IMG_9042-copy

Мария Илиева- ПРОФИЛАКТИКАТА Е НАЙ-РАЗУМНОТО РЕШЕНИЕ.

снимка: Костадин Кръстев- Коко

Мария, как се промени ежедневието Ви след раждането на Александър? На какво Ви научи той?

С появата си този сладък малък човек коренно промени живота ми и категорично се настани на челно място сред приоритетите ми. Станах по-отговорна и дисциплинирана. Научи ме на много и всеки ден продължавам да уча с него как да преоткривам света по най-чистия начин. Благодарна съм, че имам такова прекрасно дете!
Синът Ви е вече почти на 3 годинки.

Каква беше Вашата бременност, какви спомени пазите от този период?
Бременността ми мина леко и приятно, работех активно до последния месец и нямах търпение да се срещна с Александър и да го прегърна. Спомням си, че с голям интерес четях материали за развитието на плода по гестационни седмици и очаквах трепетно всяка следваща!
В днешно време много от жените си правят профилактични изследвания, преди да забременеят, за да са сигурни, че ще имат безпроблемна бременност.

Вие доверихте ли се на някакви препоръки, преди да предприемете тази голяма крачка?
Бременността ми беше планирана и в този смисъл бях добре подготвена за нея – както психически, така и физически. Моята любима Д-р Мажена Панова е сред най-близките ми приятели и от години се грижи за женското ми здраве. Тя е завеждащ отделение в Първа АГ Света София, където на бял свят се появи и синът ми.


Пренаталната диагностика все повече навлиза в ежедневието на бременната българка. Какво е Вашето мнение за този високодиагностичен метод за ранно изследване за вродени проблеми при плода?
Съвременните технологии и научен напредък ни дават свободата да достигаме до ценна информация в ранен етап на бременността. Аз лично избрах да направя кръвен тест за ранна диагностика на най-разпространените тризомии (Синдром на Даун, Едуардс и Патау), а д-р Панова се грижеше с много внимание и професионализъм за феталната морфология.

снимка: Костадин Кръстев-Коко


Какво включва Вашата здравна профилактика? Какви изследванията, тестове или процедури правите в рамките на година? Спазвате ли някакъв здравен календар?
Профилактиката е най-разумното решение за добро здраве. Два пъти годишно си правя пълни медицински изследвания, посещавам редовно денталната клиника на Д-р Ваня Цекова.
Какви грижи полагате специално по отношение на женското здраве?
Обичайните – два пъти годишно си правя профилактични гинекологични прегледи, а веднъж годишно се срещам и с моя мамолог Д-р Евгени Василев.


ЛИЦЕ В КАМПАНИЯ за РАК НА ГЪРДАТА
Вие сте лице в кампанията „Рак на гърдата“ на „AVON“. Запозната ли сте сте с възможностите за ранна превенция и профилактика на това заболяване? Каква е Вашата профилактика в това отношение?
Подкрепям кампанията на AVON срещу рака на гърдата от години, защото това е една от най-смислените каузи с ясни и видими резултати. Щастлива съм, че благодарение на общите ни усилия във времето постигнахме една от най-важните цели, подпомагащи борбата с болестта – информираността на хората. С част от събраните средства от няколко кампании бе закупен мобилен мамограф, който пътува из цяла България. Изключително важно е да се знае, че ракът на гърдата е лечим, когато е открит навреме, точно затова редовните профилактични прегледи са от ключово значение.

снимка: Костадин Кръстев- Коко

Актуалната тема в момента е наложената ни изолация и ограниченията, които претърпява целият свят. Как се отрази на Вас и вашето семейство всичко това?
В началото ми стана приятно, че ще имам време за почивка, концентрация, творчество, че ще мога да прекарвам времето си със сина ми, но признавам, че в един момент изолацията ми дойде в повече. Човекът е социално същество и е заложено в природата му да бъде част от общество. Още повече, аз като артист имам нужда от изявите си пред хора, черпя енергия и вдъхновение от срещите си с публиката. Гледам на това, което ни се случва, като на едно изпитание, стискам зъби и вярвам, че скоро нещата ще започнат да се завръщат към нормалното. От това зависи не само физическото, но и психическото ни оцеляване.

Как успявате да реализирате новите си проекти в условията на тази пандемия?
Определено по-трудно. Всички ние, хората на изкуството, се сблъскахме с „новото нормално” и търсим нови начини да се напаснем към него и да успяваме да се реализираме. Проект, който вече започнах, е написването на нова авторска песен. Реализирам го с подкрепата на Министерство на културата и Национален фонд „Култура”. Както вече споменах, общуването с публиката ми липсва и начина, по който мога да го правя безопасно, е онлайн. Избрах да направя последователите ми част от написването на новия ми сингъл, като ще ги държа в течение на целия процес и ще искам тяхното мнение по време на различните етапи от развитието на песента. Затова призовавам всички да последват официалните ми профили в Instagram – @maria_ilieva_official и Facebook – @mariailievaofficial, обещавам, че ще бъде интересно! 🙂


Липсва ли Ви формулата на група „Кафе“ или се чувствате по-добре като солов изпълнител?
Преди години взех решение да бъда солов изпълнител и съм щастлива с този избор. Разбира се, музиката се случва най-добре и истински, когато имаш музиканти зад гърба си. Затова сценичните ми изяви са с група. На турнето ми „Всичко – най-доброто от Мария Илиева” през 2019 г. бендът ми беше от 8 музиканти – поканих някои от най-ярките имена на българската сцена и музиката, която звучеше в Античния театър в Пловдив, Летните театри на Варна и Бургас и Зала 1 на НДК, беше изцяло изсвирена на живо. Това е най-прекрасното преживяване за един артист – дава свобода и енергия.


Виждали сме Ви и в много телевизионни продукции! Какво е усещането да си на снимачната площадка и предвиждате ли нови проекти в кино продукции?
Нямам претенции в тази посока, но актьорството ми доставя една много приятна тръпка и вълнение. Благодаря за доверието на всички продуценти и режисьори, с които съм работила, както и на актьорите и екипите зад кадър, които винаги са се отнасяли с много внимание към мен, напътствали са ме и са ми позволявали да „си открадна” по нещо. Най-новият проект, в който се снимах, е сериал – копродукция между Мирамар филм и БНТ с режисьор Илиян Джевелеков. Казва се „Порталът” и действието в него се развива паралелно между 2019 и 1979 г. Моята роля е на Йорданка Христова през 1979 г. Снимките минаха страхотно, нямам търпение да видя готовия продукт през 2021 г.!


Хипократ е казал : „Отстранете причината, тогава ще премине и болестта.“ Вие какво мислите по този въпрос и какво ще пожелаете на читателите ни ?
Пожелавам здраве на първо място. То е най-важното и всички трябва да полагаме усилия да пазим себе си и околните. Пожелавам също да не губим себе си, нито нуждата от изкуство и общуване, култура и естетика, защото чисто физическото оцеляване не е никак достатъчно.

снимка: Костадин Кръстев- Коко
shutterstock_736192258

ВРАГЪТ В НАС ХИСТАМИНОВА НЕПОНОСИМОСТ

Храните, които ни разболяват

КАКВО Е ХИСТАМИН?

Хистаминът се среща естествено в човешкия организъм и има важна роля за редица процеси. Той изпраща различни сигнали до мозъка, задейства отделянето на стомашна киселина за подпомагане на храносмилането. Освобождава се след нараняване или алергична реакция като част от имунния отговор на организма. Когато нивата на хистамин станат прекалено високи или той не се разгражда правилно, това започва да се отразява на нормалните жизнени функции. В едни случаи симптоми се проявяват при недостиг или липса на диаминооксидаза (ДАО). В други – след прекаляване с храни, които съдържат или провокират синтеза на хистамин, въпреки че активността на ДАО ензима е нормална.

Главоболие или мигрена, хрема или запушен нос, необяснима умора, стомашно-чревни оплаквания, нередовен месечен цикъл, световъртеж, повръщане, обриви…. Това са само част от симптомите, които е възможно да сигнализират за хистаминова непоносимост на организма. При по-тежките случаи на непоносимост може да се наблюдават отоци, високо кръвно налягане, аритмия, чувство за тревожност, трудно регулиране на телесната температура, световъртеж.


Какво означава хистаминова непоносимост?
Хистаминът е вещество от групата на така наречените биогенни амини, което се съдържа в много храни. Хистаминът притежава важни биологични функции: стимулира функцията на стомашната лигавица, регулира гладкомускулното съкращение, участва в процесите на възпаление, вазодилатацията и производството на цитокини. Приетият с храната хистамин е необходимо да бъде разграден от синтезиращия се в червата ензим диаминоксидаза (ДАО). При дефицит на ДАО неразграденият хистамин ненужно се усвоява, причинявайки съответните симптоми.
Симптомите от гастроинтестиналния тракт може да са диария, синдром на раздразненото черво (IBS), хроничен запек, газове, стомашни болки, повръщане.
Симптомите, които засягат главата са главоболие, подобно на мигрена и оток на Квинке.
Дихателни проблеми, които може да се прояват са астма, запушен нос и сълзене от очите.
Кожните оплаквания включват зачервяване на лицето и/или гърдите (много често срещан симптом), обриви, екземи, уртикария, акне.
При жените е възможно да се наблюдава болезнена менструация. Симптомите изчезват по време на бременност и се завръщат след раждането.
Други симптоми може да са хрипове, разстройства на съня, аритмия, промени в настроенията – от отпадналост до раздразнителност и агресия.
От хистаминова непоносимост са засегнати около 1-3% от населението в Европа. Доказва се при близо 80% от хората, страдащи от изброените симптоми.
Изненадващо голям брой храни са естествено богати на хистамин или натрупват високи нива на хистамин по време на зреене или съхранение. Други играят ролята на така наречените „хистамин либератори“ – те не само съдържат хистамин, но и повишават отделянето му в червата или потискат чревната ДАО активност.


Кои храни и напитки трябва да се ограничат?
Храните, с които трябва да се внимава са замразените меса, месни консерви, сушени, мариновани, пушени или други предварително приготвени меса, като колбаси, шунка, бекон, кайма, животински вътрешности (особено черен дроб). Важно е да се знае, че съдържанието на хистамин нараства със степента на раздробяване на месата. Рибните консерви, осолените, сушени, пушени или мариновани риби и морски дарове също съдържат хистамин, като количеството е по-високо при някои видове – риба тон, скумрия, херинга, сардини, аншоа, скариди, миди.

В групата на храните с богато съдържание на хистамин са още яйцата, зрелите сирена, като твърдо или полутвърдо бяло сирене, топено сирене, синьо сирене, фондю, Гауда и др. Там се нареждат също зърнените и бобовите култури, орехите, кашуто и др. ядки, шоколадовите бонбони и други продукти на основата на какао. Към групата принадлежат още цитрусовите плодове, изкуствени оцветители и консерванти, киселото зеле, спанакът, доматите (включително кетчуп и доматен сок), патладжанът, авокадото, бананите, маслините, маринованите зеленчуци и гъбите.
Важно е да се ограничи алкохолната консумация, особено приемът на червено вино.Комбинираната употреба на храни с високо съдържание на хистамин може да доведе до особено изразени или тежки симптоми. Примери за това са сирена и червено вино, пица (мая, сирене, домати, салам, спанак), рибни плата и вино и други.
Форми на хистаминова непоносимост
При ниски нива на ДАО и високи нива на хистамин най-често става въпрос за първична хистаминова непоносимост. Състоянието се дължи на генетични варианти в гена, кодиращ ДАО ензима, които значително намаляват ензимната активност. Тези генетични варианти се идентифицират с ДНК тест.
Хистаминовата непоносимост може да е също така вторична или придобита. Нерядко причина за нея стават възпалителни или дегенеративни заболявания на червата, тъй като над 90% от ДАО се образува в епитела на червата.
Има и определени медикаменти, които блокират ДАО – това са някои антибиотици, антидепресанти, муколитици и др. Алкохолът също понякога води до намалена активност на ензима.


Как се диагностицира?
Лаборатория „Геника“ предлага пълния набор от изследвания за диагностика на първичните или вторични форми на хистаминов интолеранс, а именно: измерване на нивата на хистамин в кръв или фецес, ДАО активност в кръв, ДНК тест за варианти в гена за ДАО, както и в гена HNMT, отговорен за разграждането на вътреклетъчния хистамин.

IMG_8261-3

JANUARY IS CERVICAL CANCER AWARENESS MONTH

КАКВО Е СКРИНИНГ?
Това е систематичното прилагане на тест върху здрави хора за ранно откриване на болест или нейните прекурсори, за да започне лечение незабавно. По този начин се подобрява прогнозата. Целта на откриването на предшественици на заболяването е да се избегне началото на болестта.

СТАТИСТИКА
Ракът на маточната шийка е вторият по честота рак, засягащ жените в репродуктивна възраст. Смята се, че всяка година 527 000 жени по света заболяват от рак на маточната шийка, а 265 672 умират. По-голямата част – около 84% от новите случаи и 87% от смъртните случаи, са в по-слабо развитите страни. Ракът на маточната шийка засяга относително млади жени, най-често между 40 и 55 години. Географското разпределение в световен мащаб е изключително хетерогенно. Има големи разлики и в самата Европа: Швейцария, Финландия и някои средиземноморски страни имат ниска честота (около 4/100 000), докато много от източноевропейските страни имат честота над 20/100 000.

Комбинираното цитологично изследване с HPV ДНК тест е най-добрата профилактика, казва хистопатологът.

Д-р Камен Аначков
Редовният скриниг може да намали с над 80% случаите на рак на маточната шийка.

Д-р Камен Аначков е специалист по патологоанатомия и цитопатология, с лиценз за професионална квалификация по цитопатология. Има сертификати за приложение на съвременните молекулярно-генетични методи и за диагностична течно-базирана цитология.
Бил е на ръководни позиции в няколко болници, от началото на 2014 г. работи като хистопатолог в болница „Надежда“.
Д-р Аначков има научни публикации в българския и международния медицински печат. Член е на Българско дружество по патология и Българска асоциация по патология.

Д-р Аначков, какво причинява рак на маточната шийка?
И молекулярната биология, и епидемиологичните проучвания показват, че ракът на маточната шийка е причинно свързан с инфекция с човешкия папиломен вирус (HPV). Постоянната инфекция на онкогенни типове HPV е причина за появата на висококачествени предракови цервикални лезии и прогресия до инвазивен рак. Тип HPV16 е отговорен за над 65% от раковите заболявания в световен мащаб, следван от HPV18.


Какъв е срокът от заразяване до развитие на рак?
Въз основа на проучванията и чрез моделиране е възможно да се изчисли, че процесът от инфекция до рак отнема десетилетия. Това време обаче варира в зависимост от вируса и от факторите на гостоприемника, които все още не са напълно разбрани. Естествената история включва дълготрайни предракови модификации на тъканите, които могат да бъдат открити чрез цитологични или молекулярни тестове и успешно да бъдат лекувани.


До каква степен скринингът може да помогне за предотвратяване на рак на шийката на матката?
Проучванията показват, че скринингът с PAP тест може ефективно да предотврати честотата на рак на маточната шийка чрез откриване и консервативно лечение на преинвазивни лезии. (Лезиите са хистологично доказани неопластични изменения на плоския епител на шийката на матката. Те се отбелязват като нискостепенни лезии – CIN I / LSIL и високостепенни лезии – CIN II- CIN III / HSIL). Въздействието на програми, при които има високо тестово покритие на населението, може да бъде много силно. С тях честотата на рак на маточната шийка може да се намали с повече от 80%. Разпространението на HPV инфекцията – най-важният рисков фактор, и разпространението на ефективни скринингови програми, което до момента е най-въздействащата превантивна мярка, обяснява повечето от разликите в честотата на рака на маточната шийка. В държави с нисък обхват на скрининга или неефективни скринингови програми се наблюдава висок процент в честота на рака. В страните с високо покритие на скрининговите тестове и ефективни програми, които осигуряват правилно проследяване и лечение, честотата е под 10/100 000, с много малки разлики.

HPV e една от възможните причини и за анален рак. Колко често се среща той?
Аналните ракови заболявания са необичайни и представляват около 2% от всички злокачествени заболявания на дебелото черво, но честотата им за цялото население се е удвоила през последните 25 години. Най-честият тумор на аналния канал е плоскоклетъчен карцином (SCC). Неговата честота все повече нараства значително, особено при жените с анамнеза за HPV-свързани цервикални сквамозни интраепителни лезии. За развитието на анален рак са идентифицирани множество рискови фактори, сред които е и HPV инфекция, особено с HPV-16.


Какво е HPV и кои са високорисковите HPV типове?

HPV (Човешки папиломен вирус) е ДНК капсулиран вирус, включващ над 200 вида, които заразяват човешката кожа и лигавиците. Някои от тях причиняват папиломи и други лезии на плоския епител, които са предимно асимптоматични.
Ограничена група от HPV типове са високорискови. Те са свързани с някои епителни ракови заболявания и на практика са причина за рака на маточната шийка. Международната агенция за изследване на рака (IARC), класифицира като сигурни канцерогенни типовете 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58 и 59. Някои тестове включват и типове 68 и 66, класифицирани също от IARC като съответно вероятно канцерогенни (група 2а) и вероятно канцерогенни (група 2b). Ако цервикалната инфекция с високорискови HPV типoве се задържи дълго, клетъчните промени могат да се превърнат в по-тежки преканцерозни лезии, които без лечение могат да прогресират до рак.


Какви тестове за HPV се правят?
Единият е тест за наличие на HPV ДНК. При скрининга тестът трябва да е насочен само към високорискови видове, а не за HPV инфекция въобще.
Другият е PAP тест (тестът на Папаниколау). Той е цитологичен анализ на клетки, изстъргани от шийката на матката. По този начин клетките могат да се поставят директно върху предметно стъкло.
Може също да са получи намазка или суспензия във фиксираща среда и след това да се прехвърли върху предметно стъкло в тънък слой – това е течно-базирана цитология.
Цитологичното изследване в повечето случаи не е в състояние да постави окончателна диагноза, но заостря вниманието на гинеколога и може успешно да предложи оптимален вариант на процедури за индивидуално диагностично уточняване.
Какво представлява течно-базираната цитология?
Течно-базираната цитология е съвременен метод за цитологично изследване. Пробата се взема, обикновено с малка четка, по същия начин, както при конвенционалната цитонамазка, но вместо да се пренася директно върху стъкло, тя се смива в контейнер с консервираща течност.

В лабораторията пробата се обработва, за да се отстранят елементи като слуз и кръв, преди да се направи клетъчният отпечатък върху стъкло. Техниката позволява по-точни резултати и представлява първи избор за цервикален скрининг в развитите страни.


Какви са нейнте предимства?
Течно-базираната цитология стартира за първи път в България в лаборатория „ГЕНИКА“ преди около 10 години. В хода на работата се потвърдиха и доказаха всичките й предимства, а те са много. При нея целият събран материал е на разположение за микоскопска оценка, докато в традиционната цитонамазка се диагностицират само 20 % от него. Освен това тънки слоеве от разпръснати клетки се фиксират равномерно върху контактната повърхност на стъклото, без риск от наслояване, и това намалява риска от незадоволителна проба. В конвенционалната цитология клетките, попаднали върху стъклото, се разполагат в няколко слоя. Така повърхностите клетки скриват подлежащите, които може да се окажат с предракови или ракови изменения.
Пробите за течно-базирана цитология са подходящи за комбинирани тестове, например с HPV тест, както и за изследване на цервикалните бактериални патогени, като хламидия, микоплазми, уреаплазми и гонорея. При тях също така има и опция за автоматизиран (машинен) скрининг.


Защо и кога е необходимо комбинираното изследване на HPV и течно-базирана цитология?
То се препоръчва от световните скринингови програми за рака на маточната шийка. Целта е да се определи дали клетките на шийката на матката са инфектирани с високорискови типове HPV, като същевременно се идентифицират и евентуални промени в епителните клетки. Комбинираното цитологично изследване с HPV типизация/скрининг в България се препоръчва за жени на възраст от 30 до 65 години.


Каква е ситуацията в България по отношение на скрининга?
На практика у нас повече от 30 г. се прилага единствено алтернативният модел на организирания популационен скриниг, който беше провален. Прилаганият опуртюнистичен скрининг има няколко характеристики: липсват правила, национална програма и система за известяване; не е обхванато цялото здраво население в определена възрастова категория, а се прави хаотично по желание на потребителя, по предложение на медицинско лице или по изискване на осигурител; скриниговият интервал, възрастовата категория, скриниговият тест и показателите за оценка варират; лекарят се възползва от възможността за контакт с всеки индивид, за да препоръча или предписва скрининговия тест; отсъства независим оторизиран орган за външен контрол и оценка. Качеството е по-добро, понеже имаме финансова ангажираност, диктувана от пазара на услугите: броят на клинично значимите лезии, открити чрез скрининга, разделен на всички скринирани жени, е значително по-голям.


Каква е статистиката в България по отношение на рака на маточната шийка?
За 2019 г. броят на българките, заболелите от от рак на маточната шийка, е достигнал до 29.9 на 100 000 жени. С подобна негативна тенденция бавно, но сигурно крачим към статистиката на африканските страни – печален резултат от системно неглижиране на проблема от страна на управляващите. Смъртността от заболяване се е утроила до 6/100 000 жени.


Колко често трява да се правят профлактичните прегледи за рак на маточната шийка?
Обичайно интервалът между скриниговите прегледи е 1 година до получаване на 3 последователни отрицателни цитологични резултати от ексфолиативен материал от влагалищна част на маточната шийка и от цервикалния канал (PVCU и CC).

Клиницистите у нас традиционно, но неправилно, продължават да изключват аналния скрининг при жените.
Какви са методите за диагностично уточняванe на случаите, при които жените имат позитивен резултат от цитологията?
Самостоятелно или в комбинация методите са:
разширена колпоскопия, при която се определят границите на лезията;
прицелна биопсия от влагалищна част на маточната шийка (PVCU);
пробно абразио на цервикалния канал;
ДНК тестове за наличие/типизиране на вируси на човешкия папилом (HPV);
проследяване (повторна цитонамазка, обикновено след противовъзпалително лечение или след локално приложение на естрогени при жени с атрофия, познато като „пролиферативен тест“).


Кога се предприема лечение за рак на шийката на матката?
Лечение на една цервикална интраепителна неоплазия може да се провежда само след получаване на резултат от биопсия с хистологично изследване, потвърждаващо диагнозата. Подходът на лечение на преканцерозите и рака на маточната шийка е строго индивидуален – зависи от общия и локален статус, от възрастта на пациентката, от репродуктивния й потенциал (реализиран или не), от стадия, евентуални рецидиви след някакво лечение. Принципно това са тъканно-деструктивно лечение (физични методи) или LEEP (бримкова електроексцизия) или конизация/реконизация, или трахелектомия, или тотална хистеректомия.

Защитени ли са от раково заболяване ваксинираните срещу HPV жени и нужно ли е те да правят профилактични прегледи?
Ваксинираните жени, макар и в много по-малка степен, също са застрашени от рак на маточната шийка и затова също се нуждаят на цитологичен цервикален скриниг. У нас само около 8% от момичетата между 12 и 13 години, които подлежат на доброволна, платена от държавата имунизация, са ваксинирани. За елиминиране на цервикалния рак като проблем е необходимо 90% от момичетата до 15г. възраст да са завършили имунизацията си с HPV ваксина. В страни като Австралия и Канада се ваксинират и момчетата.

Good,Hospital,Provide,Quality,Medical,Service.,Professional,Doctor,,Nurse,Take

ГЕНЕТИКА НА РАКА- Нови цели в диагностиката и таргетната терапия на онкологичните заболявания

Нека започнем с цифри…

Онкологичните заболявания са втората водеща причина за смъртност в световен мащаб след сърдечно-съдовите болести. По данни на НСИ така стоят нещата и в България. За 2018 в регистрите ни са записани 294 366 наши сънародници с онкологично заболяване, като този брой за съжаление е нарастнал спрямо предходната 2017г. Най-голям е процентът на хората със засягане на кожата (в т.ч. са меланомите) – около 62 хил.души, следван от рака на гърдата (54 хиляди души, основно жени) и новообразуванията, засягащи храносмилтелната система – 42 хил. души (от тях 20 хил. са със засягане на дебелото черво).


Скринингът за мутации в гените, за които е известна връзка с канцерогенезата е важна част от стратегията за профилактика на онкологичните състояния, за ранната диагностика, прогнозата и лечението им. С непрекъснатото развитие на технологиите и навлизането на нови възможности за изследвания в медицината, се натрупаха знания, помагащи за по-доброто разбиране на онкологичните състояния и за по-ефективната терапия. Вече е известно например, че между 50 и 75% от фамилните случаи на рак на яйчника се дължат на мутация в BRCA гените. Тези гени станаха известни заради холивудската актриса Анджелина Джоли, която губи майка си, баба си и леля си от рак, а извършените генетични изследвания при нея доказаха носителство на мутация в BRCA1 гена. Това прави нейният риск за развитие на рак на гърдата 87%, а на яйчниците – 50%. През 2013г Джоли избра да си направи двойна мастектомия, а две години по-късно се подложи и на операция за отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби и така изведе рака и себе си пред светлините на прожекторите.

Много жени разпознаха себе си в нейната история и потърсиха информация и възможности за генетични изследвания. И ракът стана малко по-познат. И малко по-малко страшен. А когато познаваш врага, с който се бориш, можеш да вземеш информирани решения и да избереш по-успешна стратегия в битката. Както направи Анджелина.


Ракът е сложно заболяване. С много лица. И може да се развие навсякъде в тялото, в различни видове – рак на белия дроб, на гърдата, на дебелото черво, на слюнчените жлези, на мозъка, на костите, на кръвта, на кожата. Различните видове рак имат сходни черти, но свой специфичен път на развитие и разпространение в организма. Някои форми нарастват бързо и се разпространяват бързо. При други тези процеси протичат много бавно. Едни форми на рак се лекуват най-успешно с хирургична интервенция. Други реагират добре на химиотерапия. Важно е за всеки пациент да бъде открит най-правилният път.


Защо възниква ракът?
Нормално клетките следват определен график на клетъчното делене съгласно точно определени механизми – в синхрон, валиден за целия организъм. Те умират, когато са увредени или изхабени и мястото им се заема от други нормални клетки. Но раковите клетки са различни. Те са двойници на нашите, иначе нормални клетки, които се променят и сякаш полудяват. И уж са клетки със същите гени, а са различни – силни, инвазивни, безсмъртни. Те изтласкват нормалната тъкан и завлядват организма, от който са произлезли и от чиито контрол са се измъкнали, унищожавайки го със своето безсмъртие.
Ракът вероятно е бил спътник на човека през цялата му история – известно е, че мумии от древен Египет носят следи от рак на костите (остеосарком) по себе си. Най-древното описание на рака е датирано на 3000 г.пр.н.е. и е върху древен папирус.

Бащата на медицината Хипократ (460-390 г пр.н.е.) вероятно е къстникът на това заболяване – той пръв използва термините „carcinos” и „carcinoma”, правейки аналогия на формата на туморното образование с формата на черупката на морския рак.
Гален (130-200 г.н.е.) употребява „oncos”, за да опише тумора – преведено от гръцки език думата “onko” означава буца, маса. Генетичната природа на рака е предположена за пръв път през 1902 г от немския зоолог Теодор Бовери, който изказва хипотезата за наличие на контрол на клетъчния цикъл и на фактори в клетката, които потискат преобразуването й в туморна.


Ракът е генетична болест на клетъчно ниво. Не на ниво организъм. Мутациите възникват в една клетка по време на живота на индивида и последствията касаят целия организъм. Отключеният неконтролируем клетъчен растеж води до инвазия на клетъчна маса в околните тъкани с образуване на собствена кръвоносна система за захранване на туморната маса с кислород и хранителни вещества. Някои туморни клетки може да се отделят от първичния тумор и да се придвижат през лимфата и кръвотока до други части на тялото, където да формират нова колония с метастази.


Ракът е често заболяване. Затова не е изненада, че на практика всеки човек е имал среща с него покрай свой близък или познат, който е бил болен. Малка част от онкологичните състояния обаче са фамилни или наследствени, повечето се дължат на нововъзникнали мутации. Фамилни са тези случаи, при които в едно семейство има рак в няколко поколения и сред повече близки родственици, но генетичната основа не е известна. Появата на определено онкологично състояние в дадена фамилия може да се дължи на сходен начин на живот или на сходно излагане на рискови фактори – напр. тютюнопушене, затлъстяване, честа употреба на вредни храни. Но може и да се дължи на мутация, предавана в поколенията.
Наследствени са тези случаи, при които генетичната основа на рака е вече известна и идентифицираната мутация се открива при всички засегнати в семейството, дори и те да са само двама души (напр. родител и дете). Едва 5-10% от онкологичните състояния са наследствени и се дължат на унаследяване на мутация, открита при родител.

Как възниква ракът?
Клетките, изграждащи нашите тъкани постоянно се делят чрез процес, наречен митоза. В резултат на това делене е възможно да възникнат случайни увреждания в ДНК молекулата, но клетката разполага с множество механизми, с които да ги предотврати или поправи. Ако настъпилите ДНК-увреждания бъдат разпознати и не могат да бъдат поправени, то клетката бива унищожена, чрез т. нар. програмирана клетъчна смърт (апоптоза), а остатъците от този процес на унищожаване се изчистват от имунната система на организма. Такава е стратегията за контрол на клетката. И тя обикновено работи.

Ако контролният механизъм обаче бива възпрепятстван – например заради две или повече мутации в определени гени, които отговарят за това, то тогава клетката може да избегне апоптозата и да оцелее, въпреки че трябва да умре. Тя може да се дедиференцира, да започне некотролируемо да се дели и да произвежда себеподобни безсмъртни клетки, от които организма няма нужда. Така ще даде начало на туморен процес, познат ни като онкогенеза. Провокиращи фактори може да бъдат и прекарана вирусна инфекция, като HPV, облъчвания с радиоактивни лъчения, излагане на различни химични агенти, носителство на генна мутация или епигенетични промени, които да доведат до промяна в активността на различни гени и други.


Раковите клетки имат специфични характеристики – те се делят притеснително бързо, много по-бързо от заобикалящите ги нормални клетки. Те изглеждат различно – имат по-окръглена форма от тази на нормалните клетки, тъй като мембраните им са по-течни и имат различни антигени по повърхността си, а ядрата им са големи и уродливи. При деленето раковата клетка произвежда наследници, които унаследяват изменените й характеристики и също са ракови клетки. Те подлежат на „трансплантиране” – известно е, че ако ракови клетки бъдат инжектирани в здрава тъкан те ще пролиферират там. Имат променена повърхност, което им позволява лесно да завземат всяко налично пространство и да изместват нормалната тъкан със своята инвазия. При разрастването и достигането до кръвния ток и лимфата могат да бъдат транспортирани до други, отдалечени части на тялото, където да метастазират. В раковата тъкан бива стимулиран процесът на ангиогенеза, като се изграждат капиляри, които развиват разклонения и чрез тях се доставят кислород и хранителни вещества към тумора.
Канцерогенезата е многостъпален процес, при който една нормална клетка се превръща в ракова. От генетична гледна точка, се счита, че за изява на туморен процес е необходимо акумулиране на най-малко две мутационни събития в жизненоважни гени на една клетка, които да засегнат различни гени, контролиращи клетъчния растеж и делене. Т.е. една мутация обикновено не стига, за да се превърне нормална клетка в ракова. Но една клетка е достатъчна, за да започне канцерогенеза.


Кои гени са отговорни за канцерогенезата?
Най-честите групи от гени, мутации в които се асоциират с развитие на туморен процес са прото-онкогените и тумор-супресорните гени.
Тумор-супресорните гени могат да бъдат възприемани като пазители на клетката. Самото им име показва основната задача, която имат – да потискат туморогенезата, действайки като охранители. Те държат клетката под контрол като забавят клетъчното делене, потискат клетъчната пролиферация, поправят грешки в ДНК чрез репарационните системи на клетката, контролират програмираната клетъчна смърт (апоптозата).
Възникването на мутации в тези гени ги изключват, деактивират действието им и клетката може да излезе от контрол. Счита се, че възникването само на 1 мутация в един тумор-супресорен ген обикновено не е достатъчно условие да се развие рак. Съществува „хипотезата на двойния удар”, според която възникването на соматична мутация в тумор-супресорен ген, в допълнение към унаследена герминативна, е условието, водещо до туморогенеза. Така наличието на една мутация създава предразположението за рак, а появата на втора го отключва. Основният пазител на генома ни е генът със скромното име ТР53.
Прото-онкогените са другите ключови гени за клетката, които участват в контрола на клетъчния цикъл и клетъчното делене. Мутации в тях ги активират и могат да отключат неконтролируемото клетъчно делене и клетъчен свръх растеж заради свръхпродукция на растежни фактори, синтез на рецептори за растежни фактори, които работят и без наличето на стимулиращите ги растежни фактори, отключването на гени които иначе не работят и т.н. Ако възникне мутация в прото-онкогена или се промени нивото на експресията му, той се трансформира в онкоген и настъпва дерегулация и промяна на клетъчния цикъл. Продуктите на онкогените се наричат онкопротеини. В момента са известни около 30 онкогена, като някои Ретровируси притежават онкогени – например такъв е Епщайн-Бар вирус, който причинява лимфом на Бъркит. Онкогените се активират и от различни генетични вариации като транслокации, точкови мутации, делеции, инсерции.

Видове мутации и рак:
Герминативни и соматични мутации
Всяка клетка в тялото – и нормалната, и туморната, има един и същ набор от около 30 хиляди гена, като разликите са в това кои гени са включени и работят и кои са изключени. Всеки рак е генетичен, но не всеки рак е наследствен (т.е. не всеки е унаследен от родител или може да се предаде в поколението).


Мутациите, касаещи онкологичните състояния могат да бъдат унаследени от родителите (т.нар. герминативни мутации) и да бъдат придобити от определени клетки на някакъв етап от живота (т.нар. соматични мутации). Герминативните мутации се носят от всяка клетка на индивидите и се унаследяват като се предават в поколението им. Те са виновниците за наследствените форми на рак. Соматичните мутации са придобити като резултат от грешки по време на клетъчното делене или поради излагане на канцерогени.

Т.е. те възникват на по-късен етап от живота на индивида, като засягат само негови конкретни клетки и не се предават в поколението му. В процеса на стареене на човешкия организъм, клетките все по трудно се справят с поправката на настъпилите ДНК-увреждания и е възможно спонтанно възникнали генетични изменения (мутации) да не бъдат разпознати и унищожени, поради което да повишат риска от развитие на злокачествено заболяване. Именно това са т.нар. соматични мутации, които са спорадични, спонтанно възникващи. Соматичните (придобити) мутации са много по-чести от герминативните (унаследените) и повечето видове рак се дължат именно на възникването на соматични мутации. На ниво ДНК, герминативните и соматичните мутации могат да са най-различни. От много дискретни, засягащи само една или няколко букви от последователността на ДНК молекулата – до големи пренареждания, липса или удвояване на участъци в гените с различна големина. Като цяло, раковите клетки носят повече мутации, отколкото нормалните клетки.


Кое може да предизвика промяната на една клетка от нормална в ракова?
Индивидуалният риск от развитие на раково заболяване зависи от комбинацията от наследствени фактори и фактори на околната среда. Броят на факторите на средата, оказващи влияние, на практика е огромен. Йонизиращата радиация има ясно изразено канцерогенно действие. Изследвано е влиянието на затлъстяването, употребата на алкохол, на орални контрацептиви, липсата на физическа активност, дори употребата на боя за коса и лекарствени препарати на растителна основа и други. Доказани рискови фактори за туморогенеза са тютюнопушенето, инфекциите, радиацията, имуносупресивните медикаменти при органна трансплантация. Механизмът на действие на всички канцерогени е един и същ, а именно увреждане на ДНК молекулата. Очевидно раковите клетки могат да включват различен брой мутирали гени. Важен е броят на мутациите, а не тяхната последователност. Провокиращ фактор може да бъде химически канцероген, радиация или вирус.
Ясно е, че някои рискови фактори могат да бъдат избягвани, други – не.

Например и тютюнопушенето, и наличието на мутация в определен тумор-супресорен ген са рискови фактори за някои видове рак, но само тютютнопушенето може да бъде елиминирано.
Как могат генетичните изследвания да помогнат за диагностиката и лечението на рака?


Персонализираната медицина отдавна навлезе в клиничната практика и е задължителна част от работата на добрите онколози. Вече е известно, че различната ефективност на прилаганата стандратна терапия при пациенти с онкологични състояния и различният им отговор към нея се дължат на генетичните различия както в генома на пациентите, така и в раковия геном. Изследванията в областта на Фармакогеномиката например помагат да се предвиди ефикасността и токсичността на терапията – 1) Лекарството не е токсично, но и не помага, 2) Лекарството е токсично и не помага, 3) Лекарството е токсично, но помага и 4) Лекарството не е токсично и помага.


От друга страна, изследването на туморния геном може да помогне за прецизиране на таргетната терапия, а изследването на генома на пациента може да определи лекарствения му метаболизъм (бърз-бавен метаболизъм). Могат да се търсят герминативни мутации (които се унаследяват от родителите и се предават в поколението) в гени, асоциирани с повишен риск за развитие на онкологично състояние, а това има отношение към профилактиката на тези състояния при близките на пациента.

Високотехнологичните генетични изследвания от ново поколение в онкологията -Изследване на раковия геном


Всеки тумор е различен и има уникален геномен профил, като този профил може да се променя с развитието на заболяването. Някои от мутациите в раковия геном са следствие от туморния процес, а не причина за възникването му, като с нарастването на тумора нарастват и генетичните изменения в клетките му. Дори в един и същ тумор могат да бъдат открити много и различни мутации. Ето защо, информацията за генетичния профил на тумора е важна, за да се прецени най-правилният подход за терапия и проследяване при всеки пациент, особено в случаите на прилагане на таргетна терапия, насочена към конкретен тип прицелен рак. Някои мутации се откриват често при определени видове рак и идентифицирането им позволява диагнозата да бъде потвърдена. Генетични изследвания се използват и при проследяване на отговора при терапия – например при миелопролиферативните онкологични състояния се открива мутацията JAK2:V617F. Съществуват много чувствителни генетични тестове, които могат да определят колко копия от тази мутация са налични в изследваната кръвна проба. Процентът на мутантните копия се проследява в течение на времето и така може да се мониторира отговора на организма към извършваната терапия.


При други видове рак генетичните изследвания могат да бъдат използвани като предиктор за по-тежка или по-лека прогноза при конкретен пациент, а това да напътства и интензивността на терапевтичните процедури. Например при пациенти с остра миелоидна левкемия (AML) наличето на мутация в гена FLT3 в изменените клетки е индикатор за по-лоша прогноза, в сравнение с пациентите, при които левкемията е без мутация в този ген. От друга страна, пациенти със соматична мутация в гена NPM1 са с по-добра прогноза от пациенти, които не носят такава мутация в раковите клетки.


Генетичните изследвания се прилагат много интензивно за целите на т.нар. таргетна терапия с лекарства от ново поколение.

Медикаментите за лечение на конкретни онкологични състояния могат да бъдат разработени насочено към конкретни генетични изменения в раковата клетка и да са таргетирани към синтезирания променен белтък. Такава е стратегията например при т.нар. HER2+ пациентки с рак на гърдата, при които има увеличен брой копия на гена HER2, вследствие на което се произвеждат прекалено много копия от кодирания белтък. При тези пациентки стандартната химиотерапия не е ефективна и се прилага терапия с други медикаменти, дизайнирани да атакуват специфично HER2 позитивния рак. Таргетна терапия, разработена към конкретни мутации в раковата клетка се прилага все по-широко при редица форми на рак, в т.ч. остра лимфоцитна левкемия, гастроинтестинални стромални тумори (GARS), недребноклетъчен белодробен карцином, някои видове Неходжкинов лимфом, меланома. От друга страна някои лекарства не действат, ако прицелните ракови клетки носят определени мутация, какъвто е случаят при пациенти с колоректален карцином и мутации в RAS гените. Наличието на мутации в RAS гените на туморните клетки на рак на дебелото черво предполага резистентност при терапия с конкретни медикаменти и затова мутационният статус на изменените клетки трябва да се провери с генетични изследвания преди започването на терапията. При случаите с недребноклетъчен белодробен карцином пък е обратното – терапията е ефективна именно при наличето на соматична мутация в гена EGFR.


Изследване на генома на пациента


При около 5-10% от случаите с рак се откриват мутации, които са унаследени от родител и са в гени, асоциирани с канцерогенезата. Идентифицирането на такива мутации би показало дали членове на фамилията, при които няма данни за онкологично състояние към момента носят тази мутация и са с повишен риск от развитие на рак. Това би позволило провеждането на редовни скринингови дейности, насочени към ранното откриване на евентуални туморни процеси с оглед ефективна профилактика.


Извършването на генетични изследвания за търсенето на мутации в асоциираните с рака гени е важно за цялото семейство, не само за конкретния индивид, но генетичното тестване и получаването на информация за резултата от него винаги е въпрос на личен избор.
Препоръки за извършване на такива генетични изследвания се дават на хора с позитивна фамилна история за онкологично състояние. Важно е получените резултати от извършения тест да бъдат адекватно интерпретирани и ясно да показват наличието или отсъствието на мутации в конкретен ген, като тази информация да позволи извършването на ефективна профилактика. Ето защо е важен правилният подбор на гени за изследване.

Откриването на мутация, предразполагаща към развитието на рак не винаги означава, че задължително ще се развие. Обикновено вероятността това да се случи се дава в цифри. Така например откриването на патогенна мутация в BRCA1 гена определя риск за развитие на рак на гърдата между 50 и 85% и риск за рак на яйчника – между 40 и 60%. Мутация в гена-близнак BRCA2 от друга страна дава вроятности съответно между 50 и 80% за рак на гърдата и 10-27% за овариален карцином.


Кога може да предполагаме фамилен рак?


• Когато в семейството вече има няколко случаи с един тип рак
• При поява на рак с ранно начало – в по-ранна възраст от обичайната, напр. развитие на рак на дебелото черво на 20 г
• При повече от един вид рак при един и същи човек – напр. рак на гърдата и рак на яйчниците
• При развитие на тумор билатерално при чифтните органи – напр. рак и на двете гърди
• При развитие на рак в нетипичния пол – напр. рак на гърдата при мъже
• При рак в няколко поколения в семейството


Как се избира кои гени да бъдат изследвани при конкретните семейства?
За някои гени е установена асоциация между наличието на патогенна мутация в тях и развитието на конкретни онкологични състояния. С развитието на генетичните изследвания от ново поколение стана възможно включването за едновременно изследване в един панел на група от няколко гена, асоциирани с конкретен вид рак. Включването на тези гени става след внимателния им подбор на база наличните данни за връзка между наличето на мутации и повишен риск за развитие на рак.


Най-известният ген от Тумор-супресорните гени е TP53, чиято главна роля е да запазва стабилността на генома, да инициира апоптоза и да потиска туморния растеж. Мутации в гена водят до инактивиране на функциите на p53 белтъка. Герминативни мутации в този ген водят до повишен риск от развитие на малигненото заболяване Li-Fraumeni syndrome (25x повишен риск от развитие на злокачествено заболяване преди 50 годишна възраст).
Мутации в тумор-супресорните гени BRCA1 и BRCA2 се асоциират най-често с рак на гърдата и на яйчниците, но се съобщава и за връзка с развитието на рак на панкреаса и простатата. Идентифицирани са повече от 350 мутации в BRCA1 гена и повече от 200 в BRCA2 гена. При около 40-50% от семействата с болни от рак на гърдата има наличие на мутации в BRCA1 гена и доживотният риск от развитие на рак е 60-85%. Мутации в BRCA2 гена се откриват в 30-40% от семействата и при тях доживотният риск също е 60-85%.


Мутации в APC гена са отговорни за изява на рак на дебелото черво, т.нар. фамилна аденоматозна полипоза. При това състояние в епитела на дебелото черво се образуват множество полипи, като в 90% от случайте може да се развие злокачествено заболяване. Колоректалният рак се счита за пример за туморно заболяване, за изява на което се изисква наличие на множество мутации. Аденомите (доброкачествени образувания) на дебелото черво са предшествениците и често има мутации в RAS гените. При прехода от аденом към туморно заболяване възникват мутации и в други гени – основно гени за регулиране на растежа на тъканите като TP53, DCC, SMAD2 и SMAD4.


Предланият от нас панел „Скрининг за Наследствен карцином“ включва изследване на 49 гена, асоциирани със 17 Наследствени форми на рак (в т.ч. Рак на гърдата, Рак на яйчниците, Рак на дебело черво, Рак на простата, Рак на панкреаса, Рак на стомаха, Неврофиброматоза, Ретинобластома, Фамилна параганглиома, Рак на тироидна / паратироидна жлеза, Хондросаркома, Феохромоцитоза, Рак на ендометриума, Ендрокринна неоплазия). В панела, разработен конкретно за Наследствен рак на гърдата и на яйчника се изследват 21 гена, асоциирани с него, а панелът за колоректален карцином включва 7 гена, асоциирани с рак на дебелото черво.
Извършването на генетичните изследвания е многостъпален процес, който включва срещи с клинични специалисти и експерти по генетика на няколко пъти:
• Идентифициране на хората в риск
• Консултиране преди пристъпването към генетично изследване
• Подписване на информирано съгласие за генетично изследване
• Избор на подходящ тест за търсене на мутации в определени прицелни гени
• Извършване на анализа
• Интерпретация на резултатите
• Консултиране на получените резултати от генетичното изследване


Генетичните тестове за наследствени и соматични ракови заболявания са в основата на правилната диагноза и лечение при засегнатите пациенти и ранната превенция на техните роднини, носители на генетични мутации, асоциирани с риск от развитие на онкологично заболяване. С помощта на генетичните тестове за откриване и превенция на ракови заболявания, лекарите могат да бъдат насочени при избора на правилните терапевтични възможности.

petya-chaveeva-3

Вътреутробния живот е най-вълнуващата част от специалността акушерство и гинекология

Д-р Чавеева, разкажете ни за призванието да бъдеш лекар на още нероден пациент.

Вътреутробният живот е най-вълнуващата част от специалността акушерство и гинекология. Това са пациентите, които ние не може да изследваме чрез познатите на нас лекарите методи, т.е. да се срещнем с пациента, да го докоснем и да го попитаме : как си, боли ли те, имаш ли оплаквания и последователно да го лекуваме с познатите ни метод: приеми това лекарство, ще превържа раната ти или подготви се за операция, тя ще ти помогне……….

Това вълшебство да бъдеш лекар на още неродения живот, на пациент, с който не може да говориш, който не може да докоснеш е предизвикателство за всеки от нас, специалистите по фетална медицина.

Ние се запознаваме с пациенти си още в началото на тяхното развитие, най-често в първи триместър на бременността. Това е първата визита на семейството в кабинета по майчино-фетална медицина.

Феталната морфология е част от скрининга за вродени аномалии на плода, който се прави с помощта на ехографските прегледи по време на бременност. Какво знаем за нея и доколко е важна тя за бременната жена?

Как осъществяваме този толкова важен преглед:  първо прецизно и щателно разпитваме всяка бъдеща майка  за редица демографски и медицински характеристики, последващо от детайлен ултразвуков преглед на плода (измерване на нухалната транслуценция, оценка на назалната кост, кръвотока преминаващ през трикуспидалната клапа и дуктус венозус) и маточното кръвообращение, т.е. Доплер велосиметрия на артерии утерини и трето вземане на кръв в лабораторията, където се изследват три основни хормона (free ß-hCG,  PAPP A, PLGF). На базата на комбинация от всички тези параметри специален софтуеър дава възможност да се определи индивидуален риск за хромозоми заболявания като Даун синдром (тризомия 21), синдромите Едуардс и  Патау (тризомия 18 и тризомия 13) и още в същата визита се изчислява и рискът за развитие на прееклампсия.

Какъв е процента на вродени дефекти у новородените?

За да мога да подчертая важните елементи за всяка бременна жена, ще започна, че вродените дефекти на новородените се изчисляват на около 5-6%, това са структурни дефекти на органи/системи  или подлежащи  сериозни генетични/или хромозомни заболявания.

За щастие в по-голямата част от прегледите ние оценяваме здрави бебета. Това е общата цел на нас лекарите специалисти по майчино-фетална медицина и бременните жени в България.

д-р Петя Чавеева – снимка Валери Захов

Кога можем да направим първото посещение при специалист по фетална морфология? Защо е важно това изследване?

Първият преглед при специалист по майчино-фетална медицина е първи триместър на бременността: 11.0—13+6 гестационни седмици. Този прозорец е изключително важен за първият голям преглед, които предстои на семейството. Много често пациентите ни казват: “аз идвам за скрининг или аз идвам за оценка на Даун синдром, или аз идвам за ранна фетална морфология”.  Много различни понятия събира в себе си този преглед. Използваният термин от нас специалистите е Pърви триместър комбиниран скрининг тест,  както виждате не подчертавам само  хромозомни заболявания. Ако скрининг тестът в 11.0—13+6 гестационни седмици е бил припознат като  основен скрининг тест за оценка само на Даун синдром  в 90-те години на миналия век, то днес на прага на 2021 г. използване този скрининг тест в доста по-широк диапазон, не само за оценка на хромозомни заболявания като Даун синдром, но и за оценка на развиващата се анатомия на плода, оценка на плацентата и нейната функция и оценка на състоянието на майката също така. Понятието първи триместър комбиниран скрининг дава възможност първо да изчислим специфичен риск за хромозомни заболявания, второ да оценим развитието на плода по органи и системи за този ранен срок и трето да определим специфичен риск за всяка майка дали потенциално би развила високо кръвно по време на бременността, т.н. прееклампсия.

Достоверността на изследването за установяване на вродени аномалии, може ли да се приеме за 100%?

Чувствителността на този тест е висока, знаем, че в 90-95% тестът дава достоверна информация, което и го превръща в най-достъпния тест като метод на скрининг. Защо е важно това изследване? Защото Даун синдром е най-честата хромозомна аномалия с честота около 1:500 и е общо възприето търсенето на тази тризомия да е на популационен принцип. Все пак нека да не забравяме, че високото кръвно по време на бременност е също толкова опасно както за майката, така и за плода и честотата да възникне е около 3-5% от всички бременности.   

Усилията ни трябва да са насочени да открием бременности със заподозрян проблем и да предложим конкретно поведение. Дали ще предпишем аспирин от 150 мг. за профилактика на прееклампсия или ще предложим допълнителни тестове е специфичен за всеки случай.

Не мога да не спомена, че  днес има много неинвазивни скрининг тестове, използвайки метода на изследване на фетална ДНК в майчината кръв,  предлагани от различни компании с цел скрининг тест за хромозомни заболявания и не само. Трябва да отбележа обаче, че прилагането на тези тестове би било подходящо да се направи след преглед при специалист по фетална медицина за да може първо бременната жена да получи необходимата за нея и семейството й информация за тези тестове, които вярвам, че са от изключително значение за скрининга за Даун синдром, но също така не мога да не отбележа, че имат своите ограничения в редица аспекти, например при двуплодна бременност или бременност с т.н. феномен на “изчезващият близнак”, където един от близнаците спира своето развитие.Важно е да подчертая, че семействата трябва да получават информация, преглед и консултация и да вземат своето информирано решение за това кой тест е най-подходящ за индивидуалния случай.

Кои са тестовете, които спомагат и допълват феталната морфология?

Тестовете, които ни помагат да докажем, че плодът не страда от заболяване са инвазивните тестове, плацентоцентеза в първи триместър и амниоцентеза след 16 г.с. на бременността. Тези тестове, винаги трябва прецизно да се предлагат на семейството. Извършването им трябва да се осъществява в специализирани лечебни заведение, където има обучени специалисти за провеждането на процедурата по пробовземане, което намалява рисковете от проведена процедура за загуба на бременността до 0.5%.

След първичния преглед по фетална морфология, необходимо ли е провеждането на допълнителни такива? Кои фетални органи имаме възможност да проследим при феталната морфология?

Следващият преглед при специалист по майчино-феталана медицина е прегледът за оценка на анатомията на плода, който  се извършва в периода е в 19.0- 23+6 г.с. Този преглед има за цел да изследва подробно всеки орган на нашия малък пациент, т.е. надлежно да се оценят развиващите се: мозък, гръбначен стълб, лице, шия, гръден кош, сърце, коремна стена, гастро-интестинален тракт, уринарният тракт, гениталният тракт, крайниците и скелетът на плода. Не на последно място да се оцени околоплодната течност и плацентата. Оценка на дължината на маточната шийка в този срок ни дава информация за риск от преждевременно раждане, също много важен аспект за развиващата се бременност.

Третият преглед при специалист по майчино-фетална медицина е т.н. късна фетална морфология, преглед възприет да се извършва в трети триместър на бременността около 32-36 г.с.. Този преглед има значение за оценка на състоянието на плода, феталния растеж, околоплодната течност, плацентарната функция, феталните движения и отново оценка на анатомията на плода. Използването на Доплер велосиметрия за измерване на различни фетални и майчини съдове ни дава информация за състоянието на плода, много важно изследване, предвид предстоящото раждане.

Всеки един от тези прегледи има своето значение по време на бременността и провеждането на всеки един от тях е препоръчително, за да може да се осъществи цялостна грижа за малкия ни пациент.

В различни случаи, когато имаме отклонение от нормата се предприемат допълнителни прегледи, за да осигурим достигане до раждане на здраво бебе.

Прегледът трябва ли да се направи от опитен АГ специалист?

Усилията на тесните специалисти по майчино-фетална медицина трябва да са насочени в три направления: прецизност в изследването и поставяне на диагнозата, подкрепа на родителите и достъп на всяка бременна жена до специалист по фетална медицина.

Всички ние сме свидетели на бързо развиващия се технически прогрес, което не може да не докосне и субспециалността майчино-фетална медицина. Възможността да се докоснем до развиващия се живот е чрез използване на ултразвук образ, който се гарантира от машини от висок клас, без които нямаме възможност да видим, това което знаем. Този клон на специалността акушерство и гинекология е специфичен, т.е. фетусът, се превърна в пациент и специалността, която се грижи за тези пациенти е фетална медицина, което дава отговор, че освен основна специалност акушерство и гинекология, трябва допълнителна квалификация и познания в тази област. Специалистите трябва да преминат обучение, не само как да използват оптимално ултразвука като изследване, но и да имат широки познания в това как се развива нормално един плод, да познават усложненията и дефектите в развитието, да дават коректна оценка за състоянието на плода и развиващата се бременност. Не на последно място да могат да обяснят правилно находката на родителите, за да могат заедно да предприемат следващи стъпки в изследване и лечение. Както знаете, по време на бременност може да се извършва и фетална хирургия, ако има открито заболяване налагащо да се предложи такъв вид терапия, като например тежка вродена диафрагмална херния.

За нуждите на майчино-феталната медицина освен лекари специалисти в тази област, много често има нужда от допълнителни консултации и провеждане на допълнителни изследвания. Специалности като генетика, неонатология, детска хирургия, образна диагностика, ендокринология биват неделима част от ежедневната практика за консултация на едно отделение по майчино-фетална медицина.

Вродените аномалии обвързани ли са от възрастта на майката или всичко е генетично обусловено?

Все повече семейства избират да станат родители забавяйки репродуктивните си планове за по-късна възраст, което е свързано с повишен риск от хромозомни заболявания. Но нека да отбележа, че структурните дефекти не се обуславят от майчината възраст, както и вродени генетични заболявания, които се унаследяват в семейството.  Когато имаме семейство с повишен риск за хромозомно заболяване или ултразвукова находка за неизолиран структурен дефект, винаги се обсъжда медико-генетична консултация.

Какво ще посъветвате всички бременни жени?

Ще използвам възможността да благодаря на първо място на всяко семейство, всяка българската майка, която е информирана, отговорна и търсеща увереност в прегледите за здравето на своето бебе. Именно чрез тези интервюта достига информация какво ние лекарите смятаме, че е важно за пациентите ни и от друга страна, да поемем предизвикателството да отговорим на техните очаквания. Всяка бременност е ребус, който има много липсващи частици до момента на появата на новия живот. Именно тези частици, трябва да запълваме заедно с бъдещите  родителите.

Винаги казвам, че бременността е на двамата родители, но Корона вирус инфекцията днес, в световен мащаб налага нови правила за безопасност в лечебните заведения и медицински центрове, което аз разбирам ощетява семейството от възможността да съпреживее заедно прегледите на своето неродено бебе. Опитваме се да дадем кураж на тези семейства сега и се надяваме скоро пак да ги посрещам заедно в кабинетите си, защото това е нормалното, което аз лично вярвам, че трябва да се случва.