарастват бързо и се разпространяват бързо. При други тези процеси протичат много бавно. Едни форми на рак се лекуват най-успешно с хирургична интервенция. Други реагират добре на химиотерапия. Важно е за всеки пациент да бъде открит най-правилният път.


Защо възниква ракът?


Нормално клетките следват определен график на клетъчното делене съгласно точно определени механизми – в синхрон, валиден за целия организъм. Те умират, когато са увредени или изхабени и мястото им се заема от други нормални клетки. Но раковите клетки са различни. Те са двойници на нашите, иначе нормални клетки, които се променят и сякаш полудяват.

И уж са клетки със същите гени, а са различни – силни, инвазивни, безсмъртни. Те изтласкват нормалната тъкан и завлядват организма, от който са произлезли и от чиито контрол са се измъкнали, унищожавайки го със своето безсмъртие.


Ракът вероятно е бил спътник на човека през цялата му история – известно е, че мумии от древен Египет носят следи от рак на костите (остеосарком) по себе си. Най-древното описание на рака е датирано на 3000 г.пр.н.е. и е върху древен папирус. Бащата на медицината Хипократ (460-390 г пр.н.е.) вероятно е къстникът на това заболяване – той пръв използва термините „carcinos” и „carcinoma”, правейки аналогия на формата на туморното образование с формата на черупката на морския рак. Гален (130-200 г.н.е.) употребява „oncos”, за да опише тумора – преведено от гръцки език думата “onko” означава буца, маса.

Генетичната природа на рака е предположена за пръв път през 1902 г от немския зоолог Теодор Бовери, който изказва хипотезата за наличие на контрол на клетъчния цикъл и на фактори в клетката, които потискат преобразуването й в туморна. Ракът е генетична болест на клетъчно ниво. Не на ниво организъм. Мутациите възникват в една клетка по време на живота на индивида и последствията касаят целия организъм. Отключеният неконтролируем клетъчен растеж води до инвазия на клетъчна маса в околните тъкани с образуване на собствена кръвоносна система за захранване на туморната маса с кислород и хранителни вещества. Някои туморни клетки може да се отделят от първичния тумор и да се придвижат през лимфата и кръвотока до други части на тялото, където да формират нова колония с метастази.


Ракът е често заболяване. Затова не е изненада, че на практика всеки човек е имал среща с него покрай свой близък или познат, който е бил болен. Малка част от онкологичните състояния обаче са фамилни или наследствени, повечето се дължат на нововъзникнали мутации.

Фамилни са тези случаи, при които в едно семейство има рак в няколко поколения и сред повече близки родственици, но генетичната основа не е известна. Появата на определено онкологично състояние в дадена фамилия може да се дължи на сходен начин на живот или на сходно излагане на рискови фактори – напр. тютюнопушене, затлъстяване, честа употреба на вредни храни. Но може и да се дължи на мутация, предавана в поколенията.


Наследствени са тези случаи, при които генетичната основа на рака е вече известна и идентифицираната мутация се открива при всички засегнати в семейството, дори и те да са само двама души (напр. родител и дете). Едва 5-10% от онкологичните състояния са наследствени и се дължат на унаследяване на мутация, открита при родител.


Как възниква ракът?


Клетките, изграждащи нашите тъкани постоянно се делят чрез процес, наречен митоза. В резултат на това делене е възможно да възникнат случайни увреждания в ДНК молекулата, но клетката разполага с множество механизми, с които да ги предотврати или поправи. Ако настъпилите ДНК-увреждания бъдат разпознати и не могат да бъдат поправени, то клетката бива унищожена, чрез т. нар. програмирана клетъчна смърт (апоптоза), а остатъците от този процес на унищожаване се изчистват от имунната система на организма. Такава е стратегията за контрол на клетката. И тя обикновено работи.

Ако контролният механизъм обаче бива възпрепятстван – например заради две или повече мутации в определени гени, които отговарят за това, то тогава клетката може да избегне апоптозата и да оцелее, въпреки че трябва да умре. Тя може да се дедиференцира, да започне некотролируемо да се дели и да произвежда себеподобни безсмъртни клетки, от които организма няма нужда. Така ще даде начало на туморен процес, познат ни като онкогенеза.


Провокиращи фактори може да бъдат и прекарана вирусна инфекция, като HPV, облъчвания с радиоактивни лъчения, излагане на различни химични агенти, носителство на генна мутация или епигенетични промени, които да доведат до промяна в активността на различни гени и други.


Раковите клетки имат специфични характеристики – те се делят притеснително бързо, много по-бързо от заобикалящите ги нормални клетки. Те изглеждат различно – имат по-окръглена форма от тази на нормалните клетки, тъй като мембраните им са по-течни и имат различни антигени по повърхността си, а ядрата им са големи и уродливи. При деленето раковата клетка произвежда наследници, които унаследяват изменените й характеристики и също са ракови клетки. Те подлежат на „трансплантиране” – известно е, че ако ракови клетки бъдат инжектирани в здрава тъкан те ще пролиферират там. Имат променена повърхност, което им позволява лесно да завземат всяко налично пространство и да изместват нормалната тъкан със своята инвазия. При разрастването и достигането до кръвния ток и лимфата могат да бъдат транспортирани до други, отдалечени части на тялото, където да метастазират. В раковата тъкан бива стимулиран процесът на ангиогенеза, като се изграждат капиляри, които развиват разклонения и чрез тях се доставят кислород и хранителни вещества към тумора.


Канцерогенезата е многостъпален процес, при който една нормална клетка се превръща в ракова. От генетична гледна точка, се счита, че за изява на туморен процес е необходимо акумулиране на най-малко две мутационни събития в жизненоважни гени на една клетка, които да засегнат различни гени, контролиращи клетъчния растеж и делене. Т.е. една мутация обикновено не стига, за да се превърне нормална клетка в ракова. Но една клетка е достатъчна, за да започне канцерогенеза.


Кои гени са отговорни за канцерогенезата?


Най-честите групи от гени, мутации в които се асоциират с развитие на туморен процес са прото-онкогените и тумор-супресорните гени.
Тумор-супресорните гени могат да бъдат възприемани като пазители на клетката. Самото им име показва основната задача, която имат – да потискат туморогенезата, действайки като охранители. Те държат клетката под контрол като забавят клетъчното делене, потискат клетъчната пролиферация, поправят грешки в ДНК чрез репарационните системи на клетката, контролират програмираната клетъчна смърт (апоптозата).


Възникването на мутации в тези гени ги изключват, деактивират действието им и клетката може да излезе от контрол. Счита се, че възникването само на 1 мутация в един тумор-супресорен ген обикновено не е достатъчно условие да се развие рак. Съществува „хипотезата на двойния удар”, според която възникването на соматична мутация в тумор-супресорен ген, в допълнение към унаследена герминативна, е условието, водещо до туморогенеза. Така наличието на една мутация създава предразположението за рак, а появата на втора го отключва. Основният пазител на генома ни е генът със скромното име ТР53.


Прото-онкогените са другите ключови гени за клетката, които участват в контрола на клетъчния цикъл и клетъчното делене. Мутации в тях ги активират и могат да отключат неконтролируемото клетъчно делене и клетъчен свръх растеж заради свръхпродукция на растежни фактори, синтез на рецептори за растежни фактори, които работят и без наличето на стимулиращите ги растежни фактори, отключването на гени които иначе не работят и т.н. Ако възникне мутация в прото-онкогена или се промени нивото на експресията му, той се трансформира в онкоген и настъпва дерегулация и промяна на клетъчния цикъл. Продуктите на онкогените се наричат онкопротеини. В момента са известни около 30 онкогена, като някои Ретровируси притежават онкогени – например такъв е Епщайн-Бар вирус, който причинява лимфом на Бъркит. Онкогените се активират и от различни генетични вариации като транслокации, точкови мутации, делеции, инсерции.

Видове мутации и рак:

Герминативни и соматични мутации


Всяка клетка в тялото – и нормалната, и туморната, има един и същ набор от около 30 хиляди гена, като разликите са в това кои гени са включени и работят и кои са изключени. Всеки рак е генетичен, но не всеки рак е наследствен (т.е. не всеки е унаследен от родител или може да се предаде в поколението).


Мутациите, касаещи онкологичните състояния могат да бъдат унаследени от родителите (т.нар. герминативни мутации) и да бъдат придобити от определени клетки на някакъв етап от живота (т.нар. соматични мутации). Герминативните мутации се носят от всяка клетка на индивидите и се унаследяват като се предават в поколението им. Те са виновниците за наследствените форми на рак. Соматичните мутации са придобити като резултат от грешки по време на клетъчното делене или поради излагане на канцерогени. Т.е. те възникват на по-късен етап от живота на индивида, като засягат само негови конкретни клетки и не се предават в поколението му. В процеса на стареене на човешкия организъм, клетките все по трудно се справят с поправката на настъпилите ДНК-увреждания и е възможно спонтанно възникнали генетични изменения (мутации) да не бъдат разпознати и унищожени, поради което да повишат риска от развитие на злокачествено заболяване. Именно това са т.нар. соматични мутации, които са спорадични, спонтанно възникващи. Соматичните (придобити) мутации са много по-чести от герминативните (унаследените) и повечето видове рак се дължат именно на възникването на соматични мутации. На ниво ДНК, герминативните и соматичните мутации могат да са най-различни. От много дискретни, засягащи само една или няколко букви от последователността на ДНК молекулата – до големи пренареждания, липса или удвояване на участъци в гените с различна големина. Като цяло, раковите клетки носят повече мутации, отколкото нормалните клетки.


Кое може да предизвика промяната на една клетка от нормална в ракова?


Индивидуалният риск от развитие на раково заболяване зависи от комбинацията от наследствени фактори и фактори на околната среда. Броят на факторите на средата, оказващи влияние, на практика е огромен. Йонизиращата радиация има ясно изразено канцерогенно действие. Изследвано е влиянието на затлъстяването, употребата на алкохол, на орални контрацептиви, липсата на физическа активност, дори употребата на боя за коса и лекарствени препарати на растителна основа и други. Доказани рискови фактори за туморогенеза са тютюнопушенето, инфекциите, радиацията, имуносупресивните медикаменти при органна трансплантация. Механизмът на действие на всички канцерогени е един и същ, а именно увреждане на ДНК молекулата. Очевидно раковите клетки могат да включват различен брой мутирали гени. Важен е броят на мутациите, а не тяхната последователност. Провокиращ фактор може да бъде химически канцероген, радиация или вирус.


Ясно е, че някои рискови фактори могат да бъдат избягвани, други – не. Например и тютюнопушенето, и наличието на мутация в определен тумор-супресорен ген са рискови фактори за някои видове рак, но само тютютнопушенето може да бъде елиминирано.


Как могат генетичните изследвания да помогнат за диагностиката и лечението на рака?

Персонализираната медицина отдавна навлезе в клиничната практика и е задължителна част от работата на добрите онколози. Вече е известно, че различната ефективност на прилаганата стандратна терапия при пациенти с онкологични състояния и различният им отговор към нея се дължат на генетичните различия както в генома на пациентите, така и в раковия геном. Изследванията в областта на Фармакогеномиката например помагат да се предвиди ефикасността и токсичността на терапията – 1) Лекарството не е токсично, но и не помага, 2) Лекарството е токсично и не помага, 3) Лекарството е токсично, но помага и 4) Лекарството не е токсично и помага.


От друга страна, изследването на туморния геном може да помогне за прецизиране на таргетната терапия, а изследването на генома на пациента може да определи лекарствения му метаболизъм (бърз-бавен метаболизъм). Могат да се търсят герминативни мутации (които се унаследяват от родителите и се предават в поколението) в гени, асоциирани с повишен риск за развитие на онкологично състояние, а това има отношение към профилактиката на тези състояния при близките на пациента.
Високотехнологичните генетични изследвания от ново поколение в онкологията .

Изследване на раковия геном


Всеки тумор е различен и има уникален геномен профил, като този профил може да се променя с развитието на заболяването. Някои от мутациите в раковия геном са следствие от туморния процес, а не причина за възникването му, като с нарастването на тумора нарастват и генетичните изменения в клетките му. Дори в един и същ тумор могат да бъдат открити много и различни мутации. Ето защо, информацията за генетичния профил на тумора е важна, за да се прецени най-правилният подход за терапия и проследяване при всеки пациент, особено в случаите на прилагане на таргетна терапия, насочена към конкретен тип прицелен рак.
Някои мутации се откриват често при определени видове рак и идентифицирането им позволява диагнозата да бъде потвърдена. Генетични изследвания се използват и при проследяване на отговора при терапия – например при миелопролиферативните онкологични състояния се открива мутацията JAK2:V617F. Съществуват много чувствителни генетични тестове, които могат да определят колко копия от тази мутация са налични в изследваната кръвна проба. Процентът на мутантните копия се проследява в течение на времето и така може да се мониторира отговора на организма към извършваната терапия.


При други видове рак генетичните изследвания могат да бъдат използвани като предиктор за по-тежка или по-лека прогноза при конкретен пациент, а това да напътства и интензивността на терапевтичните процедури. Например при пациенти с остра миелоидна левкемия (AML) наличето на мутация в гена FLT3 в изменените клетки е индикатор за по-лоша прогноза, в сравнение с пациентите, при които левкемията е без мутация в този ген. От друга страна, пациенти със соматична мутация в гена NPM1 са с по-добра прогноза от пациенти, които не носят такава мутация в раковите клетки.

Генетичните изследвания се прилагат много интензивно за целите на т.нар. таргетна терапия с лекарства от ново поколение. Медикаментите за лечение на конкретни онкологични състояния могат да бъдат разработени насочено към конкретни генетични изменения в раковата клетка и да са таргетирани към синтезирания променен белтък. Такава е стратегията например при т.нар. HER2+ пациентки с рак на гърдата, при които има увеличен брой копия на гена HER2, вследствие на което се произвеждат прекалено много копия от кодирания белтък. При тези пациентки стандартната химиотерапия не е ефективна и се прилага терапия с други медикаменти, дизайнирани да атакуват специфично HER2 позитивния рак. Таргетна терапия, разработена към конкретни мутации в раковата клетка се прилага все по-широко при редица форми на рак, в т.ч. остра лимфоцитна левкемия, гастроинтестинални стромални тумори (GARS), недребноклетъчен белодробен карцином, някои видове Неходжкинов лимфом, меланома. От друга страна някои лекарства не действат, ако прицелните ракови клетки носят определени мутация, какъвто е случаят при пациенти с колоректален карцином и мутации в RAS гените. Наличието на мутации в RAS гените на туморните клетки на рак на дебелото черво предполага резистентност при терапия с конкретни медикаменти и затова мутационният статус на изменените клетки трябва да се провери с генетични изследвания преди започването на терапията. При случаите с недребноклетъчен белодробен карцином пък е обратното – терапията е ефективна именно при наличето на соматична мутация в гена EGFR.


Изследване на генома на пациента


При около 5-10% от случаите с рак се откриват мутации, които са унаследени от родител и са в гени, асоциирани с канцерогенезата. Идентифицирането на такива мутации би показало дали членове на фамилията, при които няма данни за онкологично състояние към момента носят тази мутация и са с повишен риск от развитие на рак. Това би позволило провеждането на редовни скринингови дейности, насочени към ранното откриване на евентуални туморни процеси с оглед ефективна профилактика.
Извършването на генетични изследвания за търсенето на мутации в асоциираните с рака гени е важно за цялото семейство, не само за конкретния индивид, но генетичното тестване и получаването на информация за резултата от него винаги е въпрос на личен избор.
Препоръки за извършване на такива генетични изследвания се дават на хора с позитивна фамилна история за онкологично състояние. Важно е получените резултати от извършения тест да бъдат адекватно интерпретирани и ясно да показват наличието или отсъствието на мутации в конкретен ген, като тази информация да позволи извършването на ефективна профилактика. Ето защо е важен правилният подбор на гени за изследване.

Откриването на мутация, предразполагаща към развитието на рак не винаги означава, че задължително ще се развие. Обикновено вероятността това да се случи се дава в цифри. Така например откриването на патогенна мутация в BRCA1 гена определя риск за развитие на рак на гърдата между 50 и 85% и риск за рак на яйчника – между 40 и 60%. Мутация в гена-близнак BRCA2 от друга страна дава вроятности съответно между 50 и 80% за рак на гърдата и 10-27% за овариален карцином.


Кога може да предполагаме фамилен рак?

• Когато в семейството вече има няколко случаи с един тип рак
• При поява на рак с ранно начало – в по-ранна възраст от обичайната, напр. развитие на рак на дебелото черво на 20 г
• При повече от един вид рак при един и същи човек – напр. рак на гърдата и рак на яйчниците
• При развитие на тумор билатерално при чифтните органи – напр. рак и на двете гърди
• При развитие на рак в нетипичния пол – напр. рак на гърдата при мъже
• При рак в няколко поколения в семейството


Как се избира кои гени да бъдат изследвани при конкретните семейства?


За някои гени е установена асоциация между наличието на патогенна мутация в тях и развитието на конкретни онкологични състояния. С развитието на генетичните изследвания от ново поколение стана възможно включването за едновременно изследване в един панел на група от няколко гена, асоциирани с конкретен вид рак. Включването на тези гени става след внимателния им подбор на база наличните данни за връзка между наличето на мутации и повишен риск за развитие на рак.
Най-известният ген от Тумор-супресорните гени е TP53, чиято главна роля е да запазва стабилността на генома, да инициира апоптоза и да потиска туморния растеж. Мутации в гена водят до инактивиране на функциите на p53 белтъка. Герминативни мутации в този ген водят до повишен риск от развитие на малигненото заболяване Li-Fraumeni syndrome (25x повишен риск от развитие на злокачествено заболяване преди 50 годишна възраст).
Мутации в тумор-супресорните гени BRCA1 и BRCA2 се асоциират най-често с рак на гърдата и на яйчниците, но се съобщава и за връзка с развитието на рак на панкреаса и простатата. Идентифицирани са повече от 350 мутации в BRCA1 гена и повече от 200 в BRCA2 гена. При около 40-50% от семействата с болни от рак на гърдата има наличие на мутации в BRCA1 гена и доживотният риск от развитие на рак е 60-85%. Мутации в BRCA2 гена се откриват в 30-40% от семействата и при тях доживотният риск също е 60-85%.
Мутации в APC гена са отговорни за изява на рак на дебелото черво, т.нар. фамилна аденоматозна полипоза. При това състояние в епитела на дебелото черво се образуват множество полипи, като в 90% от случайте може да се развие злокачествено заболяване. Колоректалният рак се счита за пример за туморно заболяване, за изява на което се изисква наличие на множество мутации. Аденомите (доброкачествени образувания) на дебелото черво са предшествениците и често има мутации в RAS гените. При прехода от аденом към туморно заболяване възникват мутации и в други гени – основно гени за регулиране на растежа на тъканите като TP53, DCC, SMAD2 и SMAD4.
Предланият от нас панел „Скрининг за Наследствен карцином“ включва изследване на 49 гена, асоциирани със 17 Наследствени форми на рак (в т.ч. Рак на гърдата, Рак на яйчниците, Рак на дебело черво, Рак на простата, Рак на панкреаса, Рак на стомаха, Неврофиброматоза, Ретинобластома, Фамилна параганглиома, Рак на тироидна / паратироидна жлеза, Хондросаркома, Феохромоцитоза, Рак на ендометриума, Ендрокринна неоплазия). В панела, разработен конкретно за Наследствен рак на гърдата и на яйчника се изследват 21 гена, асоциирани с него, а панелът за колоректален карцином включва 7 гена, асоциирани с рак на дебелото черво.
Извършването на генетичните изследвания е многостъпален процес, който включва срещи с клинични специалисти и експерти по генетика на няколко пъти:


• Идентифициране на хората в риск
• Консултиране преди пристъпването към генетично изследване
• Подписване на информирано съгласие за генетично изследване
• Избор на подходящ тест за търсене на мутации в определени прицелни гени
• Извършване на анализа
• Интерпретация на резултатите
• Консултиране на получените резултати от генетичното изследване


Генетичните тестове за наследствени и соматични ракови заболявания са в основата на правилната диагноза и лечение при засегнатите пациенти и ранната превенция на техните роднини, носители на генетични мутации, асоциирани с риск от развитие на онкологично заболяване. С помощта на генетичните тестове за откриване и превенция на ракови заболявания, лекарите могат да бъдат насочени при избора на правилните терапевтични възможности.